شناسایی 367 بیماری نادر در ایران

مدیرعامل بنیاد بیماری های نادر توضیحاتی درباره یک بیماری نادر به نام سندروم ویلیامز ارائه کرد و از این بیماران خواست تا برای دریافت حمایت های لازم در سامانه سبنا (سامانه بیماری های نادر ایران) ثبت نام کنند.

- به گزارش سایت قطره و به نقل ازتابناک ، دکتر حمیدرضا ادراکی در گفت وگو با ایسنا، با اشاره به بیماری سندروم ویلیامز به عنوان یک بیماری نادر، گفت: این سندروم نادر با منشأ ژنتیکی سبب تاخیر رشد می شود که پس از تولد کاملا مشخص است که کودک رشد مناسبی ندارد.

این بیماری بر مسائل روح، روان و مغز افراد مبتلا تاثیر می گذارد.

صورت بیماران مبتلا به سندروم ویلیامز دارای علائم تیپیک است و از نظر ظاهر دهان و دندان، بینی، گوش و .

متفاوت است؛ زیرا کروموزوم 7 آنها درگیر است که این امر بر چهره تاثیرگذار است.

وی افزود: معمولا کلسیم خون این بیماران افزایش می یابد که به دنبال این موضوع کلسیم روی برخی استخوان ها بویژه استخوان های صورت می نشیند و سبب بروز تغییر شکل می شود.

از سوی دیگر تیرویید مبتلایان به این بیماری، کم کار می شود و حتی ممکن است در سنین پایین دچار دیابت شوند.

در عین حال احتمال بروز انحراف در ستون فقرات این بیماران وجود دارد.

وی درباره عوارض این بیماری، اظهار کرد: در نهایت ممکن است سندروم ویلیامز سبب بروز مشکلات قلبی و عروقی در این افراد شود.