ازدواج های فامیلی مهم ترین علت بروز بیماری های متابولیک ارثی است/ فنیل کتونوری را چگونه درمان کنیم

کارشناس بیماریها مرکز بهداشت شهرستان اراک می گوید: ازدواج های فامیلی مهم ترین علت بروز بیماری های متابولیک ارثی است که به علت شیوع بالای این گونه ازدواج ها در ایران به عنوان بیماری بومی کشور شناخته می شود.

-  به گزارش خبرگزاری فارس از اراک، بیماری فنیل کتونوری یک نقص متابولیکی مادرزادی نادر است، اختلال اصلی در این بیماری، تجمع اسید آمینه فنیل آلانین در مایعات بدن و سیستم عصبی است.

تجمع این اسید آمینه به دلیل عدم وجود آنزیم مورد نیاز برای تبدیل فنیل آلانین به تیروزین رخ می دهد، تجمع غیرطبیعی این اسید آمینه در بدن کودک، خطرناک بوده و منجر به بروز اختلالاتی در مغز(تخریب سلولهای مغزی-عقب ماندگی ذهنی وتشنج های مکرر) و پوست می شود.

    این بیماری از طریق ژن های مغلوب و کروموزوم های معمولی (غیر جنسی) از والدین به کودک منتقل می شود و بر اثر انتقال یک ژن معیوب که بر روی کروموزوم 12 قرار گرفته از والدین به فرزند بروز می کند.

چنانچه والدین هر دو حامل این ژن باشند (معمولا در ازدواج های خویشاوندی این احتمال بالاتر است ) 25درصد فرزندانشان احتمال دارد که فنیل کتونوریا مبتلا باشند، در این بیماری، یک ژن ناقص است به طوری که نمی تواند عملکرد خود را به درستی انجام دهد و آنزیم هایی که در فعل و انفعالات شیمیایی بدن نقش دارند، یا وجود ندارند یا م