مطالب مرتبط:
انواع بیماری های ژنتیکی شایع و کشنده
تالاسمی یک بیماری ارثی-ژنتیکی
انواع پوست (معمولی، خشک، چرب و مختلط) و ویژگی های آنها
قیمت انواع گوشی های موبایل در بازار امروز/دوشنبه 28 اسفند ماه 96
قیمت انواع لاستیک و رینگ خودرو/دو شنبه28 اسفندماه 96
5 + 1
یارانه ها
مسکن مهر
قیمت جهانی طلا
قیمت روز طلا و ارز
قیمت جهانی نفت
اخبار نرخ ارز
قیمت طلا
قیمت سکه
آب و هوا
بازار کار
افغانستان
تاجیکستان
استانها
ویدئو های ورزشی
طنز و کاریکاتور
بازار آتی سکه
دوشنبه، 28 اسفند 1396 ساعت 22:422018-03-19پزشكي

انواع بیماری های ژنتیکی شایع و کشنده


در حال حاضر میلیون ها نفر در سراسر جهان به بیماری های ژنتیکی مبتلا هستند و وراثت و سابقه خانوادگی مهمترین فاکتور برای پیش بینی خطر ابتلا به بیماری های ژنتیکی است.

- یک اختلال ژنتیکی از طریق ایجاد ناهنجاری هایی در فاکتورها و عناصر تعیین کننده صفات و ویژگی های ژنتیکی فرد شامل مولکول های دی ان ای یا ژنوم (توالی ژن ها) ظاهر می شود و این ناهنجاری ها به چهار گروه جهش تک ژنی، چندژنی، تغییرات کروموزومی و میتوکندریال تقسیم بندی می شوند.

همچنین بر محققان مشخص است که برخی نژادها مستعد ابتلا به اختلال های ژنتیکی خاص هستند به گونه ای که ابتلای آنان به این بیماری ها از پیش تعیین شده است.

به طور مثال ساکنان مناطق مدیترانه ای اروپا بیشتر مستعد ابتلا به نوعی کم خونی ژنتیکی هستند و برخی اختلال های ژنتیکی همچون کم خونی داسی شکل، حاصل واکنش بدن برای مقابله با محرک های محیط زیست است.

در واقع در بیماران مبتلا به کم خونی داسی شکل، نوعی جهش ژنتیکی که موجب می شود گلبول های قرمز خون تغییر شکل دهند در به حداقل رسیدن خطر آلوده شدن فرد به انگل مالاریا کمک می کند.

انواع بیماری های شایع ژنتیکی در این گزارش به بررسی شایع ترین و کشنده ترین انواع بیماری های ژنتیکی پرداخته ایم که به شرح زیر است: سندرم داون سندرم داون یک ناهنجاری کروموزومی شایع است که از تکثیر اضافی ژن های موجود در کروموزوم 21 ناشی می شود.

از هر 800 تا 1000 نوزاد یک نوزاد به این سندرم مبتلا می شود که می توان در آزمایش های پیش از زایمان آن را تشخیص داد.

همچنین برخی از مشخصه های ظاهری این بیماری همچون تغییر در شکل صورت، کاهش انعطاف عضلات و نارسایی سیستم گوارشی و قلب بلافاصله پس از تولد ظاهر می شوند.

احتمال ابتلا به این سندرم در تمام نوزادان وجود دارد اما در نوزادانی که مادرانشان در سن بالا آنها را باردار شده اند این احتمال بیشتر است.

عقب افتادگی ذهنی , اختلال ژنتیکی سندرم ایکس شکننده سندرم ایکس شکننده با شایع ترین نوع عقب افتادگی ذهنی و اختلال ارثی تاخیر در رشد مرتبط است.

این اختلال رشدی و مشکلات ذهنی می تواند از نوع خفیف تا شدید متفاوت باشد و گاهی اوقات نیز با اوتیسم همراه می شود.

آمار نشان می دهد که از هر 1500 مرد و 2500 زن یک نفر به این سندرم مبتلا می شود.

به طور معمول مردان یک کروموزوم X و زنان از این کروموزوم دو عدد دارند اما در مبتلایان به سندرم ایکس شکننده، بخشی از کروموزوم X از هم جدا می شود.

این قسمت شکنندگی روی کروموزوم X اگر در نقاط دیگر همین کوروموزوم تکرار شود، بیماری وخیم تر می شود.

اختلال ارثی لختگی خون فرآیند لخته شدن خون یکی از پدیده های زیست شیمیایی پیچیده در بدن است و انواع مختلفی از اختلال ارثی لختگی خون وجود دارند.

این مشکل می تواند به خونریزی های بسیار و تشکیل لخته های خونی غیرعادی در تمام نقاط بدن و عمدتا در رگ ها بینجامد و مشکلات و ناراحتی های جدی برای فرد مبتلا بوجود آورد.

دیستروفی ماهیچه ای بسیاری از موارد دیستروفی ماهیچه ای که با ضعیف شدن ماهیچه ها شناخته می شود جزو اختلالات وراثتی به حساب می آیند.

این اختلال به دو نوع دیستروفی ماهیچه ای دوشن و بکر تقسیم می شود.

در نوع اول این بیماری علائم آن پیش از سن شش سالگی ظاهر می شود که شامل خستگی، ضعف ماهیچه و عقب افتادگی ذهنی است.

همچنین می تواند با علائم دیگری همچون مشکلات قلبی، تنفسی و بد شکلی سینه و پشت ظاهر شود.

به گفته پزشکان، پسران بیشتر این بیماری را به ارث می برند.

نوع دوم دیستروفی ماهیچه ای نیز علائمی مشابه با نوع اول دارد با این تفاوت که با سرعت و شدت کمتری ظاهر می شود.

تالاسمی بیماری های تالاسمی گروهی از اختلال های ارثی خونی را شامل می شوند که به موجب آن گلبول های قرمز به درستی هموگلوبین تولید نمی کنند.

در اثر ابتلا به این بیماری کم خونی ظاهر می شود که شایع ترین علائم آن شامل خستگی، شکستگی استخوان، درد استخوانی، تنگی نفس و بزرگ شدن طحال است.

همچنین بروز عفونت ها در مبتلایان به این بیماری شایع است.

فیبروزسیستیک فیبروزسیستیک شایع ترین و مرگبارترین بیماری ژنتیکی است که تنها در آمریکا نزدیک به 30 هزار نفر به آن مبتلا هستند.

این بیماری باعث می شود بدن مخاط های غلیظ و چسبنده ای تولید کند که سبب مسدود شدن ریه ها شده و فرد را دچار عفونت می کند و بر عملکرد پانکراس نیز تاثیر می گذارد.

تنفس در این بیماران به سختی انجام شده و با متوقف شدن فعالیت آنزیم های گوارشی از جذب مواد مغذی جلوگیری می شود.

بیماری تای ساکس این بیماری موجب می شود تا افراد مبتلا به آن در هر سنی جان خود را از دست بدهند، هرچند معمولا پنج سالگی سن بروز این بیماری و دلیل آن، فقدان آنزیم هگزوزآمینیداز است.

بیماری تای ساکس موجب تخریب سیستم عصبی و مغز می شود که غیر از کنترل کردن علائم بیماری، راه حل درمانی برای آن وجود ندارد.

الکلیسم اعتیاد به الکل که یک بیماری در نظر گرفته می شود از طریق ترکیب های ژنتیکی به نسل بعد منتقل می شود.

در صورتی که یکی از والدین یا هر دوی آنان به مصرف الکل اعتیاد داشته باشند، احتمال آنکه فرزندان آنها به مصرف الکل اعتیاد پیدا کنند نیز افزایش می یابد که در بسیاری از موارد می تواند سرطان زا و کشنده باشد.

سرطان سینه و روده از هر 9 زن، احتمال دارد یک نفر به سرطان سینه مبتلا شود.

وجود نسخه های ژنی BRCA1 و BRCA2 که از والدین به ارث می رسد، زنان را در معرض ابتلا به سرطان سینه و تخمدان قرار می دهد.

با این حال تمام موارد ابتلا به سرطان های سینه از دلایل ژنتیکی ناشی نمی شوند.

همچنین نقش سابقه خانوادگی در ابتلا به سرطان روده به این معنی است که می تواند آن را به عنوان یک بیماری ارثی در نظر گرفت.

کم خونی داسی شکل وجود حالت تک ژنی برای سلول داسی شکل به خودی خود عامل بیماری نیست و این ژن فرد را در برابر ابتلا به بیماری مالاریا محافظت می کند اما دریافت این ژن از هر دوی والدین موجب می شود گلبول های قرمز حالت غیرعادی پیدا کرده و داسی شکل شوند.

این سلول های داسی شکل به مویرگ های کوچک می چسبند و به تخریب مفاصل و اعضای بدن منجر می شود.

عقب افتادگی ذهنی , اختلال ژنتیکی چاقی چاقی بیماری پیچیده ای است که بر اثر محرک های زیست محیطی و ژنتیکی ناشی می شود.

فرزندان والدین چاق، بیشتر در معرض خطر ابتلا به چاقی هستند.

بیماری قلبی بسیاری از انواع بیماری های قلبی از طریق فاکتورهای ژنی به نسل بعد منتقل می شوند.

به طور خاص سندرم بروگادا به عنوان بیماری ژنتیکی قابل درمان است.

در صورتی که یکی از اعضای خانواده به این بیماری که با ضربان نامرتب قلب همراه است مبتلا شود، احتمال ابتلای افراد دیگر به این بیماری افزایش می یابد.

هموفیلی این اختلال شامل خونریزی ناشی از فقدان فاکتورهای ژنتیکی لخته کننده خون است که از پدر یا مادر یا هر دوی آنان به ارث می رسد.

جایگزین کردن این فاکتور، راه کنترل اختلال های متعدد خونریزی است.

همچنین از آزمایش های خاصی برای تعیین و شناسایی فاکتور لخته شدن خون که در بدن فرد مبتلا وجود ندارد، استفاده می شود.

بیماری هانتینگتون این بیماری ژنتیکی به آرامی و با تاثیرگذاری بر عملکرد شناختی و وضعیت نورولوژی فرد مبتلا، منجر به مرگ وی می شود.

هموکروماتوز بیماری هموکروماتوز بر توانایی بدن در تنظیم جذب آهن تاثیر می گذارد که عدم درمان آن می تواند آسیب های جدی به اعضای بدن وارد کند.

خارج ساختن خون سرشار از آهن از بدن، سریع ترین و امن ترین شیوه برای درمان این بیماری است.

کور رنگی بررسی ها نشان می دهد حدود 10 میلیون مرد آمریکایی نمی توانند رنگ قرمز را از سبز تشخیص دهند، هرچند این اختلال در زنان آمریکایی کمتر از 600 هزار نفر است.

دلیل ابتلای فرد به این عارضه این است که ژن های دریافت کننده نور قرمز و سبز در کروموزوم X کنار یکدیگر قرار می گیرند.

مردان، تنها یک کروموزوم X دارند که از مادر خود به ارث می برند.

در حالی که زنان دو کروموزوم X دارند و یک ژن طبیعی روی کروموزوم X دیگر عملکرد ژن معیوب را متوازن می سازد و به همین دلیل مردان بیشتر در معرض ابتلا به این اختلال هستند.

خشن بودن محققان معتقدند ژنی که افراد را در معرض انجام رفتارهای خشن قرار می دهد، شناسایی کرده اند.

به گفته محققان، رفتارهای تهاجمی در پسران بیش از رفتارهای دیگر احتمال دارد که به ارث برده شوند.

هرچند در زنانی که دست به سرقت می زنند، نقش ژن ها بیشتر است.

آکنه بررسی ها نشان می دهد پسرانی که در سن مدرسه به بیماری پوستی آکنه مبتلا می شوند در سوابق پزشکی خانوادگی شان نیز این بیماری وجود دارد.

عدم تحمل لاکتوز ابتدا تصور می شد بی میلی مردم چین به خوردن شیر عامل فرهنگی دارد اما محققان در دهه 1960 میلادی عدم تحمل لاکتوز را در میان ساکنان آسیا، آفریقا و اروپای جنوبی شناسایی کردند که عامل ژنتیکی و ریشه در نژاد آنها دارد.

طاسی طاسی معمولا در مردان شایع است.

هر چند ژن ها در بروز این بیماری نقش دارند، مادران تنها علت بروز آن در فرزند به حساب نمی آیند.

طاسی معمولا بر اثر وجود ناهنجاری در چندین ژن منتقل شده از پدر و مادر یا هر دوی آنان اتفاق می افتد.

نوروفیبروماتوز نوروفیبروماتوز گروهی از اختلال های ژنتیکی هستند که از طریق رشد تومورها در سراسر سیستم عصبی بدن شناخته می شوند و سه نوع اصلی آن نوروفیبروماتوز 1، نوروفیبروماتوز 2 و اسکوآنوماتوز هستند که نوع اول آن شایع تر است.

در هر سه نوع از این بیماری، ژن معیوب از تولید پروتیین های ضروری جلوگیری می کند که منجر به تقسیم سلولی غیرکنترل شده می شود.

همچنین از آنجا که این تومورها می توانند در هر نقطه از سیستم عصبی ظاهر شوند، تاثیرات بیماری نوروفیبروماتوز به طور قابل توجهی بین بیماران متفاوت خواهد بود.

این بیماری معمولا کشنده نیست اما می تواند مشکلات جدی را همچون کم شنوایی، سرطان، تغییر شکل استخوان یا مشکلات شناختی را برای فرد به وجود آورد.

عقب افتادگی ذهنی , اختلال ژنتیکی سندرم آنجلمن این سندرم اختلالی است که با ویژگی هایی همچون بروز مشکل در سیستم عصبی یا تاخیر در تکامل شناخته می شود و علائم این بیماری معمولا در اولین ماه های تولد ظاهر می شوند.

افراد مبتلا به این بیماری معمولا برای خوردن غذا دچار مشکل می شوند.

حدود سن دو سالگی فرد دچار تشنج شده و قادر به صحبت کردن نیست.

با بزرگ تر شدنِ کودک مبتلا به سندرم آنجلمن، مشکلاتی در مهارت های حرکتی، بیش فعالی، اختلال خواب و کوچک شدن سر مشاهده می شوند.

این بیماری ارثی کشنده نیست هر چند درمانی برای آن کشف نشده است.

همچنین افراد مبتلا به این سندرم، بی اختیار می خندند و همیشه لبخند می زنند که دلیل آن مشخص نیست.

بیماری پلی کیستیک کلیه این بیماری اختلالی ژنتیکی است که موجب می شود چندین کیست غیرسرطانی در کلیه های بیمار تشکیل شوند.

در حالی که این تومورها خوش خیم هستند، می توانند مشکلاتی همچون سنگ کلیه، نارسایی کلیوی و فشارخون بالا را در فرد ایجاد کنند.

اغلب مبتلایان به این بیماری از آن آگاهی ندارند و زمانی به پزشک مراجعه می کنند که وزن کلیه هایشان به 14-9 کیلوگرم رسیده باشد.


کلید واژه ها: بیماری - اختلال - سندرم - نوزاد - کم خونی - انواع - نوزادان - پیش از زایمان - کشنده ترین - محیط زیست - نشان - پیش بینی - بیماران - سن بالا - زایمان - متفاوت - آزمایش - مولکول - محققان - باردار - مشکلات - اوتیسم - مناطق - مردان - همراه - گزارش - آلوده - تشخیص - واکنش - اروپا

آخرین اخبار سرویس:
فواید جالب ماسک پرتقال برای صورت

برگ بو معجزه ای در درمان بیماری ها

به این دلیل 3 ساعت قبل از خواب ورزش نکنید

مرگ انسان با خوردن همزمان ماهی و ماست!

خبرهای خوش برای بیماران صعب العلاج

پذیرش بدون قید و شرط مصدومان حوادث ترافیکی در بیمارستان ها

درمان سریع دندان درد شدید با این راه!

نکته مهم درباره حمام کردن کودکان نوپا

دیدار وزیر بهداشت با یکی از جانبازان دوران دفاع مقدس

نمک درمانی برای آلرژی فصلی

چه ارتباطی بین صبحانه خوردن و دیابت وجود دارد؟

نقش موثر رژیم غذایی در برنامه ریزی سلول ها

ارتباط چشم با بیماری های قلبی و افسردگی

بـا این دمنـوش بـه جنـگ کـم خـونـی بـرویـد

راهـی بـرای مقـابلـه بـا آرتـروز

خطر ابتلا به این بیماری در نوزادان کم وزن

مغز انسان می تواند ساختارهای هندسی 11 بُعدی خلق کند

در این بررسی آمده است کودکان چهار ساله که شرایط استرس آور را تجربه می کنند در زمان سیری بیشتر میل به خوردن غذا دارند. خبرگزاری شینهوا نوشت: در این بررسی متخصصان آمریکایی 207 کودک از خانواده هایی با درآمد پایین را بین سال های 2009 تا 2015 مورد مطالعه قرار داده و میزان قرار گرفتن در معرض است

عامل چاقی و پرخوری در کودکان

آنچه که لازم است درباره ویتامین D بدانیم

تقویت حافظه با این خوراکی پرطرفدار

علت غر غر کردن شکم چیست؟

علائم هشدار دهنده بیماری ام اس

ارتباط خستگی با تغذیه ناسالم

کاهش وزن با شیوه ای آسان

درمان سریع دندان درد شدید با این راه!

پیشگیری از سرطان و توصیه های پزشکان در این مورد

نشانه ها و علائم نرمی استخوان

راهکارهای درمانی اگزمای پوست/ شایع ترین اگزمای تماسی

اهدای مدال بنیاد بین المللی پوکی استخوان به دکتر لاریجانی

چگونه بوی بد دهان در صبح را رفع کنیم

چالش درمان رایگان مصدومان حوادث رانندگی/ بیمه های تجاری پول درمان مصدومان حوادث ترافیکی را نمی دهند

علت های عجیب سوت کشیدن گوش!

آیا میدانید؛ چطور می توانید سلول های بدنتان را با رژیم غذایی برنامه ریزی کنید؟!

فصلنامه علمی دانشگاه علوم پزشکی گرگان منتشر شد

علائم هشدار دهنده بیماری ام اس

نخستین همایش ملی هنر و سلامت در نیشابور برگزار می شود

ارتباط منطقه حافظه در مغز با اضطراب و افسردگی

15 مرکز جدید سلامت دختران تاسیس می شود

علایم سکته مغزی چیست؟ / پنج نشانه خطرناک

اعتیاد در یک قدمی دانش آموزان

بهترین غذاها برای خوردن قبل از خواب

نکته مهم درباره حمام کردن کودکان نوپا

اعطای 500 بورسیه به دانشجویان افغان با تخفیف 50 درصدی

17000 دانش آموز خمینی خدمات وارنیش فلوراید دریافت کردند

راه های درمان اگزمای پوست چیست؟

خلق ساختارهای هندسی 11 بُعدی توسط مغز انسان

طراحی فناوری تشخیص سرطان

تقویت حافظه با این خوراکی پرطرفدار

علایم سکته مغزی چیست؟/ پنج نشانه خطرناک

هشدار درباره مدارک تحصیلی دوره های غیرحضوری علوم پزشکی خارج از کشور

17000 دانش آموز خمینی خدمات وارنیش فلوراید دریافت کردند

قوانین بازدارنده، مسیر برون رفت از صدمات ناشی از اسیدپاشی

روزیاتو: کاهش درد کمر و ستون فقرات با 5 تمرین ورزشی در خانه

آنچه که لازم است درباره ویتامین D بدانیم

ارتباط چشم با بیماری های قلبی و افسردگی

بهترین روش از پوشک گرفتن کودک چیست؟

بانوی هندی؛ اسطوره زنده ورزش هند

ضرر تازه کشف شده خوابیدن روی زمین!

درمان رایگان مصدومان حوادث ترافیکی همچنان پابرجاست

اعتیاد در یک قدمی دانش آموزان

روغن های جامد زمینه ساز این بیماریها

عامل چاقی و پرخوری در کودکان

اکیپ دندانپزشکی به منطقه محروم "بزنوید" الیگودرز اعزام شد

اهدای مدال کمیته انجمن های ملی بنیاد بین المللی پوکی استخوان به دکتر باقر لاریجانی

استخدام شرکت صنایع غذایی رسالت در استان اصفهان

برای بهبود سلامت روان سبزی و میوه خام مصرف کنید

راهکارهای درمانی اگزمای پوست

درمان رایگان مصدومان حوادث ترافیکی

خارج کردن چراغ قوه از معده یک بیمار! +عکس

معرفی شایع ترین بیماری پوستی و راه های درمان آن

اهدا مدال کمیته انجمن های ملی بنیاد بین المللی پوکی استخوان به دکتر باقر لاریجانی

ویژگی غیر منتظره از آسپیرین

تامین سلامت از وظایف دولت است

علوم پزشکی آبادان حدود 17هزار ماموریت انجام داد

افزون بر 80 هزار آزمایش بر روی دام انجام شد

اعضای نوجوان مشهدی نجات بخش 6 نفر شد

ماجرای ناپدید شدن و سرگردانی یک نابغه

آشنایی با عوارض سکته مغزی

آغاز ثبت نام هفتمین دوره مسابقات ملی مناظره دانشجویی در آذربایجان غربی

مارچوبه معجزه لاغری

هشدار درباره پیوند عضو از قربانیان اوردوز در ایالات متحده

بسته های تحول و نوآوری در آموزش علوم پزشکی عملیاتی می شوند

اعتراض دیالیزی ها به طرح ترافیک

سلامت چشم با این موادغذایی

16 برنامه بهداشتی برای 390 هزار دانش آموز سیستان و بلوچستان در هفته سلامت

مراکز سلامت دختران به 24 مرکز افزایش می یابد

آمادگی دپارتمان های آموزش پزشکی برای کمک به ظرفیت های آموزشی در افغانستان

بهترین زمان رابطه جنسی برای حصول بیشترین لذت

تفکیک جنسیتی

بعد از انقلاب، 21 سال امید به زندگی بالا رفته است

قوانین بازدارنده، مسیر برون رفت از صدمات ناشی از اسیدپاشی

نیازمند همکاری ایران برای افزایش کیفیت آموزش پزشکی در افغانستان هستیم

خدمات MRI در بیمارستان آتیه همدان شبانه روزی می شود

تخفیف 50 درصدی به 500 دانشجوی افغانستانی

طرح غربالگری کارکنان اداره آموزش و پرورش ناحیه 1 بهارستان

جوان دهدشتی به 4 بیمار زندگی دوباره بخشید

خواص و مضرات گیاه ماری جوانا چیست؟

نگاهی به بیماری هپاتیت ب در خراسان رضوی

نکته بهداشتی: علائم آپاندیسیت

انواع بیماری های ژنتیکی شایع و کشنده

انواع بیماری های ژنتیکی شایع و کشنده