تشخیص بیماری های نادر و پیچیده ژنتیکی سرعت گرفت

فناوران کشور یک الگوریتم بومی را طراحی کرده اند که تشخیص بیماری های نادر و پیچیده ژنتیکی را سرعت می دهد.

- فناوران کشور یک الگوریتم بومی را طراحی کرده اند که تشخیص بیماری های نادر و پیچیده ژنتیکی را سرعت می دهد.

به گزارش ایسنا، تشخیص بیماری های نادر و پیچیده ژنتیکی با استفاده از تحلیل داده های NGS (پالین ور) خدمتی است که این متخصصان ارائه می دهند.

الگوریتم پالین ور یـک برنامـه بومی است که واریانت های اگزوم را بـر پایـه بیماری زایی آنهــا دسته بندی می کند.

اگزوم به بخش کوچکی از ژن ها گفته می شود و بیشتر تغییرات ژنتیکی در این بخش رخ می دهد.

ایــن برنامــه واریانت های اگزوم بیمار را می گیرد و بــه کمک داده های پایگاه های جهانـی و روش امتیازدهـی خـود پیش بینـی می کنـد کـدام واریانت هـا احتمـال بیماری زایـی دارنـد.

ایـن رویکـرد بـر خـلاف روش فیلتـر سـاده و رایـج در آنالیزهـای اگـزوم اسـت.

دسـتاورد این الگوریتـم، آنالیز میلیون ها واریانت اگـزوم در هـر دقیقـه است کـه علـاوه بـر دقـت، مـدت زمـان آنالیـز اگـزوم و نیـاز بـه نیـروی انسـانی را بسـیار کاهـش داده اسـت.

آزمایشگاه های ژنتیـک پزشـکی بـرای بیمـاران دچـار نواقـص ژنتیکـی خـود، از بیماری هـای مـادرزادی گرفتــه تا سرطان های ارثی، می توانند با تعیین توالی ژن های بیماران خ�