مطالب مرتبط:
تکنیکی جدید برای پیشگیری از تولدهای دارای معلولیت های ژنتیکی
تکنیکی جدید برای پیشگیری از تولدهای دارای معلولیت های ژنتیکی
تیپ پوریا پورسرخ در تولد دوستش+عکس
مرور کارهای تکنیکی در تمرین پرسپولیس
پیشگیری از وقوع جرم باید فراگیر شود
-176 5 + 1
یارانه ها
مسکن مهر
قیمت جهانی طلا
قیمت روز طلا و ارز
قیمت جهانی نفت
اخبار نرخ ارز
قیمت طلا
قیمت سکه
آب و هوا
بازار کار
افغانستان
تاجیکستان
استانها
ویدئو های ورزشی
طنز و کاریکاتور
بازار آتی سکه
دوشنبه، 28 بهمن 1398 ساعت 02:352020-02-16پزشكي

تکنیکی برای پیشگیری از تولد دارای معلولیت ژنتیکی


دکتر سعیدرضا غفاری _ متخصص ژنتیک و مسئول کلینیک سلامت مادر، جنین و نوزاد مرکز درمان ناباروری ابن سینا درباره قابل پیشگیری بودن معلولیت های ژنتیکی، - گفت: بروز معلولیت علل مختلفی دارد که از منظر ژنتیک به دو دسته علل ژنتیکی و غیرژنتیکی قابل تقسیم اند.

معلولیت های غیرژنتیکی ناشی از عوامل و بیماری هایی همچون ابتلا به دیابت و برخی عفونت ها و مصرف برخی داروهای آسیب زاست که خوشبختانه با پیشرفت های پزشکی و غربالگری های منظم تا حد زیادی از این گونه معلولیت ها پیشگیری می شود.

در معلولیت های ژنتیکی نیز خوشبختانه با پیشرفت ها و تحولات حاصل در علم ژنتیک امروز بخش عمده ای از معلولیت ها قابل پیشگیری است.

وی پیشرفت های حاصل در علم ژنتیک را یک تحول بزرگ دانست و توضیح داد: ما 46 کروموزوم داریم که هر تغییری در هر نقطه از این کروموزوم ها می تواند یک معلولیت بالقوه باشد.

در واقع می توان آن را به یک کتاب قطور، با صفحات و سطور فراوان تشبیه کرد که ممکن است در یک کلمه از یک سطر از یک صفحه این کتاب، یک حرف به اشتباه نوشته شده باشد یا جا افتاده باشد.

قبلاً برای پیشگیری از معلولیت باید می دانستیم که دنبال چه جهشی بگردیم.

یعنی فقط در صورتی که قبلاً در خانواده بیماری یا معلولیتی وجود داشت که ژن های مربوط به آن شناخته شده و با تعداد اندک بود، می توانستیم آن را بررسی کنیم و امکان بررسی ژن های متعدد یا بیماری هایی که جهش مشخصی ندارند، ناممکن بود.

اما امروزه با تکنیک نسل جدید تعیین توالی یا NGS می توانیم تمام ژن ها را با یک نوبت آزمایش بررسی کنیم، مانند یک دستگاه پیشرفته که می تواند کل کتاب را بررسی کند و تفاوت های آن را با کتاب مرجع بیابد.

دکتر مریم رفعتی_متخصص ژنتیک و عضو تیم تخصصی مرکز درمان ناباروری ابن سینا نیز در ادامه افزود: در گذشته، اگر ما با بیماری تک ژنی مثل تالاسمی مواجه بودیم، یافتن ژن مربوط به آن در فرزند بعدی آسان بود.

اما در بیماری های هتروژن مانند نابینایی مادرزادی، ناشنوایی مادرزادی و یا معلولیت های ذهنی لازم بود چندصد ژن را بررسی کنیم و این کار مستلزم صرف زمان بسیار طولانی و عملا ناممکن بود.

اما اکنون با یک بار آزمایش، با استفاده از تکنیک نسل جدید تعیین توالی ، می توانیم هزاران ژن را بررسی کنیم، تفاوت ها را استخراج کنیم و آنها را با علائم بالینی تطبیق دهیم تا به تشخیص برسیم.

غفاری با اشاره به در دسترس بودن این تکنیک نوین در کشورمان گفت: در گذشته لازم بود که نمونه ها برای بررسی ژنتیکی به خارج از کشور ارسال شود، اما خوشبختانه امروز از صفر تا صد این تکنیک در کشورمان وجود دارد و دیگر نیازی به ارسال نمونه به خارج از کشور نیست.

این خودکفایی، افزون بر تسهیل کارها و سرعت بخشیدن به ارزیابی ها، این حسن را هم دارد که مرجعی که برای مقایسه نمونه ها از آن استفاده می شود، یک مرجع بومی است و بر اساس ویژگی های مردم کشورمان شکل گرفته است.

رفعتی درباره موارد کاربرد این تکنیک گفت: دو گروه می توانند از تکنیک نسل جدید تعیین توالی استفاده کنند.

نخست، خانواده هایی که سابقه داشتن فرزند معلول در خانواده دارند و دوم، ازدواج های خویشاوندی که خطر بروز معلولیت در فرزندان حاصل از این نوع ازدواج ها بیشتر از ازدواج های غیرخویشاوندی است.

زیرا احتمال اینکه هر دو ناقل یک جهش در یک نقطه باشند، بیشتر است.

در واقع خانواده هایی که فرزند معلول دارند و از ترس بروز معلولیت در فرزند بعدی، دیگر نمی خواهند بچه دار شوند، می توانند با استفاده از این تکنیک با خیال راحت برای بارداری اقدام کنند.

در ادامه غفاری بر ضرورت بررسی ژنتیکی فرد دچار معلولیت تأکید کرد و گفت: بسیار مهم است که اگر در خانواده فرد معلولی وجود دارد، حتما از او نمونه گرفته شود و بررسی های ژنتیکی روی نمونه فرد مبتلا انجام شود تا بتوان با شناسایی جهش های ژنتیکی مربوط به آن بیماری، از بروز آن در فرزند بعدی جلوگیری کرد.

در واقع، هم متخصصان اطفال و هم خانواده ها باید توجه کنند که این طفل کلید درمان بقیه است و فرصت گرفتن نمونه و بررسی ژنتیکی او را نباید از دست بدهند.

ممکن است آن کودک درمان نشود یا فوت شود، اما نمونه ژنتیکی او برای خانواده بسیار ارزشمند خواهد بود و می تواند به پیشگیری از بروز معلولیت در دیگر اعضای خانواده و خویشاوندان کمک کند.

وی همچنین ضمن تأکید بر شروع بررسی ژنتیکی از فرد مبتلا، افزود: اگرچه بهتر است که از نمونه فرد مبتلا به معلولیت برای ارزیابی استفاده شود، اما اگر به هر دلیلی، مثلاً فوت فرد مبتلا، این کار ممکن نبود، باز هم شناسایی ژن های جهش یافته امکان پذیر خواهد بود، اگرچه این روند با پیچیدگی بیشتری همراه خواهد بود.

در چنین مواردی پدر و مادر باید بررسی شوند و روی آنها تست های ناقلی انجام شود.

رفعتی با اشاره به یک باور نادرست در ذهن خانواده ها توضیح داد: برخی گمان می کنند با انجام سونوگرافی و آزمایشات غربالگری، به ویژه آمینوسنتز و کاریوتایپ، می توان از وجود یا نبود همه انواع بیماری های ژنتیکی یا معلولیتها در جنین آگاه شد.

اما باید توجه داشت که سونوگرافی فقط می تواند نشان دهنده ناهنجاری های ساختاری جنین باشد و ناهنجاری های عملکردی، مثل مشکلات حرکتی، ناشنوایی یا نابینایی را نشان نمی دهد.

همچنین، تست هایی مثل آمینوسنتز و کاریوتایپ فقط خطر بروز ناهنجاری های شایع مثل سندرم داون را ارزیابی می کنند و نمی توانند همه اختلالات ژنتیکی را بررسی کنند.

وی در ادامه خاطرنشان کرد: اگر زوجی به رغم سابقه داشتن فرزند مبتلا یا ازدواج خویشاوندی، بدون بررسی ژنتیکی باردار شدند، باید هرچه سریع تر برای انجام آزمایش مراجعه کنند تا در کوتاه ترین زمان ممکن ارزیابی انجام شود و در صورت تشخیص معلولیت، در مهلت قانونی مقرر بتوانند برای سقط درمانی جنین اقدام کنند.

بنابر اعلام روابط عمومی مرکز درمان ناباروری ابن سینا، غفاری که در یک برنامه تلوزیونی صحبت می کرد، در پایان بر اهمیت مشاوره ژنتیک تأکید کرد و گفت: مسیر پیشگیری از بروز معلولیت های ژنتیکی از مشاوره ژنتیک آغاز می شود.

یعنی اگر خانواده ای فرزند مبتلا دارد یا نگران ابتلای فرزند خود به بیماری های ژنتیکی است، در گام نخست باید به مشاور ژنتیک مراجعه کند.

خوشبختانه امروزه در همه شهرهای کشور مشاوران ژنتیک حضور دارند و پس از بررسی شرایط هر خانواده و بر اساس شرح حال و شجره نامه آن خانواده، گام بعدی را که می تواند انجام NGS یا تکنیک های دیگر باشد، مشخص می کنند.


کلید واژه ها: معلولیت - ژنتیک - ژنتیکی - پیشگیری - مرکز درمان ناباروری ابن سینا - مرکز درمان ناباروری - پیشرفت - کروموزوم - درمان ناباروری - قابل - غربالگری - تحول - ناباروری - توان - ابن سینا - کلینیک - بیماری - غفاری - ابتلا - عوامل - پزشکی - عفونت - دیابت - نوزاد - امروز - درمان - سلامت - متخصص - مصرف - آسیب

آخرین اخبار سرویس:
نیلوفر رخشان مردم شهرکرد 13 بدر را تحریم کردند/ همه مردم پای کار قطع زنجیره انتقال کرونا

فردای کرونا

تعداد مبتلایان کرونا به 47593 نفر رسید / جانباختن 3036 و بهبود 15473 نفر

بازدید معاون پرستاری وزارت بهداشت از ارائه خدمات در بیمارستان طرفه

مجموع مبتلایان کووید 19 در کشور 47593 نفر/ بهبودی و ترخیص 15473 نفر از بیماران

مصدومان شیمیایی سردشت با کمبود اقلام ضدعفونی کننده و ماسک مواجه هستند

کرونا جان 3036 نفر را در ایران گرفت

آخرین وضعیت شیوع کرونا در افغانستان

آمار کرونا در ایران به47593 نفر رسید/مرگ 3036 نفر/شناسایی 2987 بیمار جدید طی 24 ساعت

جدیدترین آمار مبتلایان و فوتی های کرونا در ایران | فوتی ها از 3 هزار نفر بیشتر شد | وضعیت 3871 نفر وخیم است

ایستگاه آخر متوفیان بر اثر کرونا

شمار قربانیان کرونا در ایران از 3000 نفر گذشت| 3036 کشته، 47593 مبتلا و 15473 بهبودیافته

پاسخ دانشگاه علوم پزشکی قم به شایعه تحقیق درباره تاثیر روغن بنفشه بر کرونا

کرونا جان 3036 نفر را در ایران گرفت

شناسایی حدود 3 هزار مورد جدید به کرونا در کشور

افراد مشکوک به کرونا حتما بخوانند

تولید روزانه 25 هزار ماسک توسط قرارگاه شفاء سپاه استان مرکزی

جدیدترین آمار مبتلایان و فوتی های کرونا در ایران | فوتی ها از 3 هزار نفر بیشتر شد | وضعیت 3871 نفر وخیم است

مجموع مبتلایان کووید 19 در کشور به 47593 نفر رسید/ بهبودی و ترخیص 15473 نفر از بیماران

شناسایی 2987 مبتلای جدید به کووید 19 در کشور

آخرین آمار ویروس کرونا در ایران/ 47 هزار و 593 نفر مبتلا و 3036 نفر فوتی

کرونا در اسپانیا/ 102136 مبتلا و 9053 قربانی

دولت هند: افزایش موارد ابتلا به کرونا به دلیل همکاری نکردن مردم است

شهروندان کاشانی روز طبیعت را در منازل سپری کردند/عزم جزم شهروندان در شکست ویروس کرونا+فیلم

شناسایی30 کرونا مثبت جدید در 24 ساعت اخیر

آخرین آمار کرونا از زبان سخنگوی وزارت بهداشت / آمار جانباختگان از 3هزار نفر گذشت

بهبودی 312 بیمار مبتلا به کرونا در شاهرود و میامی+ نمودار جزییات

شمار قربانیان کرونا در ایران از 3000 نفر گذشت| 3036 کشته، 47593 مبتلا، 15473 بهبودیافته

کیانوش جهانپور: کرونا جان 3036 نفر را در ایران گرفت

ابتلای حدود 3 هزار مورد جدید به کرونا در کشور

تشخیص کرونا در 2 دقیقه

شمار قربانیان کرونا در ایران از 3000 نفر گذشت/3036 کشته، 47593 مبتلا، 15473 بهبودیافته

آخرین اخبار از آمار کرونا در ایران/ 2987 بیمار جدید مبتلا به کووید-19/ تعداد فوتی ها3036 نفر

واکسن سل بر روی بیماران کرونا آزمایش شد

تشخیص کرونا در 2 دقیقه

آخرین آمار مبتلایان به ویروس کرونا در کشور|15473 بهبود یافته و 3036 جان باخته

جدیدترین آمار کرونا در ایران/ شناسایی 2987 مبتلای جدید

اجرای طرح فاصله گذاری هوشمند به زودی/ 67 میلیون نفر از ایرانیان غربالگری شدند

آخرین آمار مبتلایان به کرونا/ آمار فوت شدگان از مرز 3000 گذشت

شمار قربانیان کرونا در ایران از 3000 نفر گذشت/3036 کشته، 47593 مبتلا، 15473 بهبودیافته

آخرین آمار از کرونا در کشور: فوت 138 نفر/ شناسایی 2987 بیمار جدید

جدیدترین آمار مرتبط با کرونا در ایران (مبتلایان، درگذشتگان و بهبودیافتگان)

طرح فاصله گذاری هوشمند به زودی اجرا می‎شود

آخرین آمار مبتلایان و فوتی های کرونا در 13 فروردین ماه

آمار کرونا به 47593 نفر رسید/15473 نفر بهبود یافته اند

آمار رسمی مبتلایان به کرونا در ایران تا سیزده فروردین/ 138بیمار کرونایی در 24 ساعت گذشته جانباختند

کرونا در ایران: 47593 نفر مبتلا | 3036 نفر فوتی | 15473 نفر بهبود یافته

111 مجوز تولید لوازم بهداشتی و پزشکی در البرز صادر شد

::دهلی - وضع شیوع ویروس کرونا در هند

آمار مبتلایان به کووید 19 در روز سیزده بدر

ایران آماده صادرات کیت های تشخیص کرونا/ برپایی 60 آزمایشگاه تشخیصی در کمتر از 10 روز

اجرای طرح شهروند مسئول در راستای ضرورت رعایت پروتکل های بهداشتی در مراکز عمومی و اصناف تجاری پرتردد

شمار قربانیان کرونا در ایران از 3000 نفر گذشت/ شناسایی 2987 مبتلای جدید به کووید 19 در ایران

آمار کرونا به 47593 نفر رسید/15473 نفر بهبود یافته اند

تشدید نظارت بر تعطیلی اماکن تفریحی گردشگری در روز طبیعت

امکان ابتلای دوباره به کرونا | درصد خطای تست کرونا در ایران | کیت های ایرانی کرونا در راهند

آخرین آمار مبتلایان به کرونا تا 13 فروردین

شمار مبتلایان به کرونا در اتریش از 10 هزار عبور کرد/ 123 قربانی جدید در بلژیک

مجموع مبتلایان کووید19 در کشور به 47593 نفر رسید/ بهبودی و ترخیص 15473 نفر از بیماران

کرونا جان 3036 نفر را در ایران گرفت

میرزا قاسمی، غذای سنتی کم خرج و خوشمزه

149 مورد جدید ابتلا به ویروس «کرونا» در اندونزی

شناسایی 2987 مبتلای جدید به کووید 19 در کشور/بیش از 15 هزار تن از بیمارستان ها ترخیص شدند

دانشمندان روس راهی برای نابودی ویروس کرونا یافته اند

امکان ابتلای دوباره به کرونا | درصد خطای تست کرونا در ایران | کیت های ایرانی کرونا در راهند

شناسایی 2987 مبتلای جدید به ویروس کرونا/ بیش از 15 هزار نفر بهبود یافته اند

تولد نوزاد پسر کرونایی در بیمارستان خرمشهر

مجموع مبتلایان کووید19 در کشور به 47593 نفر رسید/ جان باختن 3036 بیمار

کیت کافی برای تشخیص بیماران خفیف کرونا در کشور داریم

آزمایش خون 50 نوع سرطان را شناسایی می کند

تهیه آبمیوه طبیعی توسط گروه های جهادی برای بیماران کرونا

پیشنهاد های طلایی به افراد مشکوک به ویروس کرونا

ثبت نام 468 هزار قمی در سامانه غربالگری کرونا

بهبودی 80 بیمار مبتلا به کرونا در استان بوشهر / تأیید 2 مورد جدید

جراحی برای کاهش وزن چه تاثیری بر سرطان روده می گذارد؟

وزیر بهداشت: 67 میلیون نفر از ایرانیان غربالگری شدند

شناسایی 4 مورد جدید/ ابتلای 126 نفر به کرونا

هنوز وارد مرحله کنترل و مهار بیماری نشده ایم

سیر صعودی کرونا در لرستان/ 41 نفر دیگر مبتلا شدند

توصیه های روان شناسی برای غلبه بر چاقی

خشکی گلو از علائم کروناست؟ | چرا این روزها گلویمان خشک می شود؟

مصرف الکل در پیشگیری از کرونا ویروس موثر نیست

چگونه الکل طبی را از صنعتی تشخیص دهیم؟

کرونا در هند / شمار مبتلایان به 1637 نفر رسید/ 28 مورد جدید در کویت

برخی از کادر درمانی بیش از یک ماه در قرنطینه هستند

بازدید معاون پرستاری وزارت بهداشت از بیمارستان طرفه

تریاک به هیچ عنوان جنبه پیشگیری از ابتلا به کرونا ویروس را ندارد

آیا امکان آلوده شدن آب شرب به ویروس کرونا وجود دارد؟/ توصیه هایی برای مصرف آب

وزیر بهداشت:غربالگری 67 میلیون نفر از ایرانیان/ طرح فاصله گذاری هوشمند به زودی اجرا می شود

روند صعودی تعداد مبتلایان و مرگ ناشی از کرونا در روسیه

شبکه بهداشت ری بر کوره های آجرپزی نظارت مداوم دارد

دستگیری عاملین انتشار اخبار کذب کرونایی در شهرستان خرم دره

نمکی: 67 میلیون نفر از ایرانیان غربالگری شدند

149 مورد جدید ابتلا به ویروس «کرونا» در اندونزی

بهبودی 385 بیمار مبتلا به کرونا

شمار مبتلایان به کرونا در لرستان به 754 نفر رسید/ فوت 61 نفر

طرح فاصله گذاری هوشمند به زودی اجرا می ‎شود

ارتباط جراحی کاهش وزن با سرطان روده

ایران آماده صادرات کیت های تشخیص کرونا/ برپایی 60 آزمایشگاه تشخیصی در کمتر از 10 روز

گزارش موبایلی حسنیه پورغزنین در روز طبیعت

تکنیکی برای پیشگیری از تولد دارای معلولیت ژنتیکی

تکنیکی برای پیشگیری از تولد دارای معلولیت ژنتیکی