«ژن درمانی» معجزه ای برای درمان یک اختلال نادر مغزی

محققان برای اولین بار با استفاده از ژن درمانی، علائم بارز اختلال مرتبط با SYNGAP1 که یک بیماری ویرانگر است که تقریبا یک میلیون نفر را در سراسر جهان تحت تاثیر قرار می دهد، - به گزارش جماران، این مطالعه، نشان می دهد که انتقال یک کپی کاربردی از ژن SYNGAP1 از طریق یک ویروس اصلاح شده می تواند معیارهای کلیدی عملکرد مغز را در موش ها بازیابی کند، حتی اگر در مراحلی معادل اوایل کودکی در انسان تجویز شود.

برخلاف درمان های مرسوم که صرفا علائم را مدیریت می کنند، این رویکرد علت اصلی ژنتیکی این اختلال را هدف قرار می دهد.

ایسنا نوشت؛ به نقل از اس اف، گروه تحقیقاتی موسسه علوم مغز آلن و شرکت داروسازی بایومارین گزارش دادند که این اولین نمایش موفقیت آمیز از مکمل ژن SYNGAP1 برای اختلالات مرتبط با SYNGAP1 با نجات چندوجهی فنوتیپ های صرعی و رفتاری است.

کودکانی که اختلالات مرتبط با SYNGAP1 دارند، با ناتوانی ذهنی، صرع شدید ، اختلالات حرکتی و مشکلات رفتاری مانند بیش فعالی و تکانشگری مواجه هستند.

ژن SYNGAP1 دستورالعمل هایی برای ساخت پروتیینی حیاتی برای عملکرد صحیح سیناپس مغز فراهم می کند.

هنگامی که یک نسخه از این ژن از بین رفته یا مختل شود، مغز به طور غیرطبیعی رشد می کند.