مطالب مرتبط:
سنگ کلیه و کودکان ابتلا به بیماری سنگ کلیه
بیماری های ناشی از کار در جامعه ما مغفول مانده است
شروع بیماری ام اس چگونه می باشد؟
موج سوم بیماری ایدز در راه است
چاقی و بی تحرکی علل اصلی ابتلا به بیماری های مزمن است
5 + 1
یارانه ها
مسکن مهر
قیمت جهانی طلا
قیمت روز طلا و ارز
قیمت جهانی نفت
اخبار نرخ ارز
قیمت طلا
قیمت سکه
آب و هوا
بازار کار
افغانستان
تاجیکستان
استانها
ویدئو های ورزشی
طنز و کاریکاتور
بازار آتی سکه
پنجشنبه، 23 شهریور 1396 ساعت 11:212017-09-14پزشكي

فوق تخصص نفرولوژی کودکان: سیستینوزیس بیماری نادر ژنتیکی است که مغفول مانده است


فوق تخصص نفرولوژی کودکان و دانشیار دانشگاه علوم پزشکی ایران گفت: سیستینوزیس بیماری متابولیکی است که با تجمع غیرطبیعی سیستین در اعضاء مختلف بدن نظیر کلیه ها، - چشم، عضله، لوزالمعده و مغز مشخص می شود.

به گزارش سایت قطره و به نقل ازخبرنگار بهداشت و درمان فارس، یکی از بیماری های ژنتیکی ای که به ویژه در ازدواج های فامیلی امکان انتقال آن بالا می رود بیماری سیستینوزیس است.

در این بیماری که نوزاد از بدو تولد به آن مبتلاست تجمع غیر طبیعی ماده ای به نام سیستین در بدن علائم گسترده ای را برای فرد ایجاد می کند که مهم ترین مشکل بیماران اشکالات کلیوی، کاهش بینایی، کند بودن رشد و مشکلات تیرویید است.

حسینی، فوق تخصص نفرولوژی کودکان و دانشیار دانشگاه علوم پزشکی ایران در این باره گفت: سیستینوزیس بیماری متابولیکی است که با تجمع غیرطبیعی سیستین در اعضاء مختلف بدن نظیر کلیه ها، چشم، عضله، لوزالمعده و مغز مشخص می شود.

وی تاکید کرد به این دلیل که علت اصلی ابتلا به این بیماری، ازدواج فامیلی و در واقع دلایل ارثی است، به نظر می رسد باید در تست های پیش از ازدواج، در افرادی که سابقه مثبت بیماری در خانواده را دارند، آزمایش ژنتیکی که ژن این بیماری را شناسایی کند، انجام شود.

مواردی که متاسفانه و در حال حاضر نسبت به آن غفلت می شود.

به گفته حسینی سه شکل بالینی از سیستینوزیس وجود دارد نوع شیرخوارگی یا نفروپاتیک نوع نوجوانی یا دیررس و نوع بالغان که خوش خیم تر است.

این فوق تخصص نفرولوژی کودکان، تصریح کرد: اگر در شش ماهگی تا یک سالگی که زمان آغاز این بیماری در کودک است، پزشک تشخیص مناسب را بدهد و والدین مطلع شوند ، و به موقع داروی مخصوص این بیماری را شروع کنند، می توان از عوارض کلیوی،چشمی و رشدی کودک در آینده پیشگیری کرد و یا آنها را به تاخیر انداخت.

حسینی با اشاره به اینکه از علائم مهم این بیماری در شیرخوارگی تشنگی زیاد است اضافه کرد: کلیه های کودکان مبتلا به این بیماری قادر به تغلیظ ادرار خود نبوده و لذا مقادیر قابل ملاحظه ای از سدیم، پتاسیم ، فسفر و بی کربنات دفع می کنند ، بنابراین این کودکان باید مقادیر زیادی آب بخورند و نمک به صورت کلرورسدیم و محلول پلی سیترات (سیترات سدیم ، پتاسیم ) مصرف کنند.

وی گفت: چون غالبا این کودکان کم اشتها هستند باید خوراک درستی داشته باشند.

برای پیشگیری و درمان نرمی استخوان در این بیماران مشتقات ویتامین دی و تجویز تکمیلی فسفر استفاده می شود.

به گفته حسینی که از متخصصان فعال در حمایت از بیماران مبتلا به سیستینوزیس است، هزینه های بالای دارو ، از مهمترین مشکلات بیماران است.

وی گفت: در حال حاضر 95 درصد هزینه داروی این بیماری را بیمه پرداخت می کند ولی با توجه به اینکه میزان مصرف دارو در بیماران زیاد است ، بسیاری از خانواده ها از پس تامین همین پنج درصد هم بر نمی آیند.

حسینی تصریح کرد: بسیاری از بیماران بعد از مدتی نیاز به پیوند کلیه پیدا میکنند.

همچنین خانواده ها مجبورند به علت اختلال رشدی کودکشان از هورمون رشد استفاده کنند که به علت هزینه بالای آن بسیاری قادر به خرید دارو نیستند.

وی به نبود NGO ای برای حمایت از بیماران اشاره کرد و خواستار حمایت خیرین از کودکان مبتلاو خانواده های آنها شد.

امیدهایی درباره تشخیص این بیماری در والدین و پیشگیری از انتقال آن به جنین سعید رضا غفاری، استاد ژنتیک پزشکی دانشگاه تهران و رییس مرکز تحقیقات اختلالات رشد و تکامل جنین نسل امید، معتقد است با روشهای ژنتیکی پیشرفته از قبیل روش نسل جدید تعیین توالی(NGS) که در چند سال اخیر در دنیا مطرح شده و خوشبختانه در کشور ایران نیز چند سال است که راه اندازی شده است، می توان جهش مرتبط با بیماری را در خانواده شناسایی و سپس با روش تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGD) از تکرار بیماری در خانواده پیشگیری کرد.

غفاری با اشاره به اینکه در گذشته تنها راه پیشگیری از تکرار بیماری در خانواده، تشخیص قبل از تولد بیماری با استفاده از نمونه گیری از پرزهای جفتی در هفته 11 تا 12 حاملگی بود، گفت: در این روش پس از تشخیص بیماری در جنین سقط پزشکی صورت می گرفت.

ولی در حال حاضر میتوان با روش PGD قبل از انتقال جنین به رحم مادر، جنین را از نظر وجود جهش بررسی نمود و سپس جنین سالم را به رحم منتقل کرد.

این متخصص ژنتیک ارتقاء آگاهی خانواده ها به خصوص در مناطقی که شیوع بیماری بیشتر و ازدواج فامیلی بالاتر است را ضروری خواند و افزود: با توجه به شیوع قابل توجه ازدواج های خویشاوندی در ایران و الگوی وراثتی مغلوب این بیماری، لازم است خانواده هایی که یک فرد مبتلا در اقوام دور یا نزدیک خود دارند، بویژه در استان هایی که شیوع بیماری بیشتر است، قبل از اقدام به بارداری مشاوره ژنتیک شوند.

انتهای پیام/ http://fna.

ir/a0xmdt نظرات دیدگاه های ارسال شده توسط شما، پس از تایید توسط خبرگزاری فارس در وب سایت منتشر خواهد شد پیام هایی که حاوی تهمت یا افترا باشد منتشر نخواهد شد پیام هایی که به غیر از زبان فارسی یا غیر مرتبط با خبر باشد منتشر نخواهد شد
کلید واژه ها: بیماری - دانشگاه علوم پزشکی ایران - کودکان - کودک - دانشگاه علوم پزشکی - بیماران - حسینی - ازدواج - طبیعی - پیشگیری - دانشگاه - پیشگیری و درمان - ازدواج فامیلی - کلیه - پزشک - تجمع - بیماری نادر - ایران - اعضاء - درمان - پزشکی - مشکل - علوم - خانواده - ویتامین - خبرنگار - استخوان - مشکلات - انتقال - آزمایش

آخرین اخبار سرویس:
بهترین تمرینات برای شکم صاف و لاغری سریع

هنگام استرس، تصمیم بگیریم یا نگیریم؟

105 نفر در اهواز دچار مشکلات تنفسی شدند

"کتک زدن" کودکان؛ خوب یا بد؟

آسیب های امواج موبایل

سلول بنیادی انسان موش های فلج را شفا داد

مسمومیت با استامینوفن را جدی بگیرید

گسترش اخلاق پزشکی و آموزش یکی از نیازهای امروز دانشگاه های کشور است

جدال زلزله زدگان با باران و سرما

آشنایی با درمان گیاهی موخوره

با این ورزش ها شکمی صاف و تخت پیدا کنید

شاخص توده بدنی چه تاثیری بر جوش غرور جوانی دارد؟

رییس مرکز مدیریت بیماری های واگیر وزارت بهداشت مطرح کرد تهدید مقاومت شدن میکروارگانیسم ها نسبت به آنتی بیوتیک ها

پیری ستون فقرات و علل بروز آن

مراجعه تاکنون 105 نفر با مشکلات تنفسی به بیمارستان های اهواز

مراجعه تاکنون 105 نفر با مشکلات تنفسی به بیمارستان های اهواز

نمایشگاه تجهیزات پزشکی، فرصتی برای ارتباط تولیدکنندگان با مدیران بیمارستان ها

با این 6 عادت پوکی استخوان را از خود دور کنید

تاکنون 105 نفر با مشکلات تنفسی به بیمارستان های اهواز

خواص معجزه گر ماست یونانی!

105 نفر در اهواز دچار مشکلات تنفسی شدند

105 نفر در اهواز دچار مشکلات تنفسی شدند

مراجعه تاکنون 105 نفر با مشکلات تنفسی به بیمارستان های اهواز

دشمن بیماری های قلبی را می شناسید؟

از کجا بفهمیم مشکل کلیه داریم؟

قبل از خوردن میوه این موارد را بدانید!

مهمترین علامت وجود مشکل در کلیه

طرز تهیه ماسک روشن کننده پوست

کاهش وزن شگفت انگیز با مصرف 9 میوه خشک شده

راه غلبه بر احساس افسردگی

ویزیت رایگان 431 نفر در زابل

5 درمان گیاهی برای کبد چرب

آیا با انجام کارهای خانه لاغر می شویم؟

نیمی از مبتلایان به HIV در جهان تحت درمان هستند

چگونه استامینوفن باعث مسمومیت می شود؟ + علائم

آیا میوه های خشک می توانند به کاهش وزن کمک کنند؟

بعد خوردن آب نارگیل در بدن چه اتفاقی می افتد؟

با مواد مخدر دیجیتالی آشنا شوید

با این 5 ماده پوستتان را سم زدایی کنید

41 نفر با تنگی تنفس به مراکز درمانی اهواز مراجعه کردند

تفاوت های گوشت حلال با گوشت غیر حلال

نیمی از مبتلایان به HIV در جهان تحت درمان هستند

پیشگویی خواهران مرموز از وقایع احتمالی 2018

این رژیم غذایی از نارسایی قلبی پیشگیری می کند

یک ترفند برای جوان نگه داشتن مغز

استرس را با ماساژ کف پا کم کنید +عکس

7 ادویه لاغر کننده را بشناسید

احتیاط/ فصل جولان مرگِ خاموش در راه است ! +فیلم

نکته بهداشتی: تاثیر متفاوت دیابت بر زنان

بد استفاده کردن از زانو یعنی چه؟

برای کاهش وزن چه بخوریم؟

این نوشیدنی ها طعم مرگ می دهد!

راهکارهایی خانگی برای سفید کردن دندان ها

ویتامین های بدن را تقویت کنید

کاهش خطر نارسایی قلبی با مصرف این رژیم غذایی

روشی جدید برای تشخیص سریعتر سرطان روده

ادویه لاغر کننده را بشناسید

5 ماده برای سم زدایی کامل پوست

7 ادویه لاغر کننده را بشناسید

هشت میوه کم قند را بشناسید

نخستین مرکز پیوند اعضا در دنیا کجاست؟

بیماری شایع در اردبیل

تولد دوقلوی بهم چسبیده عجیب در غزه + تصاویر

نکاتی برای سرخ کردن غذا

6 راهکار برای افزایش بهره وری در دورکاری

خوابیدن زیاد چه بلایی سربدن می آورد؟

علائم خطرناک لخته شدن خون که بیشتر مردم آن را نادیده می گیرند

پوکی استخوان را با این عادت های غذایی از خود دور کنید

چگونه بر احساس افسردگی غلبه کنیم؟

بازسازی مسکن برای مناطق زلزله زده رایگان تمام می شود

خون خود را با این 6 خوراکی تصفیه کنید

راهکار ساده و روزمره برای بهبود بخشیدن سلامت روحی و روانی

ارسال نخستین کمک های مردمی کانون دانشجویی هلال احمر و انجمن اسلامی دانشکده پرستاری رامسر به کرمانشاه+عکس

زنان در معرض خطر بیشتری از دیابت قرار دارند

ایرنا و اخبار سلامت-30 آبان

رستورانی خوفناک که برای خوردن غذا باید در آن زندانی شوید

روغن های گیاهی که مژه هایتان را تقویت می کند

خودداری برخی دستفروشان آبیکی از ارائه مدارک

بهزیستی متولی سلامت اجتماعی در کشور+گزارش

ورزش صبحگاهی چه میزان بر پیشرفت تحصیلی موثر است؟

آلوده ترین مکان جهت انتقال بیماری ها

اگر کم خونی دارید بخوانید

دختر وزیری که جاسوس شد!

چگونه در برابر پوکی استخوان مقاومت کنیم؟

اگر این نشانه ها را دارید یعنی باردار هستید

شیراز میزبان ششمین کنگره آسیایی اندومتریوز و کنگره بین المللی جراحی های کم تهاجمی

شایع ترین علل کمردرد در مردان و زنان

چیزهای غیرقابل تصوری که در گذشته عادی بودند+عکس

کاهش خطر نارسایی قلبی با مصرف رژیم غذایی گیاهی

درمان میگرن با دست

شلاق «طناب زنی» بر چربی های اضافه و دیابت!

شش روش استفاده از روغن زیتون برای درمان آکنه

کلیه، عضو خیانتکار بدن

قرار گرفتن در هوای سرد لاغرتان می کند

شیراز میزبان ششمین کنگره آسیایی اندومتریوز و کنگره بین المللی جراحی های کم تهاجمی

شاخص توده بدنی چه تاثیری بر جوش غرور جوانی دارد؟

ارتباط بیمار شدن با ماه تولدتان

اشتباه میوه می خورید

چطور موخوره را ریشه کن کنیم؟

جامعه دچار لجام گسیختگی غریزه شده است/ انسان شناسی قرآن بر پایه گمشدگی انسان است

میزان مرگ و میر مبتلایان به دیابت در زنان بیشتر است یا مردان؟

خطرات تپل شدن نوزاد

گروه های خونی آسیب پذیر در برابر آلودگی هوا

هیات بررسی و تطبیق مصوبات با قوانین 66 مصوبه دولت را تایید کرد

اجرای دستورالعمل مراقبت بالینی ، همان اجرای قانون است

سوزاندن چربی ها را چند برابر سریعتر کنید

تولید نانوسیلیکا از ضایعات برنج

کارگاه کمیته اضطراری التور و آنفلوانزا در شهرکرد

استنشاق ذرات روغن در زمان آشپزی خطرناک است

شایع ترین علت ایجاد سینوزیت مزمن

مجله پزشکی و سلامت+گزارش

چگونه از شر جوش های پوستی راحت شویم؟

حیواناتی که زنده زنده خورده می شوند!

اعزام ماما به پایگاه های ارائه خدمات به زلزله زدگان

راهکاری برای موفقیت در زندگی زناشویی

خوراکی های سرطان زایی که شاید هر روز مصرف می کنید

6 کلید رژیم غذایی مدیترانه ای، برای افزایش طول عمر

5 ماده برای سم زدایی کامل پوست

چرا سگ ها به چهره های خندان علاقمند هستند؟ +تصاویر

اعزام ماما به پایگاه های ارائه خدمات به زلزله زدگان

مصرف سالادهای آماده، استقبال از بیماری است

15 مسکن طبیعی شگفت انگیز برای کاهش درد

مصرف دارچین به دیابتی ها کمک می کند؟

قرص استروژن چیست وچه عوارضی داد؟

ویزیت بیش از سه هزار و 200 نفر در مناطق زلزله زده

غربالگری سرطان ریه در پارکینگ سوپرمارکت

صبح ها به 7 دلیل با معده خالی آب زنجبیل بنوشید

راه اندازی کانکس های اهدایی بانک دی در مناطق زلزله زده

گشایش بزرگترین بخش مراقبت های ویژه نوزادان کشور

عکس/ بحران آب خطر شیوع گسترده وبا

چگونه استامینوفن مسموم تان می کند + علائم

شایع ترین علت ایجاد سینوزیت مزمن

شیوع سل در کشور بسیار پایین تر از میانگین جهانی است

استخدام مشاور آرایشی و بهداشتی در یک مرکز مشاوره معتبر

ترفندهایی برای پاک کردن لکه های آرایشی

غذاهای فوق العاده برای کاهش فشار خون

قوی ترین سلاح های گیاهی برای مبارزه با تبخال

دوره دوم آموزش مدیران بیمارستان های دولتی کشور (TOT) آغاز شد

اعزام ماما به مناطق زلزله زده

درمان کبد چرب باگیاهان طبیعی

افراد بخشنده،واقعا به قلب شان گوش می کنند

کارکنان سازمان بیمه سلامت در کل کشور یک روز حقوق خود را به زلزله زدگان اهدا کردند

شیراز نخستین مرکز پیوند اعضا در جهان

عوارض جبران ناپذیر جراحی زیبایی شکم

به جای قرص های مکمل، غذاهای حاوی مکمل را مصرف کنید

معاینه زنان باردار مناطق زلزله زده

طرز تهیه مربای هلو، یک دسر خوشمزه

تاکید استاندار بر ساماندهی کشتارگاه های دام

13 نکته برای جلوگیری از سرماخوردگی

اولین محموله داروی بیماران خاص به بیمارستان صحرایی ارتش در سرپل ذهاب تحویل شد

بهره مندی23هزارراننده چهارمحال وبختیاری ازخدمات بیمه تامین اجتماعی

چطور می توانید با غم ازدست دادن عزیزانتان کنار بیایید؟

بهترین روش کاشت دانه پرتقال در گلدان

چرا برخی افراد هرگز سرما نمی خورند؟

تاکید استاندار بر ساماندهی کشتارگاه های دام در ایلام

به 6 دلیل در زمستان کیوی بخورید

نوشیدنی فوق العاده برای روزهای سرد زمستانی

دلسوزترین گیاه دارویی برای دستگاه گوارش

بزرگترین خطراتی که منجر به مرگ و میر افراد می شود

با این 6 عادت پوکی استخوان را از خود دور کنید

با خون بند ناف چه کارهایی می شود انجام داد؟

چه خطرهایی سلامت زنان مازندرانی را تهدید می کند؟

اعزام ماما به پایگاه های ارائه خدمات به زلزله زدگان

طرز تهیه چند سوپ مقوی مخصوص روزهای سرد

سیرکننده ترین خوراکی ها برای جلوگیری از چاقی

 اعزام ماما به پایگاه های ارائه خدمات به زلزله زدگان

میزان مرگ و میر مردان مبتلا به دیابت بیشتر از زنان است

سکته خفیف را جدی بگیرید

آغاز ذخیره دارو و تجهیزات پزشکی برای زلزله زدگان

تاثیر شگفت انگیز مصرف قهوه در پیشگیری از حمله قلبی

افسردگی چگونه به مغز آسیب می زند؟

آب مناطق زلزله زده قابل شرب است

بسیاری از سرطان ها قابل پیشگیری و درمان هستند

عدم توجه به ایمنی بیماران بحران ساز می شود

با این 6 عادت پوکی استخوان را از خود دور کنید

مدیرکل دفتر سلامت جمعیت، خانواده و مدارس وزارت بهداشت خبر داد اعزام ماما به پایگاه های ارائه خدمات به زلزله زدگان/اجرای برنامه جهاد سلامت مادران و کودکان

آلوده ترین وسایل زندگی خود را بشناسید !

تشخیص سرطان روده با یک قطره خون

تفاوت گرسنگی احساسی و گرسنگی فیزیکی

ظروف مختلف آشپزخانه را چگونه تمیز کنیم؟

بسیاری از سرطان ها قابل پیشگیری و درمان هستند

سخنگوی سازمان غذا و دارو منصوب شد

چرا سگ ها به چهره های خندان علاقمند هستند؟+تصاویر

گروه های خونی که در برابر آلودگی هوا آسیب پذیرترند

بازیافت پلاستیک ساده تر می شود

این خوراکی ها دشمن درجه یک قلب هستند!

تاثیر عملکرد سلول های نابالغ در سیستم ایمنی بدن

از نظر طب سنتی کدام گوشت را استفاده کنیم بهتر است؟

تحویل اولین محموله داروی بیماران خاص به بیمارستان صحرایی ارتش در سرپل ذهاب

مراجعه ماما و مراقبین سلامت به چادرهای زلزله زدگان/برپایی و تجهیز زایشگاه در کانکس ها

افزایش آمار نگران کننده مجرمان زیر 18 سال به ویژه دختران/خشونت خانوادگی، دومین پرونده قضایی کشور/شیب تند ایدز

نیمی از مبتلایان به HIV در جهان تحت درمان هستند

زنان چاق بیشتر تحت معاینات تشخیصی سرطان پستان قرار گیرند

سیرکننده ترین خوراکی ها برای جلوگیری از چاقی

سیرکننده ترین خوراکی ها برای جلوگیری از چاقی

توجه به ایمنی بیماران بسیار حائز اهمیت است

نیمی از مبتلایان به HIV در جهان تحت درمان هستند

شستشوی هرروزه موهایتان را متوقف کنید!

چهارمین کنگره سلامت نوزادان 24 الی 26 آبان ماه

چه زمانی باید دوباره نمازرا تکرار کنیم

فوق تخصص نفرولوژی کودکان: سیستینوزیس بیماری نادر ژنتیکی است که مغفول مانده است

فوق تخصص نفرولوژی کودکان: سیستینوزیس بیماری نادر ژنتیکی است که مغفول مانده است