از بیماری فنیل کتونوری چه می دانید؟

مدیرکل بهزیستی البرز با توضیح در خصوص بیماری فنیل کتونوری(PKU) اظهار کرد: بیماری فنیل کتونوری یک نقص متابولیکی مادرزادی نادر است.

- ایسنا/البرز مدیرکل بهزیستی البرز گفت: با توضیح در خصوص بیماری فنیل کتونوری(PKU) اظهار کرد: بیماری فنیل کتونوری یک نقص متابولیکی مادرزادی نادر است.

وجیهه محمدی فلاح در گفت وگو با ایسنا گفت: با توجه به این که ژن معیوب عامل این بیماری از پدر و مادر منتقل می شود احتمال بروز این بیماری در ازدواج های فامیلی بیشتر است.

وی ادامه داد: اختلال اصلی در این بیماری، تجمع اسید آمینه فنیل آلانین در مایعات بدن و سیستم عصبی است.

تجمع این اسید آمینه به دلیل عدم وجود آنزیم مورد نیاز برای تبدیل فنیل آلانین به تیروزین رخ می دهد.

وی توضیح داد: تجمع غیرطبیعی این اسید آمینه در بدن کودک، خطرناک است و منجر به بروز اختلالاتی از جمله عقب ماندگی ذهنی و برخی مشکلات پوستی می شود.

این مسئول با اشاره به اینکه در ایران یکی از پنج هزار نوزاد با این اختلال متولد می شود، اضافه کرد: کودک مبتلا به این بیماری در ابتدای تولد، بدون علامت است ولی بعد از چند ماه دچار تاخیر در تکامل، استفراغ، کاهش رشد، روشن شدن رنگ موهای سر و چشم و تشنج می شود و سپس با افزایش سن، کوچکی دورسر، بیقراری، کاهش توجه، حرکات تکراری دست ها و اندام ها و عقب ماندگی ذهن