پیش بینی زودهنگام کاهش شنوایی در سطح ژنتیکی

دانشمندان آمریکایی در پژوهش جدید خود، گامی را در راستای رسیدن به توانایی پیش بینی کاهش شنوایی در سطح ژنتیکی برداشته اند.

- پیش بینی زودهنگام کاهش شنوایی در سطح ژنتیکی دانشمندان آمریکایی در پژوهش جدید خود، گامی را در راستای رسیدن به توانایی پیش بینی کاهش شنوایی در سطح ژنتیکی برداشته اند.

کم شنوایی حسی-عصبی یکی از شایع ترین نقص های حسی در سطح جهان است، اما تشخیص زودهنگام آن به گونه ای که بتوان مسیر بالینی بیماری را تغییر داد، همچنان یکی از چالش های بزرگ در پزشکی مدرن به شمار می رود.

به طور سنتی، شناسایی مبانی ژنتیکی اختلالات حسی پیچیده تا حد زیادی متکی بر پایگاه های بزرگ داده سوابق الکترونیک سلامت بوده است.

به نقل از نوروساینس نیوز، این پایگاه های داده عمدتاً شرایط بیمار را از طریق کدهای تشخیصی ردیابی می کنند که اغلب در ثبت تغییرات ظریف، ذهنی و فیزیولوژیکی ذاتی اختلال شنوایی شکست می خورند.

اکنون یک گروه چندرشته ای متشکل از شنوایی شناسان بالینی، متخصصان گوش و حلق و بینی و متخصصان بیوانفورماتیک در مرکز پزشکی دانشگاه وندربیلت (VUMC) نشان داده اند که جایگزینی کدهای تشخیصی کلی با نتایج دقیق و جزییات آزمون های بالینی - مفهومی موسوم به فنوتایپینگ دقیق - به طور قابل توجهی به شناسایی تنوع های ژنتیکی مرتبط با کم شنوایی کمک می کند.