بررسی یک جهش ژنتیکی مرتبط با نوعی بیماری چشمی

در پایان نامه کارشناسی ارشد مائده مطهر، دانشجوی بیوشیمی دانشگاه تهران، چگونگی تغییر عملکرد آنزیم درگیر در چرخه بینایی در یک بیماری شایع چشمی بررسی شد.

- به گزارش سایت قطره و به نقل ازایسنا، عملکرد اصلی شبکیه چشم؛ درک، پردازش و انتقال اطلاعات مرتبط با نور به قسمت های مختلف سیستم عصبی مرکزی است.

مجموعه ای از بیماری های ارثی شبکیه، باعث از بین رفتن تدریجی بینایی در پستانداران می شوند.

آنزیم اینوزین متوفسفات دهیدروژناز در مسیر تولید مولکول های حامل انرژی در چرخه بینایی نقش بسزایی دارد.

در حقیقت، سلول های گیرنده نور شبکیه، برای انجام فعالیت های نوری به این مولکول ها نیاز دارند.

به همین دلیل، اشکال مختلف آنزیمی مخصوص شبکیه به همراه گونه متعارف این آنزیم در سلول های گیرنده نور شبکیه ایجاد می شوند.

همچنین ایجاد برخی جهش های ژنتیکی، منجر به نوعی بیماری چشمی با نام رتینیت پیگمنتوزا (RP10) می شود.

در این پژوهش، بخشی از مکانیسم عمل این آنزیم، به عنوان یکی از مراحل چرخه بینایی در بیماری رتینیت پیگمنتوزا بررسی شد.

یافته های محققان در مرکز تحقیقات بیوشیمی و بیوفیزیک دانشگاه تهران نشان داد که وقوع جهش ژنتیکی ارثی مورد مطالعه در این تحقیق، منجر به نقص فعالیت این آنزیم در چرخه بینایی و در نتیجه باعث کاهش دید محیطی و نابینایی در بزرگسالی می شود.