تشخیص جهش های ژنتیکی با راهکاری فناورانه

محققان کشور راهکاری ارائه دادند تا به کمک چند قطره خون بتوان جهش های ژنتیکی افراد را تشخیص داد.

با این وجود فرد تنها با یک آزمایش به اطلاعات نهفته در تمامی ژن های خود دست می یابد.

- به گزارش سایت قطره و به نقل ازخبرگزاری مهر به نقل از معاونت علمی و فناوری ریاست جمهوری، تولد نوزادان با نقص ژنتیکی در کشور آماری حدود 5 درصد دارد.

یعنی حدود 50 هزار نفر و به دلیل ازدواج های خویشاوندی این آمار بیشتر از کشورهای غربی تخمین زده می شود.

از این رو محققان و متخصصان کشور در این حوزه تلاش های موثری انجام دادند تا شاهد تولد نوزادان با نقص ژنتیکی نباشیم.

در این راستا یک آزمون تشخیصی طراحی شد که در آن دی ان ای بیمار استخراج و توالی یابی می شود.

پس از آن تحلیل نتایج آماری را بر پایه هوش مصنوعی انجام می دهد تا جهش ژنتیکی عامل بیماری کشف شود.

اگزومین نامی است که برای این آزمون برگزیده اند که در آن تمامی نواحی کد کننده ژن ها تنها در یک تست مورد بررسی قرار می گیرند و جهش های بیماری زا که در جمعیت به ندرت مشاهده شده اند کشف می شود.

محققان یک شرکت دانش بنیان که از حمایت های ستاد توسعه فناوری های سلول های بنیادی معاونت علمی و فناوری برای انجام برخی پروژه های فناورانه خود برخوردار بوده با این خدمت راهکاری موثر برای بیماری های نادر ژنتیکی ارائه داده است.