ضرورت غربالگری نوزادان برای پیشگیری از بیماری های متابولیک ارثی

رییس گروه پیشگیری و کنترل بیماریهای غیرواگیر دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، در سومین سالگرد آغاز برنامه کنترل بیماری های متابولیک ارثی نوزادن از غربالگری بیش از 70 هزار  نوزاد در سه سال گذشته در دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی خبر داد.

- به گزارش سایت قطره و به نقل ازایسنا، دکتر فرزانه فربخش ضمن بیان این موضوع به تشریح تاریخچه اجرای این طرح در کشور پرداخت و گفت: اجرای طرح پیشگیری و کنترل بیماری های متابولیک ارثی نوزادان در کشور از سال 95 به صورت پایلوت در دانشگاه علوم پزشکی مازندران آغاز شد.

دانشگاه علوم پزشکی شهیدبهشتی به عنوان دومین مجری طرح مذکور را از 14 بهمن ماه سال 96 در شهرستان ورامین شروع کرد و از مهر ماه 97 به تمام مراکز و شبکه های بهداشت تابعه دانشگاه گسترش یافت.

وی هدف از طراحی این برنامه را شناسایی، تشخیص و درمان زودرس نوزادان مبتلا به 53 بیماری متابولیک ارثی برشمرد و تاکید کرد: هدف غایی این طرح پیشگیری از تولد نوزاد مبتلا به بیماری به ویژه در خانواده های دارای فرزند مبتلا و یا خویشاوندان در معرض خطر آنان است که از طریق مداخلاتی نظیر مشاوره ژنتیک و انجام آزمایشات ژنتیک قبل و حین بارداری صورت می گیرد.

وی با بیان این که بیماری های متابولیک ارثی عمدتا ناشی از نقص ژنتیکی در تولید یا عملکرد یکی از پروتیین ها در بدن است، افزود: متاسفانه نوز