بیماری پمپه چیست و چه علائمی دارد؟

استاد دانشگاه علوم پزشکی تهران و فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان، درباره بیماری پمپه ، توضیحاتی ارائه داد.

- به گزارش تابناک به نقل از مهر، محمودرضا اشرفی گفت: بیماری پمپه یک بیماری سیستمیک است که تنها بیماری ذخیره گلیکوژن لیزوزومال است.

در این بیماری ممکن است تظاهرات در سیستم قلب، عضلات اسکلیتی، گوارش و تنفس از ابتدای تولد شروع و تا دهه 70 زندگی ادامه یابد.

این بیماری به دو فرم بالای یک سال و بعد از یک سال شروع می شود.

وی افزود: در فرم های با شروع زودرس بیمار در 2 یا 3 ماه اول با علائمی چون مشکلات قلبی، تنفسی، گوارش یا ضعف شدید بدن خود را نشان می دهد.

در صورتی که این بیماری تشخیص داده نشود، بیمار ظرف مدت چند هفته یا چند ماه از بین می رود.

این فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان ادامه داد: با توجه به شایع نبودن این بیماری توصیه می شود برای هر شیرخواری که احساس می شود بدنش شل است از این جهت بررسی شود.

وی افزود: برای درمان این بیماری با تزریق میوزایم به صورت وریدی هر دو هفته یک بار می توان از پیشرفت آن جلوگیری کرد و با رژیم درمانی مرتب طول عمر خوبی خواهند داشت.

اشرفی گفت: در فرم های با شروع دیررس بیماران با درمان به موقع می توانند طول عمر طبیعی داشته باشند ولی اگر درمان به موقع شروع نشود، ظرف چند ماه ضعف عضلانی در آنها منجر به زمین گیر شدن سپس دچ