مطالب مرتبط:
فوق تخصص نفرولوژی کودکان: سیستینوزیس بیماری نادر ژنتیکی است که مغفول مانده است
شایعترین علائم بیماری نادر سیستینوزیس
افراد گیاهخوار بیشتر در معرض ابتلا به افسردگی هستند
گیاهخواران بیشتر در معرض ابتلا به افسردگی هستند
ارتباط افزایش اندازه دورکمر با ریسک ابتلا به سرطان در زنان
5 + 1
یارانه ها
مسکن مهر
قیمت جهانی طلا
قیمت روز طلا و ارز
قیمت جهانی نفت
اخبار نرخ ارز
قیمت طلا
قیمت سکه
آب و هوا
بازار کار
افغانستان
تاجیکستان
استانها
ویدئو های ورزشی
طنز و کاریکاتور
بازار آتی سکه
پنجشنبه، 23 شهریور 1396 ساعت 17:002017-09-14پزشكي

سیستینوزیس بیماری نادر ژنتیکی /علت اصلی ابتلا به این بیماری، ازدواج فامیلی و در واقع دلایل ارثی است


فوق تخصص نفرولوژی کودکان و دانشیار دانشگاه علوم پزشکی ایران گفت: سیستینوزیس بیماری متابولیکی است که با تجمع غیرطبیعی سیستین در اعضاء مختلف بدن نظیر کلیه ها، - به گزارش سایت قطره و به نقل ازایسکانیوز و به نقل از فارس، یکی از بیماری های ژنتیکی ای که به ویژه در ازدواج های فامیلی امکان انتقال آن بالا می رود بیماری سیستینوزیس است.

در این بیماری که نوزاد از بدو تولد به آن مبتلاست تجمع غیر طبیعی ماده ای به نام سیستین در بدن علائم گسترده ای را برای فرد ایجاد می کند که مهم ترین مشکل بیماران اشکالات کلیوی، کاهش بینایی، کند بودن رشد و مشکلات تیرویید است.

حسینی، فوق تخصص نفرولوژی کودکان و دانشیار دانشگاه علوم پزشکی ایران در این باره گفت: سیستینوزیس بیماری متابولیکی است که با تجمع غیرطبیعی سیستین در اعضاء مختلف بدن نظیر کلیه ها، چشم، عضله، لوزالمعده و مغز مشخص می شود.

وی تاکید کرد به این دلیل که علت اصلی ابتلا به این بیماری، ازدواج فامیلی و در واقع دلایل ارثی است، به نظر می رسد باید در تست های پیش از ازدواج، در افرادی که سابقه مثبت بیماری در خانواده را دارند، آزمایش ژنتیکی که ژن این بیماری را شناسایی کند، انجام شود.

مواردی که متاسفانه و در حال حاضر نسبت به آن غفلت می شود.

به گفته حسینی سه شکل بالینی از سیستینوزیس وجود دارد نوع شیرخوارگی یا نفروپاتیک نوع نوجوانی یا دیررس و نوع بالغان که خوش خیم تر است.

این فوق تخصص نفرولوژی کودکان، تصریح کرد: اگر در شش ماهگی تا یک سالگی که زمان آغاز این بیماری در کودک است، پزشک تشخیص مناسب را بدهد و والدین مطلع شوند ، و به موقع داروی مخصوص این بیماری را شروع کنند، می توان از عوارض کلیوی،چشمی و رشدی کودک در آینده پیشگیری کرد و یا آنها را به تاخیر انداخت.

حسینی با اشاره به اینکه از علائم مهم این بیماری در شیرخوارگی تشنگی زیاد است اضافه کرد: کلیه های کودکان مبتلا به این بیماری قادر به تغلیظ ادرار خود نبوده و لذا مقادیر قابل ملاحظه ای از سدیم، پتاسیم ، فسفر و بی کربنات دفع می کنند ، بنابراین این کودکان باید مقادیر زیادی آب بخورند و نمک به صورت کلرورسدیم و محلول پلی سیترات (سیترات سدیم ، پتاسیم ) مصرف کنند.

وی گفت: چون غالبا این کودکان کم اشتها هستند باید خوراک درستی داشته باشند.

برای پیشگیری و درمان نرمی استخوان در این بیماران مشتقات ویتامین دی و تجویز تکمیلی فسفر استفاده می شود.

به گفته حسینی که از متخصصان فعال در حمایت از بیماران مبتلا به سیستینوزیس است، هزینه های بالای دارو ، از مهمترین مشکلات بیماران است.

وی گفت: در حال حاضر 95 درصد هزینه داروی این بیماری را بیمه پرداخت می کند ولی با توجه به اینکه میزان مصرف دارو در بیماران زیاد است ، بسیاری از خانواده ها از پس تامین همین پنج درصد هم بر نمی آیند.

حسینی تصریح کرد: بسیاری از بیماران بعد از مدتی نیاز به پیوند کلیه پیدا میکنند.

همچنین خانواده ها مجبورند به علت اختلال رشدی کودکشان از هورمون رشد استفاده کنند که به علت هزینه بالای آن بسیاری قادر به خرید دارو نیستند.

وی به نبود NGO ای برای حمایت از بیماران اشاره کرد و خواستار حمایت خیرین از کودکان مبتلاو خانواده های آنها شد.

امیدهایی درباره تشخیص این بیماری در والدین و پیشگیری از انتقال آن به جنین سعید رضا غفاری، استاد ژنتیک پزشکی دانشگاه تهران و رییس مرکز تحقیقات اختلالات رشد و تکامل جنین نسل امید، معتقد است با روشهای ژنتیکی پیشرفته از قبیل روش نسل جدید تعیین توالی(NGS) که در چند سال اخیر در دنیا مطرح شده و خوشبختانه در کشور ایران نیز چند سال است که راه اندازی شده است، می توان جهش مرتبط با بیماری را در خانواده شناسایی و سپس با روش تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGD) از تکرار بیماری در خانواده پیشگیری کرد.

غفاری با اشاره به اینکه در گذشته تنها راه پیشگیری از تکرار بیماری در خانواده، تشخیص قبل از تولد بیماری با استفاده از نمونه گیری از پرزهای جفتی در هفته 11 تا 12 حاملگی بود، گفت: در این روش پس از تشخیص بیماری در جنین سقط پزشکی صورت می گرفت.

ولی در حال حاضر میتوان با روش PGD قبل از انتقال جنین به رحم مادر، جنین را از نظر وجود جهش بررسی نمود و سپس جنین سالم را به رحم منتقل کرد.

این متخصص ژنتیک ارتقاء آگاهی خانواده ها به خصوص در مناطقی که شیوع بیماری بیشتر و ازدواج فامیلی بالاتر است را ضروری خواند و افزود: با توجه به شیوع قابل توجه ازدواج های خویشاوندی در ایران و الگوی وراثتی مغلوب این بیماری، لازم است خانواده هایی که یک فرد مبتلا در اقوام دور یا نزدیک خود دارند، بویژه در استان هایی که شیوع بیماری بیشتر است، قبل از اقدام به بارداری مشاوره ژنتیک شوند.

701
کلید واژه ها: بیماری - دانشگاه علوم پزشکی ایران - کودکان - دانشگاه علوم پزشکی - کودک - ازدواج فامیلی - ازدواج - بیماران - حسینی - طبیعی - پیشگیری و درمان - دانشگاه - پیشگیری - تجمع - کلیه - پزشک - بیماری نادر - پزشکی - ایران - اعضاء - علوم - دارو - مشکل - ویتامین - خانواده - استخوان - والدین - انتقال - مشکلات - آزمایش

آخرین اخبار سرویس:
با سوزاندن چربی مشکل دارید؟

حکایت تلخ داروی خارجی 114 میلیونی

بیماری آلزایمر در مراحل آخر درمان

تاثیر استرس دوران بارداری بر سیستم عصبی نوزادان

باکتری های مقاوم با کاهش مصرف آنتی بیوتیک شکست نمی خورند

حال دهقان فداکار خوب است

برپایی جشنواره بزرگ فروش غذا جهت حمایت از بیماران تالاسمی در ماهشهر

تشخیص بیماری از درون بدن با نانو ربات جلبکی

برپایی جشنواره بزرگ فروش غذا جهت حمایت از بیماران تالاسمی در ماهشهر

جشنواره غذابه نفع کودکان بی سرپرست و مبتلا به سرطان

تشخیص بیماری ها با فناوری انقلابی دیپ استیک

جشنواره غذا به نفع کودکان مبتلا به سرطان در اهواز

دارچین چربی سوز است

وزیر بهداشت پاکستان در راه ایران

زلزله و سلفی با کفش پاشنه بلند!

عاملی که باعث رشد سریعتر نوزاد می شود

3 روغن فوق العاده برای پخت و پز سالم

اگر میخوایید راحت بخوابید این مطلب را بخوانید

با این ژریم غذایی استخوان هایی سالم داشته باشید

چه مقدار ویتامین D از بیماری روماتیسم مفصلی جلوگیری می کند؟

مصرف قند و نمک را اینگونه کاهش دهیم

برای سلامت پوست و مو

شلغم و خواص شگفت انگیز آن

چگونه مصرف نمک و قند را کاهش دهیم؟

مضرات قلیان در یک نگاه! +عکس

دارچین چربی سوز

بیماری های کیسه صفرا را با این روش های طبیعی به زانو در خواهید آورد!

تاثیرات گرمای شدید بر روی باتری خودرو چیست؟

چربی حیوانی خوب است یا بد؟

مجرم اصلی چاق کننده انسان را بشناسید

فواید شگفت انگیز جویدن آدامس

بهترین میوه ها و سبزیجات برای فصل پاییز

تشریح دلایل پلمپ ساختمان غذا و دارو

آشنایی با گیاه خرنوب و خواص آن

برای کاهش وزن این 9 میوه خشک را به رژیم تان اضافه کنید

از فواید لیمو ترش چه می دانید؟

استخدام شرکت صنایع غذایی بهروز در استان کرمان

ورزش های مناسب بانوان کدام است؟

سرطان بیماری گناهکاران

غذاهایی که چین وچروک صورت را از بین میبرند

6 ماده غذایی برای کاهش اضطراب

این غذاها چین و چروک صورت را از بین می برند

فواید شگفت انگیز لیمو ترش برای سلامتی بدن

دمنوشی برای خواب راحت

انتقاد از وضعیت مقبره مرحوم آذر یزدی و توضیحات مسئولان+ فیلم

حد مجاز مصرف قند درکودکان

خانواده های مشهور اما نفرین شده در تاریخ

مبتلایان به کبد چرب چه خوراکی هایی مصرف کنند؟

درمان خشکی پوست با آب چغندر

فعالیتهای مستمر ده گردشی در مناطق زلزله زده استان کرمانشاه

چرا برخی افراد به خوردن مو عادت دارند؟

علائم ابتلا به بیماری التهاب روده

عادات بد آمریکایی ها عامل بیش از 50 درصد سرطان ها

6 جمله ای که نباید به همسر باردارتان بگویید

روشی نوین برای درمان تومورهای هیپوفیز

دیابت در زنان و مردان چه فرقی دارد؟

کودکان را به بالا پرتاب نکنید!

چگونه مانع ابتلا به صرع شویم؟

کدام داروها دندان ها را خراب می کنند؟

کاهش وزن ارزان قیمت با 10 رژیم غذایی مطمئن !

جلوگیری از آموزش مقاومت آنتی بیوتیکی در میان باکتری ها

ابداع تست بزاق دهان برای تشخیص شدت ضربات وارده به سر انسان

لایه برداری از پوست با اسکراب خانگی

افسردگی مقام دوم تهدیدکننده بشر در سال 2020 خواهد بود

بسیاری از افراد جامعه افسرده هستند

اگر نوزاد سالم می خواهید این مطلب را بخوانید

برای سلامت پوست و مو با خود نمک به حمام ببرید!

در مطب دکتر زامبی!

افتاح ساختمان درمانی وقف در زنجان

هفتمین همایش سراسری راهکارهای ارتقای سلامت و چالش ها با محوریت افسردگی

کلم سفید چه ارزش غذایی دارد؟

این غذاها را هرگز در هواپیما نخورید

8 روش شستشوی اصولی میوه ها و سبزیجات

این علائم یعنی به افسردگی فصلی مبتلا شده اید

کدام گروه خونی از آلودگی هوا بیشتر آسیب می بیند؟

9 خوراکی که باعث می شود بهتر بخوابید

15 خواص باورنکردنی آب کرفس

4 علامت هشداردهنده انسداد ریه

11 ترفند آشپزی که هر غذایی را خوشمزه می کند

کاهش وزن ارزان قیمت

اهدای خون، اهدای زندگی

دارچین چربی سوز است

اعزام سومین تیم بهداشتی،درمانی به مناطق زلزله زده+مصاحبه

داروهای دیابت مانع پس زدن اعضای پیوندی می شوند

کدام دارو ها دندان ها را خراب می کنند؟

«بد استفاده کردن» از زانو یعنی چه؟

دشمن بیماری های قلبی را می شناسید؟

10 درمان خانگی موثر برای بدن درد

با این 5 ماده پوستتان را سم زدایی کنید

با این 6 عادت پوکی استخوان را از خود دور کنید

اما و اگرهای مصرف گوشت از دیدگاه طب سنتی

5 هشدار اورژانسی برای مبتلایان به دیابت

کشف راز بیماری هولناک ابولا

چگونه خاطرات بد را فراموش کنیم؟

خواص آناناس برای سلامتی

کاهش وزن ارزان قیمت!

درمان بیماریهای غیر خونی در کشور با استفاده از بند ناف در آینده

85 هزار نمونه سلول بنیادی و بند ناف در کشور ذخیره سازی شد

کارهای که باعث عصبانیت کودکان می شود

فشارخون بارداری حدود 60 درصد به تولد جنین نارس می انجامد

اجرای طرح غربالگری ساختار قامت و اصلاح ناهنجاری های اسکلتی در دختران روستایی شهرستان اشکذر

کاهش وزن ارزان قیمت!

85 هزار نمونه سلول بنیادی و خون بند ناف در کشور ذخیره سازی شد

آیین نکوداشت دکتر البرزی در شیراز

خواص و فواید آناناس برای سلامت و درد بدن

این خوراکی ها برای پوست مفیدند

عامل اصلی چاقی چربی نیست!

سرطان معده؛ خاموش و خطرناک

این دستگاه آب معدنی تولید می کند

علت حیرت پزشکان اروپایی از نوعی درمان در ایران

حیرت پزشکان اروپایی از نوعی درمان در ایران

"ژیگو" را با بهترین روش تهیه کنید

زیباترین لباس های مراسم «دختران شایسته» 2017

«استرس» تصمیمات خطرناک را در پی دارد

دلایل ایست قلبی جنین در رحم مادر

چه مقدار ویتامین D از بیماری روماتیسم مفصلی جلوگیری می کند؟

جلوگیری از آموزش مقاومت آنتی بیوتیکی در میان باکتری ها

چگونه هوای خانه را بدون دستگاه بخور مرطوب کنیم؟

6 فایده نوشیدن آب گرم به جای آب سرد

اثرات بیماری آسم بر بارداری

همه چیز درباره تمرینات بی هوازی یا قدرتی

5 میوه که بهتر است با پوست بخورید

5 عامل افزایش چاقی شکمی

همه چیز درباره تمرینات بی هوازی

ایران و پاکستان زمینه های همکاری در بخش بهداشت و درمان را بررسی کردند

هشدار پزشکی قانونی درباره مسمومیت با گاز

خواص جالب کلم سفید

3 روغن فوق العاده برای پخت و پز سالم افزودن دیدگاه

آغاز ایمن سازی تب برفکی در بندرعباس

3 روغن فوق العاده برای پخت و پز سالم

استخدام پزشک مشاور،پرستار،ماما،مسئول بخش در کلینیک معتبر

علائم مسمومیت با مسکن!

عضو هیأت علمی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی مطرح کرد روشی نوین برای درمان تومورهای هیپوفیز/ تومور هیپوفیز شایع ترین تومور قاعده جمجمه

اهدای دو دستگاه تشخیصی درمانی به بیمارستان فراشبند

‏6 فایده فوق العاده روغن پونه کوهی که فکرش را هم نمی کنید

ضرورت ارتقای تجهیزات و خدمات کلینیک های سیار دندانپزشکی

مصرف سالادهای آماده، استقبال از بیماری است

علل کبودی دائمی پوست چیست؟

بیش از دو هزار بیمار کلیوی نیازمند خدمات دیالیزی هستند

در پاییز با آب چغندر از خشکی پوستتان جلوگیری کنید

مدرسه ای که به نام بلند دکتر عباس شفیعی ساخته شد

کربوهیدرات هایی که شما را لاغر می کنند

بیماری خاموشی که قبل از 5 سالگی سراغ فرزندتان می آید

آسیب های امواج موبایل به مغز انسان

تشدید بیماری التهاب روده با مصرف فست فود

ترمیم عارضه جراحی هیپوفیز در ایران با تکنیک های جدید

طرز تهیه یک ترشی زمستانه

سوپ گوجه فرنگی و ریحان

این عوامل صرع قابل پیش بینی است

دستاورد بزرگ پزشکی ایران

عوارض خطرناک و جبران ناپذیر امواج موبایل

سیب زمینی موجب تقویت ویتامین های بدن می شود

10 راز نهفته در سلامت

اثربخش ترین راهکارهای خانگی برای رفع شوره سر

اعزام نخستین تیم درمانی هرمزگان به مناطق زلزله زده کرمانشاه

گزینه های طبیعی برای مرطوب نگه داشتن پوست

این ادویه را بخورید و چربی بسوزانید

چروک های صورت را بااین گزینه های غذایی محو کنید!

2200 بیمار کلیوی در مشهد نیازمند خدمات دیالیزی هستند

گزینه های غذایی که چروک های صورت را محو می کنند!

بیماری مرگبار در چنگ گربه های خانگی+عکس

پیوند شبکیه مصنوعی چشم برای نخستین بار در شیراز انجام شد

درمان سرفه خشک به صورت طبیعی

سوپ سیر و زنجبیل، مخصوص سم زدایی بدن

از مصرف خودسرانه و بیش از حد ویتامین ها پرهیز کنید

چاق ترین مرد جهان زیر تیغ جراحی رفت +عکس

مازندران بیشترین خانه های بهداشت کشور را دارد

علت حیرت پزشکان اروپایی از نوعی درمان در ایران

9 مشکلی که با نگه داشتن مدفوع اتفاق می افتد

با تغییرات هورمونی چه اتفاقی برای مردان رخ می دهد؟

تشخیص بیماری از درون بدن با نانو ربات جلبکی

تابه برقی بدون نیاز به روغن

تشخیص بیماری از درون بدن با نانو ربات جلبکی

زایمان با استفاده از روش هیپنوتیزم در ایران

رییس مرکز تحقیقات بیماری های گوارش و کبد گیلان: علائم ابتلا به بیماری التهاب روده/ مصرف انواع فست فود بیماری IBD را تشدید می کند

استخدام اپراتور لیزر،مدیر کلینیک،سرپرست منابع انسانی،کارشناس آموزش

چاق ترین مرد جهان زیر تیغ جراحی رفت +عکس

آیا روی زخم ها بتادین ریخته بریزیم یا خیر؟!

مصرف انواع فست فود بیماری IBD را تشدید می کند

طرز تهیه ناگت سبزیجات

صد در صد مراکز بهداشتی مناطق زلزله زده فعال شدند

دهان شویه نعناع بهتر است یا کلرهگزیدین؟

شما در کدام یک از گروه های عالم برزخ جای می گیرید؟

روش درمانی جدید برای بهبود ناتوانی جسمی ناشی از سکته مغزی

طرح عجیب روی بدن حیوانات+عکس

این بیماری لاغری وپرعرقی را به همراه دارد

رباتی که نقاط دور از دسترس بدن را هدف قرار می دهد

معاون آموزشی سازمان نظام پزشکی: حیطه کاری دستیاران محدوده دارد

مبتلایان به کبد چرب چه خوراکی هایی مصرف کنند؟

سر به راه کردن کودکان بی نظم

تیپ های شخصیتی و استرس

طرز تهیه ناگت سبزیجات

کارهای که باعث عصبانیت کودکان می شود

تامین اجتماعی؛ دچار پیری زودرس

راهکارهای موثر برای شناخت بهتر نامزدمان

ریزگرد چیست و از کجا می آید؟

دستور تهیه دسر خوشمزه تارت شیر

دکتر شمسایی: سمینار پیشگیری و درمان وقایع حاد عروقی مغز، تازه های درمانی بیماران استروکی را بررسی می کند

این «سبزی»مانند بوتاکس پوست را زیبا می کند

ده گردشی اورژانسی ها در مناطق زلزله زده/فعال سازی کامل خانه های بهداشت

سیستینوزیس بیماری نادر ژنتیکی /علت اصلی ابتلا به این بیماری، ازدواج فامیلی و در واقع دلایل ارثی است

سیستینوزیس بیماری نادر ژنتیکی /علت اصلی ابتلا به این بیماری، ازدواج فامیلی و در واقع دلایل ارثی است