مطالب مرتبط:
سنگ کلیه و کودکان ابتلا به بیماری سنگ کلیه
بیماری های ناشی از کار در جامعه ما مغفول مانده است
شروع بیماری ام اس چگونه می باشد؟
موج سوم بیماری ایدز در راه است
چاقی و بی تحرکی علل اصلی ابتلا به بیماری های مزمن است
5 + 1
یارانه ها
مسکن مهر
قیمت جهانی طلا
قیمت روز طلا و ارز
قیمت جهانی نفت
اخبار نرخ ارز
قیمت طلا
قیمت سکه
آب و هوا
بازار کار
افغانستان
تاجیکستان
استانها
ویدئو های ورزشی
طنز و کاریکاتور
بازار آتی سکه
پنجشنبه، 23 شهریور 1396 ساعت 11:212017-09-14پزشكي

فوق تخصص نفرولوژی کودکان: سیستینوزیس بیماری نادر ژنتیکی است که مغفول مانده است


فوق تخصص نفرولوژی کودکان و دانشیار دانشگاه علوم پزشکی ایران گفت: سیستینوزیس بیماری متابولیکی است که با تجمع غیرطبیعی سیستین در اعضاء مختلف بدن نظیر کلیه ها، - چشم، عضله، لوزالمعده و مغز مشخص می شود.

به گزارش سایت قطره و به نقل ازخبرنگار بهداشت و درمان فارس، یکی از بیماری های ژنتیکی ای که به ویژه در ازدواج های فامیلی امکان انتقال آن بالا می رود بیماری سیستینوزیس است.

در این بیماری که نوزاد از بدو تولد به آن مبتلاست تجمع غیر طبیعی ماده ای به نام سیستین در بدن علائم گسترده ای را برای فرد ایجاد می کند که مهم ترین مشکل بیماران اشکالات کلیوی، کاهش بینایی، کند بودن رشد و مشکلات تیرویید است.

حسینی، فوق تخصص نفرولوژی کودکان و دانشیار دانشگاه علوم پزشکی ایران در این باره گفت: سیستینوزیس بیماری متابولیکی است که با تجمع غیرطبیعی سیستین در اعضاء مختلف بدن نظیر کلیه ها، چشم، عضله، لوزالمعده و مغز مشخص می شود.

وی تاکید کرد به این دلیل که علت اصلی ابتلا به این بیماری، ازدواج فامیلی و در واقع دلایل ارثی است، به نظر می رسد باید در تست های پیش از ازدواج، در افرادی که سابقه مثبت بیماری در خانواده را دارند، آزمایش ژنتیکی که ژن این بیماری را شناسایی کند، انجام شود.

مواردی که متاسفانه و در حال حاضر نسبت به آن غفلت می شود.

به گفته حسینی سه شکل بالینی از سیستینوزیس وجود دارد نوع شیرخوارگی یا نفروپاتیک نوع نوجوانی یا دیررس و نوع بالغان که خوش خیم تر است.

این فوق تخصص نفرولوژی کودکان، تصریح کرد: اگر در شش ماهگی تا یک سالگی که زمان آغاز این بیماری در کودک است، پزشک تشخیص مناسب را بدهد و والدین مطلع شوند ، و به موقع داروی مخصوص این بیماری را شروع کنند، می توان از عوارض کلیوی،چشمی و رشدی کودک در آینده پیشگیری کرد و یا آنها را به تاخیر انداخت.

حسینی با اشاره به اینکه از علائم مهم این بیماری در شیرخوارگی تشنگی زیاد است اضافه کرد: کلیه های کودکان مبتلا به این بیماری قادر به تغلیظ ادرار خود نبوده و لذا مقادیر قابل ملاحظه ای از سدیم، پتاسیم ، فسفر و بی کربنات دفع می کنند ، بنابراین این کودکان باید مقادیر زیادی آب بخورند و نمک به صورت کلرورسدیم و محلول پلی سیترات (سیترات سدیم ، پتاسیم ) مصرف کنند.

وی گفت: چون غالبا این کودکان کم اشتها هستند باید خوراک درستی داشته باشند.

برای پیشگیری و درمان نرمی استخوان در این بیماران مشتقات ویتامین دی و تجویز تکمیلی فسفر استفاده می شود.

به گفته حسینی که از متخصصان فعال در حمایت از بیماران مبتلا به سیستینوزیس است، هزینه های بالای دارو ، از مهمترین مشکلات بیماران است.

وی گفت: در حال حاضر 95 درصد هزینه داروی این بیماری را بیمه پرداخت می کند ولی با توجه به اینکه میزان مصرف دارو در بیماران زیاد است ، بسیاری از خانواده ها از پس تامین همین پنج درصد هم بر نمی آیند.

حسینی تصریح کرد: بسیاری از بیماران بعد از مدتی نیاز به پیوند کلیه پیدا میکنند.

همچنین خانواده ها مجبورند به علت اختلال رشدی کودکشان از هورمون رشد استفاده کنند که به علت هزینه بالای آن بسیاری قادر به خرید دارو نیستند.

وی به نبود NGO ای برای حمایت از بیماران اشاره کرد و خواستار حمایت خیرین از کودکان مبتلاو خانواده های آنها شد.

امیدهایی درباره تشخیص این بیماری در والدین و پیشگیری از انتقال آن به جنین سعید رضا غفاری، استاد ژنتیک پزشکی دانشگاه تهران و رییس مرکز تحقیقات اختلالات رشد و تکامل جنین نسل امید، معتقد است با روشهای ژنتیکی پیشرفته از قبیل روش نسل جدید تعیین توالی(NGS) که در چند سال اخیر در دنیا مطرح شده و خوشبختانه در کشور ایران نیز چند سال است که راه اندازی شده است، می توان جهش مرتبط با بیماری را در خانواده شناسایی و سپس با روش تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGD) از تکرار بیماری در خانواده پیشگیری کرد.

غفاری با اشاره به اینکه در گذشته تنها راه پیشگیری از تکرار بیماری در خانواده، تشخیص قبل از تولد بیماری با استفاده از نمونه گیری از پرزهای جفتی در هفته 11 تا 12 حاملگی بود، گفت: در این روش پس از تشخیص بیماری در جنین سقط پزشکی صورت می گرفت.

ولی در حال حاضر میتوان با روش PGD قبل از انتقال جنین به رحم مادر، جنین را از نظر وجود جهش بررسی نمود و سپس جنین سالم را به رحم منتقل کرد.

این متخصص ژنتیک ارتقاء آگاهی خانواده ها به خصوص در مناطقی که شیوع بیماری بیشتر و ازدواج فامیلی بالاتر است را ضروری خواند و افزود: با توجه به شیوع قابل توجه ازدواج های خویشاوندی در ایران و الگوی وراثتی مغلوب این بیماری، لازم است خانواده هایی که یک فرد مبتلا در اقوام دور یا نزدیک خود دارند، بویژه در استان هایی که شیوع بیماری بیشتر است، قبل از اقدام به بارداری مشاوره ژنتیک شوند.

انتهای پیام/ http://fna.

ir/a0xmdt نظرات دیدگاه های ارسال شده توسط شما، پس از تایید توسط خبرگزاری فارس در وب سایت منتشر خواهد شد پیام هایی که حاوی تهمت یا افترا باشد منتشر نخواهد شد پیام هایی که به غیر از زبان فارسی یا غیر مرتبط با خبر باشد منتشر نخواهد شد
کلید واژه ها: بیماری - دانشگاه علوم پزشکی ایران - کودکان - کودک - دانشگاه علوم پزشکی - بیماران - حسینی - ازدواج - طبیعی - پیشگیری - دانشگاه - پیشگیری و درمان - ازدواج فامیلی - کلیه - پزشک - تجمع - بیماری نادر - ایران - اعضاء - درمان - پزشکی - مشکل - علوم - خانواده - ویتامین - خبرنگار - استخوان - مشکلات - انتقال - آزمایش

آخرین اخبار سرویس:
مهار سکته های مغزی در زمان طلایی

ورزش احتمال سرماخوردگی را کاهش می دهد

رفع عوارض ناشی از سکته مغزی با بوتاکس!

فعالیت فیزیکی نامناسب در 80 درصد ایرانیان

بهترین زمان ورزش برای چربی سوزی

بلایی که خوردن خودسرانه مکمل کلسیم بر سر مغز می آورد

از کجا بفهمیم کمبود کلسیم داریم؟

با این دمنوش ها لاغر نمی شوید

این افراد در معرض "دمانس" هستند

مرگ مردان دو برابر زنان است

نسخه ای برای سحرخیزی

علت نیمی از ناباروری ها در مردان؟

ضرب و شتم پزشک در بیمارستان

مکمل های ضد پیری کدامند

بیماری قلبی در کمین جوانان مبتلا به دیابت نوع 2

رژیم غذایی مناسب برای تسکین کمردرد

زیباسازی پوست با شیرخشک

چگونه ارتباط ذهن، بدن و روح را در زمستان تقویت کنیم؟

از عوارض عجیب خوردن عسل باخبرید؟

غذاهایی که سبب تشدید کمردرد می شود

زنی با سر بریده زنده ماند!

راه حل طبیعی برای رفع سیاهی زانو

زایمان های زودرس سبب افسردگی می شود

تولد روزانه 20نوزاد معتاد!

کم تحرکی تهدیدکننده سلامت مردان

نکاتی ساده و سریع برای خانه تکانی

توصیه های سنتی و خطرناک درباره نوزادان

بهترین زمان برای جراحی لوزه سوم در کودکان

تاثیر بد تنش های والدین بر روی کودکان

خبری خوش برای بیماران مبتلا به سرطان

ارتباط مصرف بیش از حد قرص های ضد بارداری و سکته مغزی

پیری مغز قبل از 25 سالگی آغاز می شود

گذر از التهاب

چرا برخی افراد همیشه گرسنه اند؟

جشن تولد 39 سالگی خانم بازیگر در کنار همسر مشهورش/عکس

پیشگیری و درمان لکه ها و نقطه های سفید روی ناخن

7 عاملی که خطر ابتلا به بیماری های قلبی را افزایش می دهد

بالاخره خوردن برنج ما را چاق می کند؟

یونیسف: چاد به کمک های بشردوستانه نیاز دارد

خطرات بیشمار اضافه وزن برای زنان باردار

نکته بهداشتی: داروها و سالمندی

سروش فتحی، عذرا آزادیان بررسی تأثیر عوامل دموگرافیک در رضایتمندی از زندگی زناشویی زوجین 55-35 سال

رژیم درمانی در کوری سالمندی

4 علت تهوع در بارداری

علل جفت سر راهی چیست؟

کثافتکاری وحشتناک دختر باردار در سرویس بهداشتی

ضرورت مسواک زدن قبل صبحانه!

3 دلیل مرگ زودهنگام مردان ایرانی را بشناسید

افزایش مصرف سیگار در بین زنان ایران

شیرینی خرمایی، شیرینی نوروزی

3 دلیل مرگ زودهنگام مردان ایرانی را بشناسید

درمان سرطان با جدیدترین فناوری

بهترین زمان ورزش کردن برای چربی سوزی

محافظی در برابر آسیب های استامینوفن

شربت لیمو عمانی و خواص آن + طرز تهیه لیمو عمانی در منزل

5 هشدار زود هنگام بیماری ام اس را بشناسید

استحمام بعد از خوردن غذا ممنوع

قطرات اشک؛ جدیدترین شیوه شناسایی بیماری پارکینسون

خبر خوش برای بیماران سرطانی

مقابله با افتادگی پوست بعد از کاهش وزن

چطور بچه ها را با طعم های جدید آشنا کنیم؟

خطرات جبران ناپذیر نوشیدن چای داغ!

دلایل شگفت انگیز برای خوردن گردو

نحوه خوابیدن برای کمردرد

سه خوراکی مفید برای داشتن خواب راحت شبانه

خواص بی اندازه زیتون

آشنایی با بیشترین علل مرگ و میر در مردان

آنچه که باید در خصوص مشکل انحراف بینی بدانید

علت احساس بیقراری مردان در شب چیست

چه ماسکی برای صورت شما خوب است

خواص آب نارنج در طب سنتی

وضعیت آب و غذا در کشور مناسب است

خارج کردن غده 13 کیلویی از شکم مرد بیمار در تبریز! +تصاویر

تشخیص پارکینسون از طریق تجزیه و تحلیل اشک های بیمار

رژیم غذایی مناسب برای تسکین کمردرد

کاربردهای جالب جوش شیرین که نمی دانستید!

جدیدترین شیوه شناسایی بیماری پارکینسون

چگونه تا شب عید وزن خود را ثابت نگه داریم؟

چـه ورزش هایی برای مبتـلایان به پـارکینسـون مفیـد اسـت

هر آنچه باید درباره کبد چرب بدانید

بخـوریـد و لاغـر شـویـد

این تصاویر واقعی هستند یا فتوشاپ!؟

نقش تفکرات مثبت در افزایش شیر مادران

ضرب و شتم پزشک بنابی در بیمارستان

عواملی که سلامت کبد را به خطر می اندازد

ورزش، کلید طلایی سلامت مردان

درمان های خانگی خارش پوست

چگونه می توان طول عمر بیماران مبتلا به سرطان را افزایش داد

خارج کردن تومور 13 کیلویی از شکم بیمار تبریزی + تصاویر

چرا شب ها زیاد غذا می خوریم

فواید مصرف ماهی های روغنی را بدانیم

خارج کردن تومور 13 کیلویی از شکم بیمار +عکس

زوال عقلی چگونه اتفاق می افتد

شیر و ماست کم چرب بهتر است یا پر چرب

انتقاد دادستان تهران از زیرمیزی پزشکان

دیابت نوع 2 در جوانی زنگ خطری جدی برای بیماری های قلبی

افتتاح اولین آزمایشگاه پیشرفته تجزیه خاک در قم

بازی بیل گیتس در سریال کمدی

انتقاد دادستان تهران از دور زدن قانون در حوزه عرضه مواد غذایی

چیزهای عجیبی که هوش را ضعیف می کند

فوق تخصص نفرولوژی کودکان: سیستینوزیس بیماری نادر ژنتیکی است که مغفول مانده است

فوق تخصص نفرولوژی کودکان: سیستینوزیس بیماری نادر ژنتیکی است که مغفول مانده است