موضوعات داغ: - تامين اجتماعي - حقوق بازنشستگان - دانشگاه صنعتي - يحيي گل محمدي - آتش سوزي گسترده - بازنشستگان تامين اجتماعي - دانشگاه صنعتي اميركبير - فرهاد مجيدي - ريحانه پارسا - رتبه بندي معلمان - نياسين - كودك خياباني - آرپادره سي - نوسان بورس - كشورهاي حاشيه درياي خزر - تيم فوتبال لاتزيو - عباس معمار نژاد - الگا كوريلنكو - توليدات ايراني - هرسين - گلمراد - سخنگوي اتحاديه اروپا - فيلم سينمايي «چهل و هفت»

مطالب مرتبط:
اختلال در رأی گیری الکترونیکی سراسری بود/ امنیت کامل برقرار است
شناسایی 3 هزار چالش در برنامه علمی «مدیریت حوزه آبخیز دریاچه ارومیه»
اختلال در سامانه ها، شعب اخذ رای را به وسط خیابان های جنوب سیستان و بلوچستان کشاند!
اختلال اولیه در شعب اخذ یزد به طور کامل رفع شد
رای گیری دستی در صورت اختلال در رأی گیری الکترونیک
-84 5 + 1
یارانه ها
مسکن مهر
قیمت جهانی طلا
قیمت روز طلا و ارز
قیمت جهانی نفت
اخبار نرخ ارز
قیمت طلا
قیمت سکه
آب و هوا
بازار کار
افغانستان
تاجیکستان
استانها
ویدئو های ورزشی
طنز و کاریکاتور
بازار آتی سکه
شنبه، 29 خرداد 1400 ساعت 08:202021-06-19پزشكي

سندروم کروزون؛ چالش برانگیزترین اختلال ژنتیکی


سندروم کروزون یک بیماری نادر ژنتیک است که به دلیل اختلاف ژنتیکی و اصلاحات خاموش شدن یک ژن رخ می دهد و باعث از شکل افتادن جمجمه شده و بر استخوان های قسمت میانی صورت تاثیر می گذارد و بد قیافگی صورت و چشم را برای فرد مبتلا به دنبال خواهد داشت.

- به گزارش سایت قطره و به نقل ازخبرنگار ایمنا"، تمام بیماری های نادر و خاص ریشه ژنتیکی دارند و تنها راهکار مؤثر برای کاهش این بیماری ها پیشگیری است، بیماری های نادر تعاریف گوناگونی دارند.

طبق تعاریف اروپایی، بیماری های نادر، به آن دسته از بیماری هایی گفته می شود که فراوانی آنها بین 2، 1، 3، 4 یا 5 در ده هزار باشد.

بسیاری از افراد، بیماری های نادر را با بیماری های خاص اشتباه می گیرند، در صورتی که بیماری های خاص شامل یک گروهی از بیماری ها مانند تالاسمی و هموفیلی می شوند که فراوانی آنها در ایران زیاد است و یک موقعیت خاص در کشور پیدا کرده اند یعنی هیچ کدامشان نادر نیستند، اما ممکن است فراوانی آن در یک موقعیت جغرافیایی کم باشد اما یک مرتبه به یک بیماری همه گیر تبدیل شوند.

برخی متخصصان حدود 80 درصد عامل بیماری های نادر را مسئله ژنتیکی عنوان می کنند و برخی نیز به عنوان یک متخصص ژنتیک اعلام می کنند، تقریباً بدون استثنا عامل تمام این بیماری ها ژنتیک است و پیشگیری در بروز این بیماری ها نقش مهمی دارد، سندروم کروزون هم در زمره این بیماری ها قرار دارد و آگاهی از علل، درمان، تشخیص و پیشگیری از این بیماری حائز اهمیت است.

سندروم کروزون نیز یک بیماری نادر ژنتیک است که به دلیل اختلاف ژنتیکی و اصلاحات خاموش شدن یک ژن رخ می دهد و باعث از شکل افتادن جمجمه شده و بر استخوان های قسمت میانی صورت تأثیر می گذارد و بدقیافگی صورت و چشم را برای فرد مبتلا به دنبال خواهد داشت.

چگونه علائم سندروم کروزون را بشناسیم؟ سندرم کروزون نوعی اختلال ژنتیکی است که در اثر جهش روی یک ژن خاص ایجاد می شود.

آنها بر چگونگی رشد، تقسیم سلول های خاص بدن تأثیر می گذارند و سرانجام می میرند.

سندروم کروزون حالت حادی از سندروم کرانیوزینوستوز است که در سال 1912 شرح داده شد.

زمانی که سندروم کروزون در شیرخوارگی و بدون بدقیافگی به شکل ملایم ظاهر می شود، در والدین و دیگر اعضای فامیل نیز وجود ندارد، شناسایی این اختلال ژنتیکی چالش برانگیز است، بنابراین شکل غیرعادی سر در نوزادان و حتی بدقیافگی ملایم در صورت باید در نظر گرفته شده و والدین باید از نشانه های سندروم کروزون مطلع باشند.

مفهوم سندروم کروزون چیست؟ جمجمه انسان از صفحات استخوانی بسیاری تشکیل شده است.

زمانی که متولد می شویم این صفحات استخوانی به درستی به یکدیگر جوش نخورده اند.

محل اتصال این صفحات استخوانی را بخیه های جمجمه می نامند.

بعد از تولد و در حین رشد، این بخیه ها مقداری در هم ادغام و زمانی که رشد سر متوقف می شود، این بخیه ها کاملاً درهم جوش می خورد.

زمانی که بخیه ها قبل از تولد نوزاد در هم ادغام شوند نوزاد با سندروم کرانیوزینوستوز متولد می شود.

این سندروم روی یک یا چند بخیه تأثیر می گذارد.

زمانی که چند بخیه به طور کامل تحت تأثیر قرار می گیرند، سندروم به نام کرانیوزینوستوز کامپلکس شناخته می شود.

این ممکن است قسمتی از سندروم باشد و زمانی که بخیه های تاجی قبل از تولد درهم ادغام می شوند، ما با سندروم کروزون روبرو هستیم، این سندروم باعث از شکل افتادن جمجمه شده و بر استخوان های قسمت میانی صورت تأثیر می گذارد.

به علت بیماری کروزون، استخوان های گونه و فک بالا نمی توانند به شکل مناسب و در جهت درست به سمت جمجمه رشد کنند.

استخوان های اطراف چشم پهن شده و باعث می شوند چشم بر آمدگی پیدا کند.

چه چیزی باعث سندروم کروزون می شود؟ سندروم کروزون اختلال ژنتیکی است و به علت خاموش شدن یک ژن خاص ایجاد می شود.

ژن های مبتلا ژن های FGFR2 و FRGR3 می باشند.

آنها مدل رشد، تقسیم و مرگ سلول های خاصی از بدن را تحت تأثیر قرار می دهند.

این اختلال ژنتیکی از والدین می تواند به کودک منتقل شود اما در بیشتر موارد به صورت پراکنده رشد می کند.

اگر والدین مبتلا به سندروم باشند، احتمال دارد نصف فرزندان آنها دچار شوند.

بیشتر اشخاصی که به علت ابتلای والدینشان این اختلال در آنها رخ نمی دهد، خاموشی ژنتیکی می تواند در ژن تخمک یا اسپرم اتفاق بیفتد.

جمعیت مبتلا به سندرم کروزون این اختلال ژنتیکی نادر می تواند هم افراد مذکر و هم افراد مونث را تحت تأثیر قرار دهد.

برخی مقاله های پزشکی گزارش کرده اند که مردان بیشتر از زنان مبتلا می شوند.

برآورد شده که سندروم کروزون از هر 100 هزار نفر 1.

6 نفر را مبتلا می کند.

تمام فرم های کرانیوزینوستوز از هر 2000 تا 25000 تولدی که زنده بمانند یک مورد را مبتلا می کنند.

علائم سندروم کروزون کودکان دارای سندروم کروزون ظاهر خاصی دارند زیرا صفحات جمجمه خیلی زود در هم جوش خورده و استخوان های میانی صورت به طور مناسب به سمت جمجمه رشد نمی کنند.

درجه جوش خوردگی از کودک به کودک متفاوت بوده و می تواند ملایم یا شدید باشد.

اگر جوش خوردگی شدید باشد، افراد نیاز به درمان فوری دارند، زیرا جوش خوردگی صفحات جمجمه فشار درون جمجمه ای را افزایش می دهد.

همچنین ریسک افزایش هیدروسفالی نیز وجود دارد.

هیدروسفالی به توقف جریان مایع مغزی نخاعی گفته می شود.

زمانیکه فشار درون مغزی افزایش پیدا می کند، مایع مغزی نخاعی درون بطن های مغز ساخته می شود.

نتیجه این اختلال ژنتیکی این است که استخوان های میانی صورت به درستی رشد نمی کنند، زمانی که این استخوان ها به درستی رشد نکنند راه تنفسی باریک شده و مشکلات تنفسی بروز می کند.

موارد دارای این اختلال احتمال دارد دچار مشکل بینایی شوند زیرا مردمک و پلک ها از چشمان آنها محافظت نمی کند، از آنجا که کانال گوش نیز باریک می شود احتمال بروز مشکلات شنوایی نیز در افراد دارای این سندروم وجود دارد، به علت وجود این سندروم مشکلات دندانی مانند افزایش بی رویه تعداد دندان ها نیز به وجود می آید.

تشخیص سندروم کروزون از آنجا که کودکان مبتلا به این سندروم دارای ظاهر خاصی هستند برای شناسایی این سندروم نیاز به آزمایش خاصی نیست.

برای نظارت به رشد استخوان ها قبل، حین و بعد از رشد از تست های سی تی، اشعه ایکس و ام آر آی استفاده می شود.

اگر والدین مبتلا تصمیم به بچه دار شدن دارند، تست های ژنتیکی برای شناسایی ژن های خاموش شده مورد استفاده قرار می گیرد.

آینده کودکان و جوانان مبتلا به سندروم کروزون دورنمای این کودکان کاملاً متغیر است، زیرا بستگی به عوامل مختلفی مانند شدت نشانه های بیماری و تأثیرات سندروم بر روی عملکردهای بدنشان شامل تنفس، بینایی و شنوایی دارد.

بیشتر کودکانی که با این سندروم متولد می شوند خصوصاً در دوره رشد کودکی نیاز به مراقبت طولانی مدت دارند.

معمولاً جراحی زمانی انجام می شود که بچه ها در دهه اول بیست سالگی باشند و رشد صورتشان کامل شده باشد.

مهمترین نکته در مورد کودکان مبتلا هوش نرمال آنهاست، این کودکان می توانند به خوبی از عهده مدرسه و دانشگاه برآیند.

آیا پیشگیری از اختلال کروزون ممکن است؟ امروزه سندروم کروزون قابل پیشگیری نیست اما هنوز تحقیقات در حال تلاش برای جلوگیری از اختلال ژنتیکی هستند که باعث این سندروم می شود، مطالعه ای در سال 2006 که بر روی سلول های حیوانی انجام شد، در مورد درمانی گزارش داد که وعده پیشگیری از این سندروم را داده است.

هدف این درمان جلوگیری از تشکیل بخیه هایی است که باعث جوش خوردگی در جمجمه جنین در دوران بارداری می شود، درمان بالقوه تکمیل نشده و هیچ تستی بر روی هیچ انسان یا حیوانی انجام نشده است.

راه های درمان این اختلال چیست؟ سندروم کروزون در هر کودک با دیگری متفاوت است، بهترین روش برای درمان این بیماری انجام عمل جراحی است که علاوه بر بهبود علائم ظاهری کودک از عوارض بیماری جلوگیری کرده و منجر به رشد جسمی و روحی کودک می شود، اگر پیوستگی میان استخوان ها باعث فشار شود می تواند منجر به آسیب های مغزی می شود و به همین دلیل برای جلوگیری از این اتفاق عمل جراحی باز سر و صورت انجام می گیرد.

هدف از انجام این جراحی اطمینان حاصل کردن از این موضوع است که مغز کودک آسیب ندیده و فضای کافی برای رشد داشته باشد و همچنین حالت چهره وی بهبود پیدا کند، اگر کودک دارای ناهنجاری هایی در صورت خود باشد ممکن است برای نفس کشیدن دچار مشکل شود، به همین علت عمل تراکستومی پیشنهاد می شود تا با باز کردن حفره ای در حلق بیمار، به بهبود تنفس وی کمک شود.

در کنار اعمال جراحی، فرد بیمار و خانواده ی وی از مشاوره ژنتیکی بهره مند می شوند این نوع درمان ها به بیمار کمک می کنند تا با درک وضعیت خود شرایط روحی بهتری داشته باشد.


کلید واژه ها: بیماری ها - بیماری - بیماری های نادر - بیماری های خاص - نادر - ژنتیک - ژنتیکی - فراوانی - اختلال ژنتیکی - تعاریف - سندروم - صورت - بیماری نادر - در ایران - تالاسمی - استخوان - هموفیلی - خبرنگار - اصلاحات - پیشگیری - اختلال - اشتباه - راهکار - موقعیت - اختلاف - گزارش - مبتلا - جمجمه - صورتی - ایران

آخرین اخبار سرویس:
استاندار تهران: استمرار روند افزایش میزان بستری کرونایی نسبت به ترخیص در تهران

جدیدترین اخبار از وضعیت ارشا اقدسی در بیمارستان

شیر مادر؛ شیره شفابخش

5 علامت کووید-19 که در بلند مدت بهبود می یابند

شمار فوتی های کرونا در هرمزگان به 1719 نفر رسید/ دوباره رکورد بیشترین بیمار بستری شکست

برنامه 21 روزه برای به دست آوردن سلامت عمومی

مراجعه بیش از 200 کودک اردبیلی با علایم کرونا به بیمارستان ها

علائم اولیه کرونا در گروه های سنی مختلف

ماجرای زنی که 40 بار کرونا گرفت!

بستری شدن 3304 بیمار کرونایی در مازندران

آدم آهنی ها هم با احساس می شوند/ درک احساسات با هوش مصنوعی

فوت 36 هزار تهرانی به دلیل کرونا/ هزینه کفن، دفن و خرید قبر در پایتخت

ارشا اقدسی درگذشت + وصیت وی از زبان مادرش

پاسخ های علمی به شایعات عوارض واکسن

برنامه 21 روزه برای به دست آوردن سلامت عمومی

خشک شدن تالاب ها چگونه زندگی همه را متأثر می کند؟

فال روزانه امروز سه شنبه 12 مرداد 1400

12 فایده جالب برگ موز

ببینید داریم تو کرونا غرق میشیم!

پاسخ های علمی به شایعات عوارض واکسن

وضعیت بحرانی علایم حیاتی ارشا اقدسی بدلکار مشهور کشورمان + ویدئو

ثبت نام واکسیناسیون کرونا برای بیماران نادر و دیابتی انسولینی فعال شد

آخرین وضعیت ارشا اقدسی در بیمارستان

فسیل یک مغز سالم 310 میلیون ساله کشف شد!

411 کشته ویروس کرونا در 24 ساعت گذشته کشور

ثبت نام واکسیناسیون کرونا برای بیماران نادر و دیابتی انسولینی فعال شد

بررسی پیشنهاد وزارت بهداشت در خصوص اعمال تعطیلی دو هفته ای در کشور

بستری روزانه 177 بیمار کرونایی در رشت/ وضعیت بحرانی است

پاسخ های علمی به شایعات عوارض واکسن

افزایش سرعت واکسیناسیون، روزنه امید غلبه بر کرونا

آخرین آمار کرونا در قزوین/6 فوتی و 607 بیمار جدید کرونایی

افزایش بی سابقه بستری های کرونا طی 18 ماهه گذشته/ کووید 19 همچنان قربانی می گیرد

آخرین وضعیت ارشا اقدسی بدلکار

اینفوگرافیک | علائم مهم و کلیدی سکته قلبی در مردان و زنان

وضع وخیم کرونایی خراسان شمالی

15 تا 20 درصد زوج های ایرانی با چالش ناباروری مواجه هستند

محققان به درمان اختلالات شناختی کمک می کنند

توزیع سرم تزریقی در داروخانه های شهری ممنوع شد

ثبت 98 درصد واکسیناسیون شهرستان بویراحمد در سامانه وزارت بهداشت

آغاز ثبت نام بیماران نادر و دیابتی های دریافت کننده انسولین برای واکسیناسیون کرونا

اشغال تمام ظرفیت بستری بیماران کوویدی در بیمارستان های مازندران

آخزین وضعیت ارشا اقدسی بدلکار

ایستگاه های صلواتی در محرم امسال جهت رعایت نکات بهداشتی دایر نخواهد شد

تنها 43 درصد نوزادان در ساعت اول تولد با شیر مادر تغذیه می شوند

19 نفر به آمار مبتلایان به کرونا در استان زنجان افزوده شده است

گروه های سنی بالای 40 سال تا آخر شهریورماه واکسینه می شوند

افزایش شدید بستری های کرونا در کشور

عوارض واکسن کرونا تا چند روز پس از تزریق ادامه پیدا می کند؟

گروه های سنی بالای 40 سال تا آخر شهریورماه واکسینه می شوند

در یک ماه 18 کارگر ابنیه فنی راه آهن شمال مبتلا به کرونا شدند

ورود محموله جدید واکسن چینی کرونا به کشور

آغاز ثبت نام بیماران نادر و دیابتی های دریافت کننده انسولین برای واکسیناسیون کرونا؛ امشب

ظرفیت بیمارستان های استان گیلان برای پذیرش بیماران کرونایی تکمیل شد

ثبت نام بیماران نادر و دیابتی های دریافت کننده انسولین برای واکسیناسیون کرونا آغاز شد

سامانه ثبت نام واکسن بیماران نادر و دیابتی امشب فعال می‎ شود

جان باختن سی و دومین بیمار مبتلا به کرونا در کیش

آمار کرونا هرمزگان 11 مرداد؛ 12 فوتی و 1162 بستری

هانیه توسلی در دامان طبیعت +عکس

آغاز ثبت نام بیماران نادر و دیابتی های دریافت کننده انسولین برای واکسیناسیون کرونا؛ امشب

ثبت نام واکسیناسیون کرونا برای بیماران نادر

همه چیز درباره کرونای لامبدا

سویه دلتا ویروس کرونا بسیار مسری است

فوری / مردم برای ارشا اقدسی دعا کنند | حالش وخیم شد

کاهش علائم حیاتی ارشا اقدسی | مادر ارشا: پسرم وصیت کرده که اعضای بدنش اهدا شوند

آمار کرونا یزد 11 مرداد؛ 10 فوتی و 565 ابتلای جدید

امکان ثبت نام تزریق واکسن برای بیماران نادر و بیماران دیابت از امشب ­

واکسیناسیون مددجویان و کادر درمان مراکز ماده 16 آغاز شد

آمار کرونا همدان 11 مرداد؛ 4 فوتی و 92 ابتلای جدید

مهمترین خبر های جامعه که در 11 مرداد ماه رخ داد

کشف پروتیینی که مانع چربی سوزی می شود

شانس زندگی ارشا اقدسی یک درصد است/ برای بدلکار سینمای ایران دعا کنید

احتمال زنده بودن ارشا اقدسی زیر یک درصد است/ وصیت ارشا اقدسی از زبان مادرش + فیلم

آغاز ثبت نام تزریق واکسن کووید19 برای بیماران نادر و بیماران دیابت دریافت کننده انسولین

فردا برای تعطیلی یک هفته ای اصفهان تصمیم گیری می شود

27 کشور خارجی مشتری واکسن ایرانی کرونا

مادر ارشا اقدسی: پسرم وصیت کرده اعضای بدنش اهدا شود

فوتبال ملی صاحب آمبولانس پیشرفته شد

ثبت نام واکسیناسیون بیماران نادر و دیابتی امشب فعال می‎شود

بررسی پیشنهاد وزارت بهداشت برای تعطیلی دو هفته ای کشور

پیشنهاد تعطیلی دوهفته ‎ای کشور فردا بررسی می‎ شود

حقایقی جالب و خواندنی درباره مغز انسان که نمی دانستید

ثبت نام واکسیناسیون بیماران نادر و دیابتی امشب فعال می‎شود

سیر صعودی کرونا در کهگیلویه و بویراحمد/بستری بی سابقه در 18 ماه گذشته

پیشنهاد تعطیلی دو هفته ای فردا بررسی می شود

وخیم شدن وضعیت بدلکار ایرانی/ فیلم

مادر ارشا اقدسی: پسرم وصیت کرده همه اعضای بدنش اهدا شود

عضو کمیسیون بهداشت مجلس: 27 کشور دنیا در صف خرید واکسن ایرانی کرونا هستند

پیشنهاد تعطیلی دو هفته ای فردا بررسی می شود

کاهش ناگهانی علائم حیاتی ارشا اقدسی

واکسیناسیون مددجویان و کادر درمان مراکز ماده 16 آغاز شد

امید بازگشت ارشا اقدسی به زندگی، یک درصد است

اهدای عضو در آذربایجان غربی جان 2 نفر را نجات داد

بیش از 10 هزار بیمار مبتلا به کرونا در تهران/ظرفیت بیمارستان ها تکمیل شد

جانبازان بالای 30 درصد چهارمحال و بختیاری واکسینه شدند/واکسیناسیون سایر جامعه ایثارگری از هفته آینده

لزوم همکاری بیشتر شهروندان با کادر درمان در گیلان

پیشنهاد تعطیلی 2 هفته ای کشور فردا بررسی می شود

رژیم غذایی پر فیبر و کاهش افسردگی در زنان

اگر این علائم را دارید به کرونا دلتا مبتلا شده اید

مجوز برای هیچ برنامه ای در استان تهران صادر نخواهد شد

مراسم عزاداری محرم با رعایت اصول بهداشتی برگزار شود

سندروم کروزون؛ چالش برانگیزترین اختلال ژنتیکی

سندروم کروزون؛ چالش برانگیزترین اختلال ژنتیکی