دانشمندان یک پایگاه داده ژنتیکی جدید متشکل از نیم میلیون جهش ساختند

یک پایگاه داده که اولین در نوع خود است، نشان می دهد که چگونه جهش های دی ان ای، پروتیین ها را «بی ثبات» می کند و باعث بیماری ژنتیکی می شود.

- یک پایگاه داده که اولین در نوع خود است، نشان می دهد که چگونه جهش های دی ان ای، پروتیین ها را بی ثبات می کند و باعث بیماری ژنتیکی می شود.

به گزارش ایسنا، دانشمندان می گویند یک پایگاه داده جدید متشکل از نیم میلیون جهش ممکن است راه های جدیدی را برای درمان بیماری های ژنتیکی فراهم کند.

به نقل از لایوساینس، دانشمندان یک پایگاه داده بزرگ ایجاد کرده اند که نشان می دهد چگونه نیم میلیون جهش مختلف دی ان ای باعث ایجاد خطا در پروتیین های انسان می شود.

محققان امیدوارند که این پایگاه داده برای توسعه داروهای جدید و شخصی سازی شده که مستقیما اثرات جهش ها را معکوس می کنند، مورد استفاده قرار گیرند.

ژنوم انسان حاوی دستورالعمل هایی برای حداقل 20 هزار پروتیین است که برای تقریبا تمام فرآیندهای فیزیولوژیکی ضروری هستند.

هر واحد ساختاری پروتیین به نام اسید آمینه، کلید عملکرد آن است و بنابراین، مبادله در اطراف اسیدهای آمینه اساسا می تواند پروتیین را بشکند.

جهش های دگرمعنا Missense که نوعی جهش نقطه ای هستند که طی آنها، تغییرِ تنها یک نوکلئوتید، سبب می شود تا رمز ژنتیکی به گونه ای عوض شود که یک اسید آمینه کاملا متفاوت