مطالب مرتبط:
انواع بیماری های ژنتیکی شایع و کشنده
تالاسمی یک بیماری ارثی-ژنتیکی
انواع پوست (معمولی، خشک، چرب و مختلط) و ویژگی های آنها
قیمت انواع گوشی های موبایل در بازار امروز/دوشنبه 28 اسفند ماه 96
قیمت انواع لاستیک و رینگ خودرو/دو شنبه28 اسفندماه 96
5 + 1
یارانه ها
مسکن مهر
قیمت جهانی طلا
قیمت روز طلا و ارز
قیمت جهانی نفت
اخبار نرخ ارز
قیمت طلا
قیمت سکه
آب و هوا
بازار کار
افغانستان
تاجیکستان
استانها
ویدئو های ورزشی
طنز و کاریکاتور
بازار آتی سکه
دوشنبه، 28 اسفند 1396 ساعت 22:422018-03-19پزشكي

انواع بیماری های ژنتیکی شایع و کشنده


در حال حاضر میلیون ها نفر در سراسر جهان به بیماری های ژنتیکی مبتلا هستند و وراثت و سابقه خانوادگی مهمترین فاکتور برای پیش بینی خطر ابتلا به بیماری های ژنتیکی است.

- یک اختلال ژنتیکی از طریق ایجاد ناهنجاری هایی در فاکتورها و عناصر تعیین کننده صفات و ویژگی های ژنتیکی فرد شامل مولکول های دی ان ای یا ژنوم (توالی ژن ها) ظاهر می شود و این ناهنجاری ها به چهار گروه جهش تک ژنی، چندژنی، تغییرات کروموزومی و میتوکندریال تقسیم بندی می شوند.

همچنین بر محققان مشخص است که برخی نژادها مستعد ابتلا به اختلال های ژنتیکی خاص هستند به گونه ای که ابتلای آنان به این بیماری ها از پیش تعیین شده است.

به طور مثال ساکنان مناطق مدیترانه ای اروپا بیشتر مستعد ابتلا به نوعی کم خونی ژنتیکی هستند و برخی اختلال های ژنتیکی همچون کم خونی داسی شکل، حاصل واکنش بدن برای مقابله با محرک های محیط زیست است.

در واقع در بیماران مبتلا به کم خونی داسی شکل، نوعی جهش ژنتیکی که موجب می شود گلبول های قرمز خون تغییر شکل دهند در به حداقل رسیدن خطر آلوده شدن فرد به انگل مالاریا کمک می کند.

انواع بیماری های شایع ژنتیکی در این گزارش به بررسی شایع ترین و کشنده ترین انواع بیماری های ژنتیکی پرداخته ایم که به شرح زیر است: سندرم داون سندرم داون یک ناهنجاری کروموزومی شایع است که از تکثیر اضافی ژن های موجود در کروموزوم 21 ناشی می شود.

از هر 800 تا 1000 نوزاد یک نوزاد به این سندرم مبتلا می شود که می توان در آزمایش های پیش از زایمان آن را تشخیص داد.

همچنین برخی از مشخصه های ظاهری این بیماری همچون تغییر در شکل صورت، کاهش انعطاف عضلات و نارسایی سیستم گوارشی و قلب بلافاصله پس از تولد ظاهر می شوند.

احتمال ابتلا به این سندرم در تمام نوزادان وجود دارد اما در نوزادانی که مادرانشان در سن بالا آنها را باردار شده اند این احتمال بیشتر است.

عقب افتادگی ذهنی , اختلال ژنتیکی سندرم ایکس شکننده سندرم ایکس شکننده با شایع ترین نوع عقب افتادگی ذهنی و اختلال ارثی تاخیر در رشد مرتبط است.

این اختلال رشدی و مشکلات ذهنی می تواند از نوع خفیف تا شدید متفاوت باشد و گاهی اوقات نیز با اوتیسم همراه می شود.

آمار نشان می دهد که از هر 1500 مرد و 2500 زن یک نفر به این سندرم مبتلا می شود.

به طور معمول مردان یک کروموزوم X و زنان از این کروموزوم دو عدد دارند اما در مبتلایان به سندرم ایکس شکننده، بخشی از کروموزوم X از هم جدا می شود.

این قسمت شکنندگی روی کروموزوم X اگر در نقاط دیگر همین کوروموزوم تکرار شود، بیماری وخیم تر می شود.

اختلال ارثی لختگی خون فرآیند لخته شدن خون یکی از پدیده های زیست شیمیایی پیچیده در بدن است و انواع مختلفی از اختلال ارثی لختگی خون وجود دارند.

این مشکل می تواند به خونریزی های بسیار و تشکیل لخته های خونی غیرعادی در تمام نقاط بدن و عمدتا در رگ ها بینجامد و مشکلات و ناراحتی های جدی برای فرد مبتلا بوجود آورد.

دیستروفی ماهیچه ای بسیاری از موارد دیستروفی ماهیچه ای که با ضعیف شدن ماهیچه ها شناخته می شود جزو اختلالات وراثتی به حساب می آیند.

این اختلال به دو نوع دیستروفی ماهیچه ای دوشن و بکر تقسیم می شود.

در نوع اول این بیماری علائم آن پیش از سن شش سالگی ظاهر می شود که شامل خستگی، ضعف ماهیچه و عقب افتادگی ذهنی است.

همچنین می تواند با علائم دیگری همچون مشکلات قلبی، تنفسی و بد شکلی سینه و پشت ظاهر شود.

به گفته پزشکان، پسران بیشتر این بیماری را به ارث می برند.

نوع دوم دیستروفی ماهیچه ای نیز علائمی مشابه با نوع اول دارد با این تفاوت که با سرعت و شدت کمتری ظاهر می شود.

تالاسمی بیماری های تالاسمی گروهی از اختلال های ارثی خونی را شامل می شوند که به موجب آن گلبول های قرمز به درستی هموگلوبین تولید نمی کنند.

در اثر ابتلا به این بیماری کم خونی ظاهر می شود که شایع ترین علائم آن شامل خستگی، شکستگی استخوان، درد استخوانی، تنگی نفس و بزرگ شدن طحال است.

همچنین بروز عفونت ها در مبتلایان به این بیماری شایع است.

فیبروزسیستیک فیبروزسیستیک شایع ترین و مرگبارترین بیماری ژنتیکی است که تنها در آمریکا نزدیک به 30 هزار نفر به آن مبتلا هستند.

این بیماری باعث می شود بدن مخاط های غلیظ و چسبنده ای تولید کند که سبب مسدود شدن ریه ها شده و فرد را دچار عفونت می کند و بر عملکرد پانکراس نیز تاثیر می گذارد.

تنفس در این بیماران به سختی انجام شده و با متوقف شدن فعالیت آنزیم های گوارشی از جذب مواد مغذی جلوگیری می شود.

بیماری تای ساکس این بیماری موجب می شود تا افراد مبتلا به آن در هر سنی جان خود را از دست بدهند، هرچند معمولا پنج سالگی سن بروز این بیماری و دلیل آن، فقدان آنزیم هگزوزآمینیداز است.

بیماری تای ساکس موجب تخریب سیستم عصبی و مغز می شود که غیر از کنترل کردن علائم بیماری، راه حل درمانی برای آن وجود ندارد.

الکلیسم اعتیاد به الکل که یک بیماری در نظر گرفته می شود از طریق ترکیب های ژنتیکی به نسل بعد منتقل می شود.

در صورتی که یکی از والدین یا هر دوی آنان به مصرف الکل اعتیاد داشته باشند، احتمال آنکه فرزندان آنها به مصرف الکل اعتیاد پیدا کنند نیز افزایش می یابد که در بسیاری از موارد می تواند سرطان زا و کشنده باشد.

سرطان سینه و روده از هر 9 زن، احتمال دارد یک نفر به سرطان سینه مبتلا شود.

وجود نسخه های ژنی BRCA1 و BRCA2 که از والدین به ارث می رسد، زنان را در معرض ابتلا به سرطان سینه و تخمدان قرار می دهد.

با این حال تمام موارد ابتلا به سرطان های سینه از دلایل ژنتیکی ناشی نمی شوند.

همچنین نقش سابقه خانوادگی در ابتلا به سرطان روده به این معنی است که می تواند آن را به عنوان یک بیماری ارثی در نظر گرفت.

کم خونی داسی شکل وجود حالت تک ژنی برای سلول داسی شکل به خودی خود عامل بیماری نیست و این ژن فرد را در برابر ابتلا به بیماری مالاریا محافظت می کند اما دریافت این ژن از هر دوی والدین موجب می شود گلبول های قرمز حالت غیرعادی پیدا کرده و داسی شکل شوند.

این سلول های داسی شکل به مویرگ های کوچک می چسبند و به تخریب مفاصل و اعضای بدن منجر می شود.

عقب افتادگی ذهنی , اختلال ژنتیکی چاقی چاقی بیماری پیچیده ای است که بر اثر محرک های زیست محیطی و ژنتیکی ناشی می شود.

فرزندان والدین چاق، بیشتر در معرض خطر ابتلا به چاقی هستند.

بیماری قلبی بسیاری از انواع بیماری های قلبی از طریق فاکتورهای ژنی به نسل بعد منتقل می شوند.

به طور خاص سندرم بروگادا به عنوان بیماری ژنتیکی قابل درمان است.

در صورتی که یکی از اعضای خانواده به این بیماری که با ضربان نامرتب قلب همراه است مبتلا شود، احتمال ابتلای افراد دیگر به این بیماری افزایش می یابد.

هموفیلی این اختلال شامل خونریزی ناشی از فقدان فاکتورهای ژنتیکی لخته کننده خون است که از پدر یا مادر یا هر دوی آنان به ارث می رسد.

جایگزین کردن این فاکتور، راه کنترل اختلال های متعدد خونریزی است.

همچنین از آزمایش های خاصی برای تعیین و شناسایی فاکتور لخته شدن خون که در بدن فرد مبتلا وجود ندارد، استفاده می شود.

بیماری هانتینگتون این بیماری ژنتیکی به آرامی و با تاثیرگذاری بر عملکرد شناختی و وضعیت نورولوژی فرد مبتلا، منجر به مرگ وی می شود.

هموکروماتوز بیماری هموکروماتوز بر توانایی بدن در تنظیم جذب آهن تاثیر می گذارد که عدم درمان آن می تواند آسیب های جدی به اعضای بدن وارد کند.

خارج ساختن خون سرشار از آهن از بدن، سریع ترین و امن ترین شیوه برای درمان این بیماری است.

کور رنگی بررسی ها نشان می دهد حدود 10 میلیون مرد آمریکایی نمی توانند رنگ قرمز را از سبز تشخیص دهند، هرچند این اختلال در زنان آمریکایی کمتر از 600 هزار نفر است.

دلیل ابتلای فرد به این عارضه این است که ژن های دریافت کننده نور قرمز و سبز در کروموزوم X کنار یکدیگر قرار می گیرند.

مردان، تنها یک کروموزوم X دارند که از مادر خود به ارث می برند.

در حالی که زنان دو کروموزوم X دارند و یک ژن طبیعی روی کروموزوم X دیگر عملکرد ژن معیوب را متوازن می سازد و به همین دلیل مردان بیشتر در معرض ابتلا به این اختلال هستند.

خشن بودن محققان معتقدند ژنی که افراد را در معرض انجام رفتارهای خشن قرار می دهد، شناسایی کرده اند.

به گفته محققان، رفتارهای تهاجمی در پسران بیش از رفتارهای دیگر احتمال دارد که به ارث برده شوند.

هرچند در زنانی که دست به سرقت می زنند، نقش ژن ها بیشتر است.

آکنه بررسی ها نشان می دهد پسرانی که در سن مدرسه به بیماری پوستی آکنه مبتلا می شوند در سوابق پزشکی خانوادگی شان نیز این بیماری وجود دارد.

عدم تحمل لاکتوز ابتدا تصور می شد بی میلی مردم چین به خوردن شیر عامل فرهنگی دارد اما محققان در دهه 1960 میلادی عدم تحمل لاکتوز را در میان ساکنان آسیا، آفریقا و اروپای جنوبی شناسایی کردند که عامل ژنتیکی و ریشه در نژاد آنها دارد.

طاسی طاسی معمولا در مردان شایع است.

هر چند ژن ها در بروز این بیماری نقش دارند، مادران تنها علت بروز آن در فرزند به حساب نمی آیند.

طاسی معمولا بر اثر وجود ناهنجاری در چندین ژن منتقل شده از پدر و مادر یا هر دوی آنان اتفاق می افتد.

نوروفیبروماتوز نوروفیبروماتوز گروهی از اختلال های ژنتیکی هستند که از طریق رشد تومورها در سراسر سیستم عصبی بدن شناخته می شوند و سه نوع اصلی آن نوروفیبروماتوز 1، نوروفیبروماتوز 2 و اسکوآنوماتوز هستند که نوع اول آن شایع تر است.

در هر سه نوع از این بیماری، ژن معیوب از تولید پروتیین های ضروری جلوگیری می کند که منجر به تقسیم سلولی غیرکنترل شده می شود.

همچنین از آنجا که این تومورها می توانند در هر نقطه از سیستم عصبی ظاهر شوند، تاثیرات بیماری نوروفیبروماتوز به طور قابل توجهی بین بیماران متفاوت خواهد بود.

این بیماری معمولا کشنده نیست اما می تواند مشکلات جدی را همچون کم شنوایی، سرطان، تغییر شکل استخوان یا مشکلات شناختی را برای فرد به وجود آورد.

عقب افتادگی ذهنی , اختلال ژنتیکی سندرم آنجلمن این سندرم اختلالی است که با ویژگی هایی همچون بروز مشکل در سیستم عصبی یا تاخیر در تکامل شناخته می شود و علائم این بیماری معمولا در اولین ماه های تولد ظاهر می شوند.

افراد مبتلا به این بیماری معمولا برای خوردن غذا دچار مشکل می شوند.

حدود سن دو سالگی فرد دچار تشنج شده و قادر به صحبت کردن نیست.

با بزرگ تر شدنِ کودک مبتلا به سندرم آنجلمن، مشکلاتی در مهارت های حرکتی، بیش فعالی، اختلال خواب و کوچک شدن سر مشاهده می شوند.

این بیماری ارثی کشنده نیست هر چند درمانی برای آن کشف نشده است.

همچنین افراد مبتلا به این سندرم، بی اختیار می خندند و همیشه لبخند می زنند که دلیل آن مشخص نیست.

بیماری پلی کیستیک کلیه این بیماری اختلالی ژنتیکی است که موجب می شود چندین کیست غیرسرطانی در کلیه های بیمار تشکیل شوند.

در حالی که این تومورها خوش خیم هستند، می توانند مشکلاتی همچون سنگ کلیه، نارسایی کلیوی و فشارخون بالا را در فرد ایجاد کنند.

اغلب مبتلایان به این بیماری از آن آگاهی ندارند و زمانی به پزشک مراجعه می کنند که وزن کلیه هایشان به 14-9 کیلوگرم رسیده باشد.


کلید واژه ها: بیماری - اختلال - سندرم - نوزاد - کم خونی - انواع - نوزادان - پیش از زایمان - کشنده ترین - محیط زیست - نشان - پیش بینی - بیماران - سن بالا - زایمان - متفاوت - آزمایش - مولکول - محققان - باردار - مشکلات - اوتیسم - مناطق - مردان - همراه - گزارش - آلوده - تشخیص - واکنش - اروپا

آخرین اخبار سرویس:
موسیقی چه تاثیری روی جنین دارد؟

گیلان دارای 15 مرکز خدمات پرستاری در منزل است

تصویب پوشش بیمه ای خدمات پرستاری در منزل

60 درصد دیابت نوع دو با غذای سالم کنترل می شود

علائم روده تحریک پذیر را با 5 راه طبیعی به حداقل برسانید

علائم روده تحریک پذیر را با 5 راه طبیعی به حداقل برسانید

غم و غصه را با این 6 ماده غذایی فراموش کنید

اگر در گرما بیش ازحد دهانتان خشک می شود، بخوانید

بیمارستان و کلینیک مجازی در دانشگاه علوم پزشکی مشهد راه اندازی می شود

اتش سوزی در مرکز بهداشت قلعه گنج+فیلم

روزنامه همبستگی تعطیل شد

تجلیل از برترین های آزمون دستیاری

اگر در گرما بیش ازحد دهانتان خشک می شود، بخوانید

پرستاران خطاهای پزشکی را رصد کنند

تیم منتخب فیفا در جام جهانی 2018 اعلام شد/حضور 4 بازیکن از فرانسه+عکس

مسکن و ضدالتهابی قوی از دل طبیعت

7 نشانه مهم و جدی که به شما میگوید بیماری قلبی دارید

آیا امواج وای فای موجب سقط جنین می شود؟

گرمازدگی را جدی بگیرید

آلودگی میکروبی شبکه آب عامل اسهال 50 نفر در هویزه است

نان سبوس دار نخورید

ماجرای افزودن مواد ضدعفونی کننده به لبنیات

از پرونده الکترونیک سلامت تا مشکلات بهداشتی و درمانی مردم

بسیاری از سبوس هایی که در نانوایی ها استفاده می شود آلوده هستند

تولید نانوذرات با کیفیت بالا از گیاه مرزه

سن واقعی بدن تان را حساب کنید

لزوم وجود نگاه تیمی میان کادر درمان جهت ارتقای ارایه خدمات

تشخیص دقیق سرطان با یک سیم مغناطیسی

طرز تهیه پشمک خانگی (آموزش تصویری و مرحله به مرحله)

وزیر بهداشت: پزشکان، بیماران را از داروی ایرانی نترسانند

4محموله وارداتی برنج مرجوع شد/واحد مجاز تولید شیر الاغ نداریم

افزودن سبوس به نان ممنوع است

پرداخت سهم نیم درصدی کتابخانه ها اولویت شهرداری ها نیست

ثبت نام اردوی زیارتی _ سیاحتی راهیان نور دانشگاه علوم پزشکی همدان آغاز شد

60 درصد دیابت نوع دو با غذای سالم کنترل می شود

وزیر بهداشت: پزشکان، بیماران را از داروی ایرانی نترسانند

وسایلی که نباید در حمام نگهداری کنید

مبارزه با سرطان با انفجار نانوحباب های دارویی توسط اشعه ایکس

برگزاری سمینار های آموزشی با رویکرد تمرکز بر پیشگیری از بیماری ها

درمان رایگان گاومیش های سوخته هورالعظیم

بیش از یک هزار کیلوگرم مواد غذایی فاسد در فسا معدوم شد

روش کریسپر می تواند به سرطان منجر شود

تجهیزات پزشکی که مشمول ارز حاصل از صادرات شد + سند

مغز چگونه پلاک های آلزایمر را در خواب پاک می کند؟

والدین توجه کنند | هشدارِ مسمومیت زا بودن نوعی خمیر بازی

تبدیل عجیب برهوت امارات به شبه «متروپولیس»

کدام زنان در معرض ریسک بالای سرطان روده هستند؟

افتتاح شعبه بیمه تامین اجتماعی در بهادران

بمب های خوشمزه منیزیمی رابشناسید

سن واقعی بدن تان را حساب کنید

افزودن سبوس به نان ممنوع است

 راه اندازی باشگاه مبتلایان به بیماری ایدز+فیلم

نوسانات برقی، خرابی دستگاه های پرتودرمانی و بلاتکلیفی بیماران!

منابع اعلام بدهی های دانشگاه علوم پزشکی گیلان معتبر باشد

 راه اندازی باشگاه مبتلایان به بیماری ایدز

مردی که عاشق تان است این نشانه ها را دارد!

«پلیس آب» تشکیل شود

هشدار مسمومیت زا بودن نوعی خمیر بازی

هشدارِ مسمومیت زا بودن نوعی خمیر بازی

اقامتگاه های پرستاری در 30 شهر ایجاد می شود

از تجویز دارو تا درمان بیماری‎های صعب‎العلاج در عطاری‎ ها!

منابع اعلام بدهی های دانشگاه علوم پزشکی گیلان معتبر باشد

عدم مصرف میوه و سبزی علت 19 درصد سرطان های گوارش

اقامتگاه های پرستاری در 30 شهر ایجاد می شود

مواد خوراکی حاوی منیزیم را بشناسید

کمبود شدید ذخایر خونی خراسان رضوی

موفقیت دانشمند ایرانی برای کمک به درمان اعتیاد

آب آلوده علت مسمومیت در هویزه اعلام شد

بیماران را از داروی ایرانی نترسانید | انتقاد از تجویز برخی پزشکان

باشگاه های بدنسازی در صورت تجویز دارو پلمپ می شوند

طلوع خورشید در شب های تنهایی

گام دانشمند ایرانی برای کمک به درمان اعتیاد/شناسایی نقش بخش قدامی مغز در حافظه پاداش

جمع آوری پسماند مناطق روستایی به صورت مکانیزه تا پایان سال

آب آلوده علت مسمومیت در هویزه اعلام شد

کیشوندان بالای 30 سال آماده غربالگری دیابت باشند

سازمان غذا و دارو: افزودن سبوس به نان ممنوع است

4محموله وارداتی برنج مرجوع شد/مزارع کشاورزی شناسنامه دار می شوند

با ریزش مو خداحافظی کنید

برنامه وزارت بهداشت و درمان برای پرداخت مطالبات پرستاران

4محموله وارداتی برنج مرجوع شد/واحد مجاز تولید شیر الاغ نداریم

60 درصد دیابت نوع 2 با الگوی غذایی مناسب قابل کنترل است

سند ایمنی غذا با فوریت تدوین می شود

خواص و “فواید آلوئه ورا” برای پوست و درمان بیماری ها

تدوین سند جامع ایمنی غذا در کشور / پایش باقیمانده سموم در برنج های 3 استان شمالی

بیمه های پایه نقدینگی مورد نیاز بیمارستان ها را فراهم کنند

چرا هنگام مسواک زدن از لثه خون می آید؟

مدیر کل دفتر بهبود تغذیه جامعه وزارت بهداشت: 60 درصد دیابت نوع 2 با الگوی غذایی مناسب قابل کنترل است

افزودن سبوس به نان ممنوع است/ ماجرای افزودن مواد ضدعفونی کننده به لبنیات

4محموله وارداتی برنج مرجوع شد/مزارع کشاورزی شناسنامه دار می شوند

مبارزه با سرطان با انفجار نانوحباب های دارویی توسط اشعه ایکس

راه سخت مادرشدن

حقایق بیماری آلزایمر و بهترین روش های درمان آن

مدیرکل اداره فرآورده های غذایی و آشامیدنی سازمان غذا و دارو: افزودن سبوس به نان ممنوع است/ ماجرای افزودن مواد ضدعفونی کننده به لبنیات

مازندران ، طرح غربالگری سرطان دهان را اجرایی کرد

گیاهخواری همش فایده نیست عوارض هم دارد

هشدارِ مسمومیت زا بودن نوعی خمیر بازی

تدوین سند جامع ایمنی غذا در کشور / پایش باقیمانده سموم در برنج های 3 استان شمالی

دوقلو های عمو فیتیله ای در راه است+عکس

خواص و فواید هندوانه

حساسیت کودکان؛ معرفی انواع حساسیت در کودکان و راهکارها

انواع بیماری های ژنتیکی شایع و کشنده

انواع بیماری های ژنتیکی شایع و کشنده