بیماری هانتینگتون عارضه ای است که در اثر جهش در ژن کدکننده پروتیین هانتینگتون ایجاد می شود.
- به گزارش سایت قطره و به نقل ازتابناک ، آزمایش های انجام شده بر موش هایی که دستکاری ژنتیکی شده بودند منجر به شناسایی این پروتیین شد.
یک بیماری نورودژنراتیو (Neurodegenerative Disease) پیشرونده با توارث اتوزومال غالب، با بروز در سنین بزرگسالی، این بیماری با تریاد سه گانهٔ حرکات غیرطبیعی کره، اختلالات شناختی و اختلالات روانی شناخته می شود.
بیماری هانتینگتون، در اثر افزایش توالی تکراری سه نوکلئوتیدی CAG درژن HD ایجاد می شود.
مشخص شده است که ژن HD پروتیینی به نام هانتینگتین را کد می کند.
هانتینگتون در سیتوپلاسم سلول های عصبی و متصل با غشاها، وزیکولها و اسکلت سلولی وجود دارد.
افزایش توالی CAG باعث ایجاد یک توالی پلی گلوتامین در پروتیین هانتینگتون می شود.
این توالی باعث اتصال پروتیین های هانتینگتون و پروتیین های دیگر بهم می شود که منجربه تجمع اجسامی رشته مانند در سلول های عصبی مغز می شود.
پروتیین هانتینگتون در انواع مختلفی از سلول ها یافت می شود ولی فقط در سلول های عصبی مغز باعث ایجاد اجسام رشته ای می شود که علت این امر این است که برای تجمع یافتن پروتیین های هانتینگتون، برهمکنش با پروتیین های دیگری هم لازم می باشد که این پروتیین ها به طور اختصاصی فقط در سلول های عصبی مغز یافت می شوند.
بیماری های دارای تکرار مشابه پلی گلوتامین پژوهندگان می گویند یافته های آنان نه تنها روشنگر عوامل دخیل در پاتولوژی HD است، بلکه نگاهی جدید به دیگر بیماری های دارای تکرار مشابه پلی گلوتامین را که در آن ژن های جهش یافته، پروتیین هایی را با زنجیره های طویل غیرطبیعی از اسید آمینه گلوتامین تولید می کنند، دارد.
به گفته پژوهشگران یافته های آنان نشان می دهد تداخلات غیرطبیعی در ساختار پروتیین ها در بیماری های آلزایمر و پارکینسون نیز نقش دارد.
همه این اختلالات به وسیله نورودژنراسیون انتخابی ایجاد شده توسط پروتیین های بیماری مشخص می شوند، اما سازوکارهای (مکانیسم های) ملکولی و سلولی در این رابطه خیلی شناخته شده نیستند.
در این بیماری به علت ازبین رفتن سلول های عصبی هسته های قاعده ای مغز (پوتامن و دمدار) که با ترشح گاما آمینو بوتیریک اسید باعث مهار پیام های حرکتی ارسالی به گلوبوس پالیدوس و جسم سیاه می شود،آغاز می شود و در نتیجه پیامهای حرکتی کنترل نشده به اندام ها ارسال می شود و عوارض حرکتی بیماری را ایجاد می کند.
اختلالات حرکتی در بیماری هانتینگتون اختلالات حرکتی مرتبط با بیماری هانتینگتون می تواند شامل مشکلات حرکتی غیر ارادی و اختلالات در حرکات ارادی باشد ، مانند : حرکات تکان دهنده و غیر ارادی (کرئا) مشکلات عضلانی ، مانند سفتی یا انقباض عضله (دیستونی) حرکات آهسته یا غیرطبیعی چشم اختلال در راه رفتن و تعادل مشکل در گفتار یا بلع اختلالات در حرکات ارادی ( به جای حرکات غیرارادی ) ممکن است تأثیر بیشتری بر توانایی فرد در کار ، انجام فعالیت های روزمره ، برقراری ارتباط و استقلال داشته باشد .
اختلالات شناختی اختلالات شناختی که اغلب با بیماری هانتینگتون در ارتباط هستند شامل موارد زیر است: مشکل در سازماندهی ، اولویت بندی یا تمرکز بر کارها تربیت کودک و نقش پرستار کودک در منزل چه نکاتی باید بدانیم؟ عدم انعطاف پذیری یا داشتن پشتکار در یک فکر ، رفتار یا عمل عدم آگاهی از رفتارها و توانایی های خود کندی در پردازش افکار یا “یافتن” کلمات مشکل در یادگیری اطلاعات جدید اختلالات روانی در بیماری هانتینگتون شایع ترین اختلال روانپزشکی مرتبط با بیماری هانتینگتون افسردگی است.
به نظر می رسد افسردگی به دلیل آسیب به مغز و تغییرات بعدی در عملکرد مغز رخ می دهد.
علائم و نشانه ها ممکن است شامل موارد زیر باشند: احساس تحریک پذیری ، غم یا بی علاقگی کناره گیری اجتماعی بیخوابی خستگی و از دست دادن انرژی افکار مکرر در مورد مرگ یا خودکشی سایر اختلالات روانپزشکی شایع عبارتند از: وسواس شیدایی اختلال دو قطبی کاهش وزن علائم بیماری هانتینگتون در نوجوانان : شروع و پیشرفت بیماری هانتینگتون در افراد جوان ممکن است کمی متفاوت از بزرگسالان باشد.
مشکلاتی که اغلب در اوایل دوره بیماری بروز می کنند عبارتند از:
کلید واژه ها: پروتیین - بیماری هانتینگتون - بیماری - اختلالات - اختلالات روانی - سلول های عصبی - افزایش - هانتینگتین - عارضه - گلوتامین - سلول - دستکاری - شناسایی - توانایی - آزمایش - شناختی - ژنتیکی - تکراری - تابناک - اتصال - گزارش - سلولی - روانی - نشانه - حرکات - اسکلت - عصبی - هایی
