غربالگری از گسترش بیماری های نادر جلوگیری می کند

شناسایی بیماری های نادر با غربالگری باعث می شود تا از تولد نوزادانی با مشکلات جسمی جلوگیری کنیم.

- جی پلاس ، حمیدرضا ادراکی، مدیر عامل بنیاد بیماری های نادر اظهار کرد: طبق تعریف جهانی، بیماری نادر به بیماری اطلاق می شود که از هر 10 هزار نفر، 5 نفر به آن مبتلا باشند.

او افزود: با توجه به میزان بالاتر ازدواج فامیلی در کشور، برآورد می شود که میزان بروز بیماری های نادر در ایران بیش از این میزان باشد.

ادراکی تصریح کرد: بیماری های نادر در 85 درصد موارد ریشه ژنتیکی دارند و مشکلات مادرزادی در این بیماران قابل ملاحظه است، به همین منظور انجام غربالگری مهم است زیرا می توان به راحتی مشکل ژنتیکی را شناسایی کرد.

شناسایی 344 نوع بیماری نادر با غربالگری او ادامه داد: در واقع اهمیت غربالگری از آن جایی شروع شد که توانستیم تاکنون 344 نوع بیماری نادر را در کشور شناسایی کنیم و این رقم بسیار بالایی در زمینه تشخیص بیماری های ژنتیکی مادرزادی نادر است.

مدیر عامل بنیاد بیماری های نادر ادامه داد: ادامه پیدا کردن پیگیری های بیشتر از طریق غربالگری در زمینه شناسایی بیماریهای نادر باعث می شود تا از تولد نوزادانی با مشکلات جسمی جلوگیری کنیم؛ همچنین بعد از تولد فرزندان با تشخیص زودهنگام بیماری و پیش آگهی، درمان بیماری را زودتر اعلام کنیم.