استفاده از نقشه برداری ژنوم برای مطالعه بیماری های ژنتیکی

به گزارش سایت قطره و به نقل ازخبرنگار فناوری خبرگزاری دانشجو، شرکت نانوبیوژنومیکس (Bionano Genomics) اعلام کرد، مقاله ای در نشریه نیچر به چاپ رسیده است که در آن از فناوری تصویربرداری ژنوم این شرکت برای ایجاد یکی از بزرگترین و دقیق ترین ساختار های ژنوم استفاده شده است.

- مقاله ای در نشریه نیچر به چاپ رسیده که در آن از دستگاه نقشه برداری ژنوم شرکت نانوبیوژنومیکس به منظور مطالعه یک بیماری ژنتیکی استفاده شده است.

به گزارش سایت قطره و به نقل ازخبرنگار فناوری خبرگزاری دانشجو، شرکت نانوبیوژنومیکس (Bionano Genomics) اعلام کرد، مقاله ای در نشریه نیچر به چاپ رسیده است که در آن از فناوری تصویربرداری ژنوم این شرکت برای ایجاد یکی از بزرگترین و دقیق ترین ساختار های ژنوم استفاده شده است.

داده های ژنوم برای یک گروه از کودکان و والدین آن ها که به نوعی سندروم موسوم به 22 q 11.

2 Deletion Syndrome مبتلا هستند، به دست آمده است.

این سندروم یک ناهنجاری مادرزادی بوده که شیوع آن در 3 هزار زایمان یک نفر و در هزار بارداری یک نفر است.

بیمار مبتلا از مشکلاتی نظیر نظیر نقص مادرزادی قلبی، نقص ایمنی، نقص در گفتار و زبان، ناتوانی ذهنی، خطر ابتلا به اسکیزوفرنی در بزرگسالی رنج می برد.

این اختلال با حذف حدود 3 میلیون جفت باز در کروزوم 22 q 11.