مطالب مرتبط:
فوق تخصص نفرولوژی کودکان: سیستینوزیس بیماری نادر ژنتیکی است که مغفول مانده است
شایعترین علائم بیماری نادر سیستینوزیس
افراد گیاهخوار بیشتر در معرض ابتلا به افسردگی هستند
گیاهخواران بیشتر در معرض ابتلا به افسردگی هستند
ارتباط افزایش اندازه دورکمر با ریسک ابتلا به سرطان در زنان
5 + 1
یارانه ها
مسکن مهر
قیمت جهانی طلا
قیمت روز طلا و ارز
قیمت جهانی نفت
اخبار نرخ ارز
قیمت طلا
قیمت سکه
آب و هوا
بازار کار
افغانستان
تاجیکستان
استانها
ویدئو های ورزشی
طنز و کاریکاتور
بازار آتی سکه
پنجشنبه، 23 شهریور 1396 ساعت 17:002017-09-14پزشكي

سیستینوزیس بیماری نادر ژنتیکی /علت اصلی ابتلا به این بیماری، ازدواج فامیلی و در واقع دلایل ارثی است


فوق تخصص نفرولوژی کودکان و دانشیار دانشگاه علوم پزشکی ایران گفت: سیستینوزیس بیماری متابولیکی است که با تجمع غیرطبیعی سیستین در اعضاء مختلف بدن نظیر کلیه ها، - به گزارش سایت قطره و به نقل ازایسکانیوز و به نقل از فارس، یکی از بیماری های ژنتیکی ای که به ویژه در ازدواج های فامیلی امکان انتقال آن بالا می رود بیماری سیستینوزیس است.

در این بیماری که نوزاد از بدو تولد به آن مبتلاست تجمع غیر طبیعی ماده ای به نام سیستین در بدن علائم گسترده ای را برای فرد ایجاد می کند که مهم ترین مشکل بیماران اشکالات کلیوی، کاهش بینایی، کند بودن رشد و مشکلات تیرویید است.

حسینی، فوق تخصص نفرولوژی کودکان و دانشیار دانشگاه علوم پزشکی ایران در این باره گفت: سیستینوزیس بیماری متابولیکی است که با تجمع غیرطبیعی سیستین در اعضاء مختلف بدن نظیر کلیه ها، چشم، عضله، لوزالمعده و مغز مشخص می شود.

وی تاکید کرد به این دلیل که علت اصلی ابتلا به این بیماری، ازدواج فامیلی و در واقع دلایل ارثی است، به نظر می رسد باید در تست های پیش از ازدواج، در افرادی که سابقه مثبت بیماری در خانواده را دارند، آزمایش ژنتیکی که ژن این بیماری را شناسایی کند، انجام شود.

مواردی که متاسفانه و در حال حاضر نسبت به آن غفلت می شود.

به گفته حسینی سه شکل بالینی از سیستینوزیس وجود دارد نوع شیرخوارگی یا نفروپاتیک نوع نوجوانی یا دیررس و نوع بالغان که خوش خیم تر است.

این فوق تخصص نفرولوژی کودکان، تصریح کرد: اگر در شش ماهگی تا یک سالگی که زمان آغاز این بیماری در کودک است، پزشک تشخیص مناسب را بدهد و والدین مطلع شوند ، و به موقع داروی مخصوص این بیماری را شروع کنند، می توان از عوارض کلیوی،چشمی و رشدی کودک در آینده پیشگیری کرد و یا آنها را به تاخیر انداخت.

حسینی با اشاره به اینکه از علائم مهم این بیماری در شیرخوارگی تشنگی زیاد است اضافه کرد: کلیه های کودکان مبتلا به این بیماری قادر به تغلیظ ادرار خود نبوده و لذا مقادیر قابل ملاحظه ای از سدیم، پتاسیم ، فسفر و بی کربنات دفع می کنند ، بنابراین این کودکان باید مقادیر زیادی آب بخورند و نمک به صورت کلرورسدیم و محلول پلی سیترات (سیترات سدیم ، پتاسیم ) مصرف کنند.

وی گفت: چون غالبا این کودکان کم اشتها هستند باید خوراک درستی داشته باشند.

برای پیشگیری و درمان نرمی استخوان در این بیماران مشتقات ویتامین دی و تجویز تکمیلی فسفر استفاده می شود.

به گفته حسینی که از متخصصان فعال در حمایت از بیماران مبتلا به سیستینوزیس است، هزینه های بالای دارو ، از مهمترین مشکلات بیماران است.

وی گفت: در حال حاضر 95 درصد هزینه داروی این بیماری را بیمه پرداخت می کند ولی با توجه به اینکه میزان مصرف دارو در بیماران زیاد است ، بسیاری از خانواده ها از پس تامین همین پنج درصد هم بر نمی آیند.

حسینی تصریح کرد: بسیاری از بیماران بعد از مدتی نیاز به پیوند کلیه پیدا میکنند.

همچنین خانواده ها مجبورند به علت اختلال رشدی کودکشان از هورمون رشد استفاده کنند که به علت هزینه بالای آن بسیاری قادر به خرید دارو نیستند.

وی به نبود NGO ای برای حمایت از بیماران اشاره کرد و خواستار حمایت خیرین از کودکان مبتلاو خانواده های آنها شد.

امیدهایی درباره تشخیص این بیماری در والدین و پیشگیری از انتقال آن به جنین سعید رضا غفاری، استاد ژنتیک پزشکی دانشگاه تهران و رییس مرکز تحقیقات اختلالات رشد و تکامل جنین نسل امید، معتقد است با روشهای ژنتیکی پیشرفته از قبیل روش نسل جدید تعیین توالی(NGS) که در چند سال اخیر در دنیا مطرح شده و خوشبختانه در کشور ایران نیز چند سال است که راه اندازی شده است، می توان جهش مرتبط با بیماری را در خانواده شناسایی و سپس با روش تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGD) از تکرار بیماری در خانواده پیشگیری کرد.

غفاری با اشاره به اینکه در گذشته تنها راه پیشگیری از تکرار بیماری در خانواده، تشخیص قبل از تولد بیماری با استفاده از نمونه گیری از پرزهای جفتی در هفته 11 تا 12 حاملگی بود، گفت: در این روش پس از تشخیص بیماری در جنین سقط پزشکی صورت می گرفت.

ولی در حال حاضر میتوان با روش PGD قبل از انتقال جنین به رحم مادر، جنین را از نظر وجود جهش بررسی نمود و سپس جنین سالم را به رحم منتقل کرد.

این متخصص ژنتیک ارتقاء آگاهی خانواده ها به خصوص در مناطقی که شیوع بیماری بیشتر و ازدواج فامیلی بالاتر است را ضروری خواند و افزود: با توجه به شیوع قابل توجه ازدواج های خویشاوندی در ایران و الگوی وراثتی مغلوب این بیماری، لازم است خانواده هایی که یک فرد مبتلا در اقوام دور یا نزدیک خود دارند، بویژه در استان هایی که شیوع بیماری بیشتر است، قبل از اقدام به بارداری مشاوره ژنتیک شوند.

701
کلید واژه ها: بیماری - دانشگاه علوم پزشکی ایران - کودکان - دانشگاه علوم پزشکی - کودک - ازدواج فامیلی - ازدواج - بیماران - حسینی - طبیعی - پیشگیری و درمان - دانشگاه - پیشگیری - تجمع - کلیه - پزشک - بیماری نادر - پزشکی - ایران - اعضاء - علوم - دارو - مشکل - ویتامین - خانواده - استخوان - والدین - انتقال - مشکلات - آزمایش

آخرین اخبار سرویس:
زنجبیل و لیمو ترش، چربی سوز قوی در جهت حفظ سلامت بدن

استخدام کارشناس فروش تلفنی (مشاوره تلفنی)/ کلینیک ایران نوین

چشم جورکش توسط وزیر بهداشت در اصفهان معاینه شد

لاغر شدن با معجون زنجبیل و لیمو

مسکن قوی برای سلسله اعصاب

بزرگترین چالش های جراحی زیبایی

دوران بارداری سالم و موفق بر اساس آیات و روایات

درمان کبد چرب؛ فقط با یک تغییر در رژیم غذایی

31 درصد آزارگران جنسی کودکان، والدین معتاد هستند

گزارش تصویری: افتتاح بیمارستان 174 تختخوابی خمینی شهر با حضور وزیر بهداشت و درمان

چگونه اشتهای خود را کنترل کنیم؟

با خواص بی نظیر "رب انار" آشنا شوید

قانون کارفرمایی بیمه موجب تشدید مشکلات صیادان هندیجانی شده است

گزارش تصویری: افتتاح بیمارستان 174 تختخوابی خمینی شهر با حضور وزیر بهداشت و درمان

جدی ترین عامل سکته دربانوان کشف شد

راه حلی آسان وکم هزینه برای پیشگیری ازابتلابه بیماری ها

معاینه چشم جورکش توسط وزیر بهداشت در اصفهان

معلولیت، سرآغاز تلاش دوباره توانجوی بیجاری

چگونه اشتهای خود را کنترل کنیم؟

6 روش ساده برای سحرخیز شدن

جدی ترین عامل سکته در بانوان کشف شد

درمان کبد چرب؛ فقط با یک تغییر در رژیم غذایی

نوشیدنی که ریسک ابتلابه سرطان مری راچندبرابرمی کند

ویتامین D، تنظیم کننده و متعادل کننده سیستم ایمنی بدن

چگونه اشتهای خود را کنترل کنیم؟

چگونه قلبی سالم داشته باشیم؟

روش پاک کردن لاک تازه و لاک خشک از روی فرش

معلولیت، سرآغاز تلاش دوباره توانجوی بیجاری

فضانوردان ناسا چقدر حقوق می گیرند؟

دو طرح بهداشتی و درمانی قاین، منتظر تجهیزات

5 راه طبیعی برای مبارزه و درمان واریس

10 عامل عجیب و غریبی که خطر ابتلا به بیماری های قلبی را افزایش می دهد

سلفی هایی که همسرتان را از شما متنفر می کند

6 روش خانگی برای مبارزه با قارچ ناخن

حوزه بهداشت و سلامت شهرستان سقز در چه وضعیتی قرار دارد؟

نتایج درمان سرطان از طریق ایمونوانکولوژی امیدوار کننده است

یک ماسک شگفت انگیز برای جلوگیری از ریزش مو

تکمیل ساختمان کلینیک تخصصی و مرکزغربالگری سرطان قاین

افتتاح بیمارستان 9 دی منظریه خمینی شهر با حضور وزیر بهداشت

پذبرش بیماران در بیمارستان 174 تختخوابی خمینی شهر آغاز شد

رونمایی از دو داروی جدید در اصفهان

8 علامت که نشان می دهند بیش از حد استرس دارید

رونمایی از دو داروی جدید

راهکاری برای درمان تمام دردهای آدمی

سرطان زا بودن نوشیدنی داغ

ورزش در سلامتی پس از درمان سرطان موثر است

پذبرش بیماران در بیمارستان 174 تختخوابی خمینی شهر آغاز شد

زندگی جاودانه بااستفاده از هوش مصنوعی و مهندسی ژنتیک ممکن خواهد شد

بیمارستان 9 دی منظریه با حضور وزیر بهداشت افتتاح شد

ضرورت توجه سیاست های کلی درمانی به افزایش سلامت مردان

7 راهکار عالی برای درمان جای جوش/اینفوگرافی

اصلاح تعرفه ها تنها راه بهبود خدمات دندانپزشکی در کشور

افتتاح بیمارستان 9 دی منظریه با حضور وزیر بهداشت

گیاهان دارویی ،ذخایر شفابخش ایران

کشور از واردات 2 قلم داروی دیگر بی نیاز شد

گیاهان دارویی ،ذخایر شفابخش ایران

6گام برای زندگی سالم

پوشش بیمه ای تمامی هزینه های درمان ناباروری از سال آینده

تعطیلی مرکز خدمات پوست، مو و زیبایی غیرمجاز در شیراز

داروهای "افسردگی" موثرتر از تلقین هستند

سکته قلبی در کمین این مردان

نظرات در مورد دکتر نوروزیان

10 عامل سکته مغزی در جهان +اینفوگرافیک

جدی ترین عامل سکته در بانوان کشف شد

پوکی استخوان بیماری خاموش

تعطیلی مرکز خدمات پوست، مو و زیبایی غیرمجاز در شیراز

دانستنی هایی درباره چغندر

داروهای "افسردگی" موثرتر از تلقین هستند

با تمرینات کاردیو زودتر لاغر می شوم یا بدنسازی؟

فواید عجیب و باورنکردنی چای سیاه

نکات ضروری در استفاده بهتر از سرخ کن

ارائه خدمات ترک اعتیاد به زلزله زدگان

با این معجون جادویی ریه هایتان را از دود سیگار و قلیان پاک کنید

2قلم داروی تولید داخل در اصفهان رونمایی شد

کشور از واردات 2 قلم داروی دیگر بی نیاز شد

کشور از واردات 2 قلم داروی دیگر بی نیاز شد

درمان جای جوش، با این راهکار ها+اینفوگرافیک

درمان کبد چرب با یک تغییر در رژیم غذایی

قرص هایی که باعث سکته مغزی در زنان می شود

دلیل ماه گرفتگی روی پوست کودکان

روش تمیز کردن دیوار گچی از لکه های مختلف

وزیر بهداشت: 96 درصد داروی مورد نیاز کشور تولید داخل است

درمان کبد چرب با یک تغییر در رژیم غذایی

گیاهی که موهایتان را مشکی می کند

از کجا بفهمیم کمبود کلسیم داریم؟

این گل و گیاهان از چاقی جلوگیری می کنند

اسب ها چه غذاهایی را نمی توانند بخورند؟ (اینفوگرافیک)

5 علامتی که نشان می دهد دوقلو باردارید!!

5 نکته درباره استفاده از عصا

خوراکی ای برای پیشگیری از پوکی استخوان

نکات فوق حرفه ای برای کاهش وزن

میوه های سرشار از پروتیین

چگونه بر کینه خود غلبه کنیم؟

تاثیر ورزش بر کاهش بیماری های روانی در جوانان

مهار سکته های مغزی در زمان طلایی

پرداخت غرامت به صاحبان طیورمعدوم شده

اهدای زندگی به دو بیمار نیازمند به عضو در مشهد

2 قلم داروی تولید داخل با حضور وزیر بهداشت در اصفهان رونمایی شد

10 دلیل برای پرهیز از نوشابه ی رژیمی

2 قلم داروی تولید داخل با حضور وزیر بهداشت در اصفهان رونمایی شد

سیستینوزیس بیماری نادر ژنتیکی /علت اصلی ابتلا به این بیماری، ازدواج فامیلی و در واقع دلایل ارثی است

سیستینوزیس بیماری نادر ژنتیکی /علت اصلی ابتلا به این بیماری، ازدواج فامیلی و در واقع دلایل ارثی است