مطالب مرتبط:
قیمت روغن نباتی هم افزایش یافت
کرایه کامیون 20درصد افزایش یافت
نرخ 21 ارز از جمله دلار افزایش یافت
کرایه کامیون افزایش یافت
رییس اتحادیه حمل بار کشور: کرایه کامیون 20درصد افزایش یافت؛ مشکلات بیمه حل شد
5 + 1
یارانه ها
مسکن مهر
قیمت جهانی طلا
قیمت روز طلا و ارز
قیمت جهانی نفت
اخبار نرخ ارز
قیمت طلا
قیمت سکه
آب و هوا
بازار کار
افغانستان
تاجیکستان
استانها
ویدئو های ورزشی
طنز و کاریکاتور
بازار آتی سکه
پنجشنبه، 3 خرداد 1397 ساعت 17:302018-05-24پزشكي

تشخیص ژن های جهش یافته مرتبط با نابینایی افزایش یافت


ایرنا - عضو هیات علمی پژوهشگاه فناوری نوین علوم زیستی جهاد دانشگاهی (ابن سینا) گفت: با استفاده از تکنیک نسل جدید تعیین توالی (NGS)، - تشخیص ژن های جهش یافته که منجر به نابینایی افراد می شود به صورت چشمگیری در کشور افزایش یافته است.

تکنیک نسل جدید تعیین توالی (NGS) در سال 93 برای اولین بار در ایران توسط کلینیک سلامت مادر جنین نوزاد مرکز درمان ناباروری ابن سینا راه اندازی شده است.

دکتر مریم رفعتی روز پنجشنبه در حاشیه صد و دومین سمینار ژنتیک بالینی با عنوان گزارش نتایج 4 ساله اولین تجربه راه اندازی NGS با محوریت بیماری های ژنتیکی چشم به خبرنگار علمی ایرنا افزود: یافته های علمی این پژوهشگاه نشان می دهد که موفقیت در تشخیص ژنتیکی بیماری های ارثی چشمی با استفاده از تکنیک نسل جدید تعیین توالی (NGS) به 80 تا 90 درصد رسیده است.

وی با اشاره به اینکه این درصد تشخیص در مطالعات گزارش شده در دنیا تاکنون به مراتب کمتر بوده است، گفت: طراحی و به کارگیری پانل اختصاصی بیماری های چشم شامل بیش از 300 ژن و نیز آنالیز هدفمند و پیشرفته داده های NGS در کنار انتخاب مناسب بیماران توسط همکاران بالینی از مهمترین علل این موفقیت در تشخیص علل ژنتیکی بیماری های ارثی چشم بوده است.

متخصص ژنتیک پزشکی با اشاره به اینکه ما در تشخیص ژنتیکی بیماری های ارثی چشم به موفقیت های خوبی دست یافتیم، گفت: این روش برای پیشگیری از تکرار این بیماری ها در خانواده بسیار مفید است.

با تشخیص ژن های معیوب، از تکرار این معلولیت در سایر فرزندان خانواده جلوگیری می شود.

رفعتی تاکید: با تشخیص صحیح جهش های ژنتیکی، شرایط برای جلوگیری از ابتلا سایر فرزندان خانواده به بیماری های ژنتیکی از جمله نابینایی فراهم می شود.

عضو تیم تخصصی مرکز درمان ناباروری ابن سینا بیان داشت: تشخیص بیماری های ژنتیکی با استفاده از این تکنیک در برخی از کشورها از جمله ایران در حال انجام است و این موضوع می تواند دریچه ای برای درمان این بیماری ها باشد.

وی با اشاره به اینکه چندین مورد درمانی موفق با استفاده از تکنولوژی نوین قیچی ژنتیکی در این زمینه در دنیا گزارش شده است، افزود: هرچند درمان بیماری چشمی با استفاده از ژن درمانی در چند مورد در دنیا با موفقیت انجام شده اما هنوز نیاز به تحقیقات بیشتر برای استفاده از این تکنیک برای درمان است.

متخصص ژنتیک پزشکی افزود: در سال های گذشته کمتر محققی امیدوار بوده که امکان درمان نابینایی با این تکنولوژی وجود داشته باشد اما در حال حاضر امیدهای فراوانی در این زمینه به وجود آمده است.

وی با طرح این سوال که برخی از افراد می گویند که این کارها چه فایده ای دارد، گفت: پیشگیری از بروز بیماری در سایر افراد خانواده فایده اصلی این بررسی ها است، اما در آینده نزدیک برای درمان این گروه از بیماری ها نیز نیازمند این اطلاعات ژنتیکی خواهیم بود.

رفعتی ادامه داد: معمولا خانواده هایی که یک فرزند مبتلا به بیماری ژنتیکی دارند نگران تکرار بیماری در فرزندان بعدی هستند بنابراین ممکن است اقدام به بارداری نکنند.

این خانواده ها معمولا سال ها صاحب فرزند دیگری نمی شوند و خودشان را از این موهبت محروم می کنند.

وی با اشاره به اینکه برخی از بیماری ها در دوران بارداری قابل تشخیص هستند، گفت: برخی نابینایی های ارثی در سنین بالاتر زندگی خودشان را نشان می دهند در نتیجه کودک پس از تولد سالم است و در دوره کودکی یا نوجوانی و حتی بزرگسالی به تدریج نابینا می شوند.

رفعتی بیان داشت: در صورت ابتلای جنین به این گروه از بیماری ها، به هیچ وجه با روش های معمول مراقبت های دوران بارداری نمی توان از وضعیت جنین اطلاع پیدا کرد اما در صورتی که جهش خانواده شناسایی شده باشد با روش های ژنتیکی، می توان در دوران بارداری جهش را در جنین شناسایی کرد یا اینکه به خانواده از عدم ابتلای جنین اطمینان داد.

وی افزود: تکنیک نسل جدید تعیین توالی (NGS ) فرصتی مناسب را فراهم آورده تا همه ژن های شناسایی شده انسان در یک آزماییش بررسی شود و این موضوع در حوزه ژنتیک یک تحول و انقلاب بود که در چند سال اخیر به وجود آورد.

رفعتی به اهداف برگزاری این مراسم اشاره کرد و افزود: این مراسم با هدف آموزش و دادن اعتماد به نفس به پزشکان و محققین نسل جوان برگزار شده و در این سمینار که صد و دومین سمینار ژنتیک بالینی است نتایج موفقیت آمیز بررسی ژنتیکی بیماران ایرانی که تمام بررسی های بالینی و ژنتیکی آنها در داخل کشور انجام شده، ارائه می شود.

این گزارش پنجمین گزارش از چهارمین سال راه اندازی این تکنیک در کشور است.

بیماری های دیگر همچون عقب ماندگی های ذهنی، بیماری های متابولیک ، ناباروری و … در گزارش های قبلی ارائه شده اند.

مرکز درمان ناباروری و سقط مکرر ابن سینا با توجه به نقش چشمگیر تکنیک های نوین ژنتیکی در تشخیص بیماری های ژنتیکی چشم صد و دومین سمینار ژنتیک بالینی را با عنوان گزارش نتایج 4 ساله اولین تجربه راه اندازی NGS با محوریت بیماری های ژنتیکی چشم را امروز ( 3 خرداد ماه) برگزار کرد.

در این سمینار ابتدا مباحث مقدماتی در خصوص تشخیص بیماری های ارثی چشم طرح شده و سپس تکنیک NGS معرفی شد.

سپس به معرفی بیماران واقعی به صورت کامل با ذکر جزییات بالینی و پاراکلینیک، بحث اساتید بالینی در مورد بیمار معرفی شده و تشخیص افتراقی های مطرح، ارائه تشخیص قطعی ژنتیکی و جهش شناسایی شده توسط تکنیک NGS ، بحث در مورد نقش تشخیص قطعی ژنتیک در پیشگیری از تکرار بیماری در خانواده و نهایتا بحث در مورد نقش تشخیص در درمان های بالقوه بیماری در آینده نزدیک ارائه شد.


کلید واژه ها: بیماری - تشخیص - درمان - نابینایی - درمان ناباروری - موفقیت - خانواده - موفق - ناباروری - پژوهشگاه - تکنولوژی - گزارش - فرزندان - بیماری های چشم - جهاد دانشگاهی - علمی - جدید - سینا - افزایش - ایرنا - پزشکی - ایران - اولین - هیات علمی - کشور - درصد - نوین - عضو هیات - پیشگیری - بیماران

آخرین اخبار سرویس:
ابداع نوعی پچ برای درمان زخم های داخل دهان

چرا مجری معروف خودکشی کرد؟

بیماران سرطانی از داروهای داخلی راضی نیستند

درمان ریزش مو با داروی پوکی استخوان

تغذیه صحیح بعد از ماه رمضان

بستی سنتی بخوریم یا کارخانه ای؟

راز زیبایی پوست زنان مصری

زخم معده چه زمانی سرطان می شود؟

خوردن آلبالو برای این افراد ممنوع

کاربردهای حیرت انگیز و متفاوت پودر قهوه را بشناسید

تبریز میزبان سیزدهمین المپیاد دانشجویی دانشگاه علوم پزشکی کشور می شود

کشف ارتباط موی خاکستری با ابتلا به بیماری های خطرناک

درمان سوزش جای تیغ

بارگیری 50 تن دارو و تجهیزات پزشکی ایران برای ارسال به عربستان

ویروسی که نقش کلیدی در ابتلا به آلزایمر دارد

پسرها و دخترها تا چه سنی قد می کشند؟

با خوردن این میوه شاد و جوان بمانید

طرز تهیه خورشت قورمه سبزی آذری

“ترک سیگار” با خوراکی های پیشنهادی متخصصان طب سنتی

روح لطیف زنانه در تسخیر اعتیاد

سنت خونین دانمارکی ها با مشارکت کودکان

زخم معده چه زمانی سرطان می شود ؟

راز زیبایی پوست زنان مصری

پسرها و دخترها تا چه سنی قد می کشند؟

بیماری وبا در 75 درصد موارد بدون علامت است

بیماری وبا در 75 درصد موارد بدون علامت است

ویروسی که نقش کلیدی در ابتلا به آلزایمر دارد

تأمین آب شرب و ساماندهی نخاله ها در روستاهای زلزله زده بزرگ ترین دغدغه است

سه تمرین تنفس برای کاهش اضطراب

درمان سوزش جای تیغ

قیمت داروها را آنلاین ببینید

خواص تفاله قهوه برای پوست

سه تمرین تنفس برای کاهش اضطراب

ظاهر عجیب بازیگر پرحاشیه ایرانی در انگلیس

بارگیری محموله 50 تنی دارو و تجهیزات مصرفی پزشکی برای حج 97

وزیر بهداشت در لباس اورژانس

تکذیب رها کردن بیمار در خیابان در ماهدشت

اراده فولادین فولادمردان ایرانی

کار پسری 10 ساله به علت 8 ساعت بازی کامپیوتری به بیمارستان کشیده شد

فرماندار: ایجاد کانون سلامت در محلات آستارا ضروری است

بارداری خارج از رحم چه علائمی دارد؟

ارسال تجهیزات پزشکی حجاج ایرانی توسط هلال احمر

تکذیب رها کردن بیمار در خیابان در ماهدشت

آزمایش مینیاتوری تاثیر ترکیبات دارویی بر نمونه های تومور

علل و درمان بارداری خارج رحمی

معرفی سرپرست جدید دانشگاه علوم پزشکی سمنان + فیلم

المپیاد فوریت پزشکی خدمات رسانی اورژانسی را ارتقا می دهد

تامین نیازهای درمانی ایثارگران سطح سلامتی را ارتقا می دهد

محموله دارویی حجاج ایرانی بارگیری شد

راهکارهای جلوگیری از افسردگی زنان در میانسالی

افزایش خطر سنگ کلیه با مصرف آنتی بیوتیک

زنان بیش از مردان در معرض عوارض استفاده نامناسب از گجت ها قرار دارند

تغذیه صحیح بعد از ماه رمضان/ عوارض شایع بین افراد در ماه رمضان بعلت تغذیه غلط و نامناسب

برپایی آیین پایانی ششمین المپیاد علمی مهارتی تکنسین های اورژانس

تجلیل از جانبازان شبکه بهداشت و درمان بهمیی

از بین بردن بوی سیر دهان با 7 روش ساده

علوم پزشکی البرز رها کردن بیمار در خیابان را تکذیب کرد

رها شدن بیمار در البرز کذب محض است

ناامیدی اجتماعی؛ پیامد و چرایی؟

اختلالات روانپزشکی؛ دومین رتبه اختلالات در بین تمام بیماری ها در ایران

کلیه ها با این عوامل عجیب آسیب می بینند

افتتاح یکی از مجهزترین مراکز پزشکی هسته ای کشور در سمنان

افزایش خطر سنگ کلیه با مصرف آنتی بیوتیک

هشدار دامپزشکی فارس درباره بیماری مِشمِشه

علوم پزشکی البرز رها کردن بیمار در خیابان را تکذیب کرد

مدیریت اختلالات روانی زنان در پیری

رها شدن بیمار در البرز کذب محض است

تعیین جنسیت جنین بدون سونوگرافی!

فولاد مبارکه در همه حوزه ها، به ویژه در بخش سلامت، یک سازمان متعالی است

راهکارهایی برای کاهش مواجهه با خشونت های خانگی

ابداع نوعی پچ برای درمان زخم های داخل دهان

با خوردن ماهی از ابتلا به پارکینسون پیشگیری کنید

ارتقای سلامت عمومی با توسعه همکاری های شورای اسلامی شهر و دانشگاه علوم پزشکی شیراز

مشخص شدن قطب های خدمات درمانی ام .اس در بیمارستان های تهران

چند نکته درباره چگونگی تشخیص سرطان شایع کودکان

علوم پزشکی البرز رها کردن بیمار در خیابان را تکذیب کرد

شایع ترین بیماری گوارشی چیست؟

ویروس تبخال نقش کلیدی در ابتلا به آلزایمر دارد

بوی ناخوشایند گل

6 راهکار جلوگیری از افسردگی زنان میانسال

ترمیم قلب با خوردن روزی 4 فنجان قهوه

شایع ترین بیماری گوارشی چیست؟/ این توصیه ها را جدی بگیرید

امحاء مواد غذایی فاسد در ممسنی

استقبال از قسطی شدن هزینه بیمه سلامت ایرانیان

چرا چربی شکم از بین نمی رود؟

خارش پوست نشانه است نه بیماری

خوردن قرص بدون آب چه بلایی سرمان می آورد

یبوست با این غذاها بدتر می شود

وانیل؛ درمانی برای پوکی استخوان بعد از یائسگی

آلودگی هوا موجب سوء تغذیه درختان می شود

شبکه درمان هشترود به دو دستگاه پیشرفته آزمایشگاهی مجهز شد

استان اردبیل در شیوع اعتیاد در کشور در رتبه 31 قرار دارد

استخدام کارشناس اتاق عمل و هوشبری در دانشگاه علوم پزشکی کردستان

سقط جنین، نتیجه «نه» به پیش گیری از بارداری

افزایش خطر سنگ کلیه با مصرف آنتی بیوتیک

چگونه در کنکور موفق شویم؟

برگزاری اردوی جهادی دانشجویان دانشگاه علوم پزشکی کرمانشاه

چند نکته درباره چگونگی تشخیص لوسمی

6 راهکار جلوگیری از افسردگی زنان میانسال

مجله پزشکی و دانستنیهای سلامت + گزارش

تشخیص ژن های جهش یافته مرتبط با نابینایی افزایش یافت

تشخیص ژن های جهش یافته مرتبط با نابینایی افزایش یافت