جهش ژنتیکی نادر در یک خانواده اراکی

پزشک متخصص ژنتیک بیمارستان قدس اراک گفت: جهش ژنتیکی نادر در یک خانواده اراکی پس از بررسی نمونه خون در آزمایشگاه تخصصی در خارج از کشور تایید شد.

دکتر شهره شفیعی روز یکشنبه در گفت و گو با ایرنا افزود: بیمار پس از معاینه کامل بالینی و کلینیکی برای تشخیص قطعی به آزمایشگاه ژنتیک مرکز تخصصی ناباوری صارم تهران و سپس خارج از کشور فرستاده شد و آزمایشگاه ملکولار ژنتیک نیز تشخیص بالینی بیماری و جهش جدید را در ژن GJA1 تایید کرد.

وی گفت: بیماری ( Hallermann-Streiff syndrome HSS) هالرمن استریف سندروم یا اکولودنتو دیژینال دیسپلازی بیماری نادری است که در دنیا حدود 200 نفر به آن مبتلا شده اند.

وی توضیح داد: با جهش های مختلف این ژن علائم مختلف و بیماری هایی به وجود می آید ( این ژن کانکسن 43را که یک نوع پروتیین است، کد می کند) این بیماری به صورت غالب و مغلوب منتقل می شود.

وی بیان کرد: موردی که در اراک شناسایی شده به صورت اتوزوم مغلوب است که از یک پدر و مادر که با هم نسبت فامیلی دختر خاله و پسر خاله دارند ایجاد شده و در این ازدواج فامیلی فرزند اول که پسر بچه هفت ساله ایست که با ظاهری تقریبا غیرطبیعی به دنیا آمده است.

پزشک متخصص کودکان و نوزادان گفت: این بیمار با اختلال چشم به صورت میکروفتالمی و کاتاراکت مادرزادی و همچنین اختلال رویش دندان و رویش در موها (به �