عامل تغییر جنسیت جنین مونث به مذکر چیست؟

محققان پژوهشگاه رویان، دانشگاه علوم پزشکی تهران و انیستیتو پاستور پاریس، به نخستین مورد از تشخیص نارسایی بیضه حین تکوین جنسیت جنین بر اثر جهش ژنتیکی در جمعیت ایرانی رسیدند.

- به گزارش سایت قطره و به نقل ازجی پلاس ، نارسایی بیضه حین تکوین جنسیت جنین (TDSD) وضعیت نادری است که در نتیجه آن فردی با ظاهر مذکر، ساختار کروموزومی (کاریوتایپ) مونث، بیضه های کوچک و نهان بیضگی متولد می شود.

پژوهش های اندکی در خصوص علل ژنتیکی این پدیده صورت گرفته است.

در این خصوص، محسن عسکری، مهدی توتونچی، ماندانا راستاری، مریم رزاقی آذر و همکارانشان در پژوهشگاه رویان، دانشگاه علوم پزشکی تهران و انیستیتو پاستور پاریس، گزارشی بالینی (case report) از یک بیمار ایرانی با ساختار کروموزومی 46 XX مبتلا به TDSD و هایپواسپادیاس (ناهنجاری در تکوین قسمت قدامی مجرای ادراری و آلت تناسلی که در آن خروجی مجرای ادراری در محلی غیر طبیعی قرار می گیرد)، در مجله بین المللی Andrologia منتشر کردند.

تعیین توالی تمام اگزوم بیمار نشان داد خطایی در یکی از دو نسخه ژن NR5A1 منجر به قرار گیری آرژنین به جای تریپتوفان در پروتیین استروییدوژنیک فاکتور1 شده است.

باقیمانده آرژنین 92 در محلی از این پروتیین قرار گرفته است که برای برهم کنش آن با ماده ژنتیک سلول ضروری است.