مطالب مرتبط:
فوق تخصص نفرولوژی کودکان: سیستینوزیس بیماری نادر ژنتیکی است که مغفول مانده است
شایعترین علائم بیماری نادر سیستینوزیس
افراد گیاهخوار بیشتر در معرض ابتلا به افسردگی هستند
گیاهخواران بیشتر در معرض ابتلا به افسردگی هستند
ارتباط افزایش اندازه دورکمر با ریسک ابتلا به سرطان در زنان
5 + 1
یارانه ها
مسکن مهر
قیمت جهانی طلا
قیمت روز طلا و ارز
قیمت جهانی نفت
اخبار نرخ ارز
قیمت طلا
قیمت سکه
آب و هوا
بازار کار
افغانستان
تاجیکستان
استانها
ویدئو های ورزشی
طنز و کاریکاتور
بازار آتی سکه
پنجشنبه، 23 شهریور 1396 ساعت 18:002017-09-14پزشكي

سیستینوزیس بیماری نادر ژنتیکی /علت اصلی ابتلا به این بیماری، ازدواج فامیلی و در واقع دلایل ارثی است


فوق تخصص نفرولوژی کودکان و دانشیار دانشگاه علوم پزشکی ایران گفت: سیستینوزیس بیماری متابولیکی است که با تجمع غیرطبیعی سیستین در اعضاء مختلف بدن نظیر کلیه ها، - به گزارش سایت قطره و به نقل ازایسکانیوز و به نقل از فارس، یکی از بیماری های ژنتیکی ای که به ویژه در ازدواج های فامیلی امکان انتقال آن بالا می رود بیماری سیستینوزیس است.

در این بیماری که نوزاد از بدو تولد به آن مبتلاست تجمع غیر طبیعی ماده ای به نام سیستین در بدن علائم گسترده ای را برای فرد ایجاد می کند که مهم ترین مشکل بیماران اشکالات کلیوی، کاهش بینایی، کند بودن رشد و مشکلات تیرویید است.

حسینی، فوق تخصص نفرولوژی کودکان و دانشیار دانشگاه علوم پزشکی ایران در این باره گفت: سیستینوزیس بیماری متابولیکی است که با تجمع غیرطبیعی سیستین در اعضاء مختلف بدن نظیر کلیه ها، چشم، عضله، لوزالمعده و مغز مشخص می شود.

وی تاکید کرد به این دلیل که علت اصلی ابتلا به این بیماری، ازدواج فامیلی و در واقع دلایل ارثی است، به نظر می رسد باید در تست های پیش از ازدواج، در افرادی که سابقه مثبت بیماری در خانواده را دارند، آزمایش ژنتیکی که ژن این بیماری را شناسایی کند، انجام شود.

مواردی که متاسفانه و در حال حاضر نسبت به آن غفلت می شود.

به گفته حسینی سه شکل بالینی از سیستینوزیس وجود دارد نوع شیرخوارگی یا نفروپاتیک نوع نوجوانی یا دیررس و نوع بالغان که خوش خیم تر است.

این فوق تخصص نفرولوژی کودکان، تصریح کرد: اگر در شش ماهگی تا یک سالگی که زمان آغاز این بیماری در کودک است، پزشک تشخیص مناسب را بدهد و والدین مطلع شوند ، و به موقع داروی مخصوص این بیماری را شروع کنند، می توان از عوارض کلیوی،چشمی و رشدی کودک در آینده پیشگیری کرد و یا آنها را به تاخیر انداخت.

حسینی با اشاره به اینکه از علائم مهم این بیماری در شیرخوارگی تشنگی زیاد است اضافه کرد: کلیه های کودکان مبتلا به این بیماری قادر به تغلیظ ادرار خود نبوده و لذا مقادیر قابل ملاحظه ای از سدیم، پتاسیم ، فسفر و بی کربنات دفع می کنند ، بنابراین این کودکان باید مقادیر زیادی آب بخورند و نمک به صورت کلرورسدیم و محلول پلی سیترات (سیترات سدیم ، پتاسیم ) مصرف کنند.

وی گفت: چون غالبا این کودکان کم اشتها هستند باید خوراک درستی داشته باشند.

برای پیشگیری و درمان نرمی استخوان در این بیماران مشتقات ویتامین دی و تجویز تکمیلی فسفر استفاده می شود.

به گفته حسینی که از متخصصان فعال در حمایت از بیماران مبتلا به سیستینوزیس است، هزینه های بالای دارو ، از مهمترین مشکلات بیماران است.

وی گفت: در حال حاضر 95 درصد هزینه داروی این بیماری را بیمه پرداخت می کند ولی با توجه به اینکه میزان مصرف دارو در بیماران زیاد است ، بسیاری از خانواده ها از پس تامین همین پنج درصد هم بر نمی آیند.

حسینی تصریح کرد: بسیاری از بیماران بعد از مدتی نیاز به پیوند کلیه پیدا میکنند.

همچنین خانواده ها مجبورند به علت اختلال رشدی کودکشان از هورمون رشد استفاده کنند که به علت هزینه بالای آن بسیاری قادر به خرید دارو نیستند.

وی به نبود NGO ای برای حمایت از بیماران اشاره کرد و خواستار حمایت خیرین از کودکان مبتلاو خانواده های آنها شد.

امیدهایی درباره تشخیص این بیماری در والدین و پیشگیری از انتقال آن به جنین سعید رضا غفاری، استاد ژنتیک پزشکی دانشگاه تهران و رییس مرکز تحقیقات اختلالات رشد و تکامل جنین نسل امید، معتقد است با روشهای ژنتیکی پیشرفته از قبیل روش نسل جدید تعیین توالی(NGS) که در چند سال اخیر در دنیا مطرح شده و خوشبختانه در کشور ایران نیز چند سال است که راه اندازی شده است، می توان جهش مرتبط با بیماری را در خانواده شناسایی و سپس با روش تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGD) از تکرار بیماری در خانواده پیشگیری کرد.

غفاری با اشاره به اینکه در گذشته تنها راه پیشگیری از تکرار بیماری در خانواده، تشخیص قبل از تولد بیماری با استفاده از نمونه گیری از پرزهای جفتی در هفته 11 تا 12 حاملگی بود، گفت: در این روش پس از تشخیص بیماری در جنین سقط پزشکی صورت می گرفت.

ولی در حال حاضر میتوان با روش PGD قبل از انتقال جنین به رحم مادر، جنین را از نظر وجود جهش بررسی نمود و سپس جنین سالم را به رحم منتقل کرد.

این متخصص ژنتیک ارتقاء آگاهی خانواده ها به خصوص در مناطقی که شیوع بیماری بیشتر و ازدواج فامیلی بالاتر است را ضروری خواند و افزود: با توجه به شیوع قابل توجه ازدواج های خویشاوندی در ایران و الگوی وراثتی مغلوب این بیماری، لازم است خانواده هایی که یک فرد مبتلا در اقوام دور یا نزدیک خود دارند، بویژه در استان هایی که شیوع بیماری بیشتر است، قبل از اقدام به بارداری مشاوره ژنتیک شوند.

701
کلید واژه ها: بیماری - دانشگاه علوم پزشکی ایران - کودکان - دانشگاه علوم پزشکی - کودک - ازدواج فامیلی - ازدواج - بیماران - حسینی - طبیعی - پیشگیری و درمان - دانشگاه - پیشگیری - تجمع - کلیه - پزشک - بیماری نادر - پزشکی - ایران - اعضاء - علوم - دارو - مشکل - ویتامین - خانواده - استخوان - والدین - انتقال - مشکلات - آزمایش

آخرین اخبار سرویس:
پخت وپز در ظروف مسی چه خوبی و بدی هایی دارد؟

نکته بهداشتی: دندان در آوردن نوزاد

معاینه رایگان بیماران نیازمند در پیرانشهر

استخدام کمک پزشک / تبریز

آلزایمر؛ اپیدمی تریلیون دلاری که سلامت عمومی کشورها را به چالش می کشد

ماجرای نان هایی که باعث "سرطان" می شوند!

علی جنتی: آستان قدس در کنار شهرداری به بهبود اوضاع مشهد کمک کند

بهترین روش پیشگیری از فشارخون بالا شناسایی شد

روشی جدید برای تبدیل آب به سوخت هیدروژن

با ورزش و تغذیه سالم می توان علائم آسم را کاهش داد

ویروس هپاتیت B نهفته در کمین چه افرادی است؟

این نانو ذرات مانع از آسیب های بیشتر نخاع در مصدوم می شود

خستگی مزمن را اینگونه ریشه کن کنید!

آیا بارداری برای بانوان مضر است؟

چالش های مسئولیت پذیری اجتماعی شرکت ها

ساخت واکسن برای دندان درد

به افراد فراموشکار برچسب "آلزایمر" نزنید

هشدار؛ زنان باردار مراقب باشند، فلوراید شاید آی کیو نوزادشان را پایین بیاورد

بیمارستان حضرت علی اصغر (ع) در کاشان افتتاح می شود

علت اصلی مرگ و میر در ایران، بیماری قلبی و عروقی است

نتایج کنکور کارشناسی ارشد پزشکی اعلام شد/ 7 هزار نفر قبول شدند

مزرعه سبزی در سردرود

سقف کاذب یکی از اتاق های بستری بیمارستان رازی اهواز فرو ریخت

نتایج ارشد علوم پزشکی اعلام شد

مزایا و معایب پخت و پز در ظروف «مسی»

سقف کاذب یکی از اتاق های بستری بیمارستان رازی اهواز فرو ریخت

عرضه مواد غذایی غیر مفید در بوفه مدارس ممنوع است

در و دیوار دیرالزور از ستم داعش می گویند

مافین کدوحلوایی

علت مرگ 74 درصد ایرانی ها چیست؟

تصمیم گیران نظام سلامت شناختی از رشته بیهوشی و اهمیت آن در حفظ جان بیماران ندارند

بیمارستان صحرایی به مناسبت هفته دفاع مقدس در آستارا دایر شد

نتایج ارشد علوم پزشکی اعلام شد

سهم مردم از دعوای تعرفه های پزشکی

آیا همه زوج ها باید بررسی ژنتیک شوند؟

5 مکمل طبیعی برای کاهش درد کمر

6 راهکار طلایی برای مقابله با آثار پیری

پیشگیری در بیماری های غیرواگیر باید به یک فرهنگ تبدیل شود

آمار جمعیت جهان دچار آسم آلرژی

بیمارستان صحرایی به مناسبت هفته دفاع مقدس در آستارا دایر شد

یک روز پرخوری با بدن چه می کند؟

نتایج ارشد علوم پزشکی اعلام شد

نتایج آزمون کارشناسی ارشد علوم پزشکی اعلام شد

بخشش زندگی دوباره به سه بیمارنیازمندپیوندعضو

ممنوعیت عرضه موادغذایی غیرمفید در بوفه مدارس

اهدای اعضای نوجوان مرگ مغزی کاشانی به سه بیمار

مزایا و معایب پخت و پز در ظروف مسی

با این ورزش ها از گردن درد خلاص شوید+ اینفوگرافیک

اختلالات روحی - روانی در کمین 7 میلیون بیکار و خانواده شان

چرا گردن درد می گیریم؟

دل بستن به این مردان اشتباه محض است!

پست اینستاگرامی رامبد جوان پس از پایان خندوانه

6 ترفند طلایی برای مقابله با آثار پیری

درمان خشکی پوست صورت با مواد غذایی!!

آیا می توان بدون کبد زنده ماند؟

500 هزار بیمار مبتلا به آلزایمر

بهترین خوراکی ها برای سم زدایی بدن

چاقی کودکان ایرانی نگران کننده است

با یک سوم کبد هم می توان زنده ماند

کلینیک تخصصی بیماران خاص در بجنورد دهه فجر امسال آغاز به کار می کند

ارائه 17 میلیون خدمت بهداشتی رایگان در خراسان رضوی

فعالیت 16 مرکز پیوند مغز استخوان در کشور

7 بیماری که از طریق دهان می توانید به وجودش پی ببرید

آمار مصدومین حادثه انفجار گاز در قم به 14 تن افزایش یافت/ 2 تن فوت کردند

این غذاها را در «ظروف مسی» نگهداری نکنید

سلول های ایمنی، درمانگر خونریزی مغزی پس از سکته

هشدار در مورد شیوع تب کریمه در ماه محرم

باید رسالت ها و ماموریت های انستیتو پاستور را بازتعریف کنیم

پروتیین ها مانند مرورگرها، برنامه های افزودنی دارند

با این فرمول های شفابخش دیگر بیمار نشوید!

آزمایشگاه جامع تحقیقات سلول های بنیادی در همدان ایجاد می شود

هشدار در مورد شیوع تب کریمه در ماه محرم

مزایا و معایب پخت و پز در ظروف «مسی»

با کاهش هزینه ها، طرح تحول سلامت به صورت بهینه اجرا میگردد

انتقال 11 مصدوم حادثه انفجار گاز در قم به مراکز درمانی

دکتر عباسپور: بیمه دی ، برنده مناقصه بیمه درمان خانواده های شهدا وایثارگران شد

توصیه های تغذیه ای برای ماه محرم

دبیر مجمع خیرین سلامت اصفهان مطرح کرد اصفهان در آستانه فاجعه زیست محیطی/ مرگ بیش از یک هزار اصفهانی بر اثر آلودگی هوا

چرا مردم هنگام اعدام قاتل آتنا سوت و کف زدند و لایو اینستاگرام دادند/ کودکان را به تماشای مرگ نبرید!

شبکه پهپادی خودکارِ تحویل خون و دارو

ضرورت توجه جدی به تغذیه صحیح دانش آموزان در مدارس

بانوی تنکابنی شهردار منطقه 7 تهران شد

با مشاهده این علائم به سرطان شک کنید

بیش از سه هزار کودک شهرستان درمیان در طرح بینایی سنجش می شوند

چگونه از شر پف زیر چشم ناشی از استرس خلاص شویم؟

5 جمله ای که هر رییسی دوست دارد بشنود

چگونه پوست، مو و ناخن­ های سالم داشته باشیم؟

چاقی از این سرطان استقبال می کند!

تماشای زیاد تلویزیون زمینه ساز «آلزایمر» می شود

چرا عصرها کفش بخریم، بهتر است؟

راه های پیشگیری از زوال عقلی

چند توصیه ساده برای خداحافظی با خستگی مزمن

بهترین میوه ها و سبزیجات برای آغاز فصل پاییز!

چرا مردان کچل اعتماد به نفس بیشتری دارند؟

موادغذایی مجاز و غیرمجاز در بوفه مدارس اعلام شد

طرز تهیه لوبیا پلو با مرغ

افسردگی فصلی چگونه روی ما تاثیر می گذارد؟

نکاتی که نشان می دهد گوشتان جرم گرفته است

عوامل مهم ابتلا به اختلالات عضلانی اسکلتی

واکسن آنفلوآنزای فصلی ایرانی در راه است

راههای طبیعی برای زیبایی پوست

آلزایمر، نسیان ذهنی اما نه عاطفی

پاکبان فداکار قزوینی با اهدای عضو ایثار کرد

لیلا رشیدی: سامانه رفاهی دانشگاه علوم پزشکی اهواز به زودی به بهره برداری خواهد رسید

با 10 مقصر اصلی پرخوری و روش های غلبه بر آن ها آشنا شوید

جداسازی اجزای نمونه های خون با امواج صوتی در چند دقیقه

مواد غذایی مجاز و غیر مجاز در مدارس

پرهزینه ترین سونامی در انتظار دنیا

مزایا و معایب پخت و پز در ظروف «مسی»

چرا مردم هنگام اعدام قاتل آتنا سوت و کف زدند و لایو اینستاگرام دادند/ کودکان را به تماشای مرگ نبرید!

توصیه شبکه بهداشت چالوس به توزیع کنندگان غذاهای نذری درماه محرم

چرا مردان کچل اعتماد به نفس بیشتری دارند؟

فواید آب گوجه فرنگی از منظر طب سنتی

خواب هنگام تغییر ارتفاع هواپیما ممنوع

با مصرف این خوراکی بدنتان را بیمه کنید

مصرف الکل عامل 20 درصد تصادفات مرگبار

عامل 20 درصد از تصادفات شناسایی شد!

متخصص بیماری های کودکان مطرح کرد 10 تا 30 درصد از جمعیت جهان دچار آسم آلرژی/ بررسی دقیق نشانه های آلرژیک نکته کلیدی درمان

پزشک قلابی در تهران

پیشگیری از نابینایی دیابتی با روش طبیعی!

هر چه پیرتر می شویم قدرت یادگیری کاهش می یابد؟

دستگیری پزشک جاعل/پزشک حقیقی در شیراز، پزشک قلابی در تهران

هشدار؛ زنان باردار مراقب باشند، فلوراید شاید آی کیو نوزادشان را پایین بیاورد

لوازم آرایش های تقلبی که از جفت انسان و جوشاندن سوسک تهیه می شوند

بازدید هیات عراقی از ظرفیت های بهداشتی، درمانی و آموزشی استان خوزستان به روایت تصویر

بدخوابی و افسردگی با هم در ارتباط هستند، اما نه همیشه

اموال و دارایی چند متکدی تهرانی در خانه شان + عکس

چرا مردان کچل اعتماد به نفس بیشتری دارند؟

اثرات ماساژ درمانی در میگرن

با این فرمول های شفابخش دیگر بیمار نشوید!

روش هایی برای از بین بردن لکه های دئودورانت

با مثبت اندیشی، چگونه به زندگی ایده آل برسیم؟

افراد سیگاری مبتلا به HIV در معرض ریسک بالای سرطان ریه

مصرف الکل؛ عامل 20 درصد تصادفات مرگبار

ارسال دومین محموله کمک های ایران برای مسلمانان میانمار

ذبح دام در هیأت ها مورد تایید وزارت بهداشت نیست/جهت تهیه دام نذری به مراکز سازمان دامپزشکی مراجعه کنید

فرمول غذایی شفابخش!

اطلاعات پزشکی مردم نباید فاش شود/اهمیت پرونده الکترونیک سلامت

چاقی از این سرطان استقبال می کند!

10 ماده غذایی موثر برای افزایش سوخت و ساز بدن

نشانه های به ظاهر بی اهمیتی که خبر از بیماری های مهلک می دهند!

اعزام تیم های درمانی به حاشیه شهر مشهد

بیمه بیش از 600 نفر از فعالان قرآنی استان اردبیل

اعضای پیکر پاکبان فداکار آبیکی، اهدا شد

کاهش علائم آسم با ورزش و تغذیه سالم

اگر این علائم را دارید کلیه شما سمی شده است!

پزشک قلابی در قرچک شناسایی شد

مصرف الکل؛ عامل 20 درصد تصادفات مرگبار

اعزام تیم های درمانی به حاشیه شهر مشهد

پزشک قلابی در قرچک شناسایی شد

سونامی تریلیون دلاری در انتظار دنیا

هشدار در مورد شیوع تب کریمه در محرم/ ذبح دام در هیأت ها مورد تایید وزارت بهداشت نیست

غذای نذری امام حسین و فلسفه نذری دادن در محرم

یک ساختمان پزشکان متخلف در شهرستان قرچک پلمب شد

افسردگی هم به مضرات نگهداری از حیوانات خانگی اضافه شد

5 مکمل طبیعی برای کاهش درد کمر

یادداشت/ تراریخته محصولی که سلامت مردم را هدف گرفته است

انجام پایش مرکز جامع سلامت روستای لیشتر

افراد سیگاری مبتلا به HIV در معرض ریسک بالای سرطان ریه

رنگ های پایین خمیر دندان چه مفهومی دارند؟

آسیب دیدگی سر در نوجوانان ورزشکار احتمال ابتلا به MS را افزایش می دهد

پیشگیری از سرطان تخمدان با 7 غذای سالم

بهترین روش پیشگیری از فشارخون بالا چیست؟

خرید تجهیزات برای مراکز بهداشتی جنوب غرب خوزستان

راه های پیشگیری از آب آوردن قلب

خرید100 میلیارد تومان تجهیزات برای مراکز بهداشتی جنوب غرب خوزستان

آشنایی با علل گردن درد

عامل 20 درصد تصادفات مرگبار مصرف الکل است

مادر بیماری ها را می شناسید؟

آشنایی با علل گردن درد

آنزیم تنظیم کننده چربی راه حل چاقی شماست!

دومین محموله کمک های بشر دوستانه ایران برای مسلمانان میانمار ارسال شد

بهترین میوه ها و سبزیجات برای آغاز فصل پاییز

غذاهایی که نباید در ظروف مسی نگهداری شوند

نوشابه مشکی مضرتر است یا زرد؟!

کاهش وزن سریع به کمک زیتون

پزشک قلابی در قرچک شناسایی شد

چرا باید قبل از مصرف دارو های شیمی درمانی حتما وضعیت ویروس هپاتیت B بررسی شود

علت مرگ 74 درصد ایرانی ها چیست؟

بهترین روش پیشگیری از فشارخون بالا

چاقی از سرطان پستان استقبال می کند

رژیم غذایی مدیترانه ای و مزایای آن

آغاز اجلاسیه 96شهید و ایثارگران بهداشت و درمان

آغاز اجلاسیه 96 شهید و ایثارگران بهداشت و درمان استان سمنان

بارگیری محموله 30 تنی کمکهای بشردوستانه هلال احمر برای پناهجویان میانماری

هشدار در مورد شیوع تب کریمه در محرم/ ذبح دام در هیأت ها مورد تایید وزارت بهداشت نیست

آیا می توان بدون کبد زنده ماند؟

ناچو فلفلی

هشدار در مورد شیوع تب کریمه در محرم/ ذبح دام در هیأت ها مورد تایید وزارت بهداشت نیست

هشدار در مورد شیوع تب کریمه در محرم/ ذبح دام در هیأت ها مورد تایید وزارت بهداشت نیست

آیا می توان بدون کبد زندگی کرد؟

متخصص تغذیه مطرح کرد مزایا و معایب پخت و پز در ظروف مسی/ غذاهایی که نباید در ظروف مسی نگهداری شوند

مصرف الکل؛ عامل 20 درصد تصادفات مرگبار

همه فواید مصرف زیتون همراه غذا

اصلی ترین درمان کبد چرب را بشناسید!

ویژگی های یک کفش مناسب را می دانید؟

نوشابه مشکی مضرتر است یا زرد؟!

خستگی مزمن را اینگونه ریشه کن کنید!

تلاش برای ابداع واکسنی جدید برای مقابله با پوسیدگی دندان

چاقی از سرطان سینه استقبال می کند

سیستینوزیس بیماری نادر ژنتیکی /علت اصلی ابتلا به این بیماری، ازدواج فامیلی و در واقع دلایل ارثی است

سیستینوزیس بیماری نادر ژنتیکی /علت اصلی ابتلا به این بیماری، ازدواج فامیلی و در واقع دلایل ارثی است