کشف یک بیماری عصبی جدید در 3 کودک

دانشمندان آمریکایی از کشف یک بیماری عصبی جدید در سه کودک خبر داده اند که با بروز مشکلات حرکتی و گفتاری همراه است.

- به گزارش سایت قطره و به نقل ازایسنا و به نقل از نیو اطلس، دانشمندان مؤسسه ملی تحقیقات ژنوم انسانی (NHGRI) و برنامه بیماری های تشخیص داده نشده (UDN)، یک اختلال عصبی را که باعث مشکلاتی در هماهنگی گفتار و حرکت می شود، در سه کودک شناسایی کرده اند.

دانشمندان باور دارند که این بیماری ناشی از یک جهش ژنتیکی است که بر توانایی نورون های مغز برای درست انجام دادن عملکرد بازیافت سلولی به نام اتوفاژی (Autophagy) تأثیر می گذارد.

دانشمندان امیدوارند که این کشف علاوه بر کمک کردن به افراد مبتلا به این بیماری، بتواند به ارزیابی سایر بیماری ها مانند آلزایمر که اتوفاژی در آنها نقش دارد، کمک کند.

اولین شخص مورد بررسی در این پژوهش، در سه سالگی با علائم روبه رو شد.

راه رفتن او غیرطبیعی بود و هماهنگی کمتری داشت.

با افزایش سن، او تشنج و الگوهای گفتاری را تجربه کرد که تنها 60 تا 70 درصد قابل درک بودند.

در 9 و نیم سالگی تشخیص داده شد که پسر مبتلا به اختلال کمبود توجه بیش فعالی (ADHD)، اختلال شناختی خفیف و اختلال نافرمانی مقابله جویانه (ODD) است که با تحریک پذیری، عصبانیت و مشاجره با والدین و دیگران مشخص می شود.