با مهمترین اختلال ارثی در جهان آشنا شوید

تالاسمی از جمله بیماری های ژنتیکی به شمار می رود و یک اختلال خونی ارثی است که باعث کاهش تولید هموگلوبین در بدن می شود.

- این بیماری ارثی خونی و ژنتیکی شایع ترین اختلال ژنتیکی تک ژنی با توارث اتوزومی مغلوب است و از طریق والدین به فرزندان منتقل می شود.

در صورت ابتلا به تالاسمی خفیف معمولا نیازی به درمان نیست، اما در فرم شدید (به اصطلح ماژور)، مبتلایان به طور منظم نیازمند دریافت خون هستند.

اینها بخشی از صحبت های یک متخصص ژنتیک پزشکی و مسئول فنی یکی از آزمایشگاه های ژنتیک کشور است و در ادامه به معرفی بیشتر این بیماری، علائم و ویژگی های آن و اقدامات پیشگیرانه و درمان احتمالی آن از قول این متخصص می پردازیم.

دکتر راضیه خالصی در گفت وگو با ایسنا با اشاره به اینکه تالاسمی یک بیماری خونی ارثی است که در خانواده از والدین به فرزندان به ارث می رسد و باعث کاهش تولید پروتیین هموگلوبین در خون می شود، اظهار کرد: هموگلوبین پروتیینی است که در گلبول های قرمز خون وجود دارد و وظیفه آن حمل اکسیژن است.

وی در خصوص علائم فرد مبتلا به تالاسمی گفت: علائم مبتلایان به تالاسمی شامل خستگی، ضعف، رنگ پریدگی، بد شکلی استخوان های صورت، کندی رشد و ادرار تیره رنگ است.