مطالب مرتبط:
بازگشت سوسیس و کالباس با طعم خمیر مرغ/ چراغ سبز وزارت بهداشت به شیوع بیماری های گوارشی
اجرای فاز نخست واکسیناسیون دام های مازندران علیه بیماری تب برفکی
هشدار، مراقب این بیماری های قابل انتقال از حیوان به انسان باشید!
9 بیماری جدید که بر اثر اعتیاد به فناوری پدید آمده اند
آشنایی با بیماری های قابل انتقال بین انسان و حیوانات
5 + 1
یارانه ها
مسکن مهر
قیمت جهانی طلا
قیمت روز طلا و ارز
قیمت جهانی نفت
اخبار نرخ ارز
قیمت طلا
قیمت سکه
آب و هوا
بازار کار
افغانستان
تاجیکستان
استانها
ویدئو های ورزشی
طنز و کاریکاتور
بازار آتی سکه
دوشنبه، 29 خرداد 1396 ساعت 22:412017-06-19پزشكي

احتمال تولد فرزند با بیماری نادر و ژنتیکی چقدر است؟


بیماری نادر و ژنتیکی نام نگران کننده ای است؛ تولد هر نوزاد با این بیماری او را وارد دنیای غریبی می کند که هرگز از آن خارج نمی شود و تنها باید با او زندگی کند؛ - هرچند سخت و آزاردهنده.

معمولامراقبت می شوند.

وی ادامه داد: ساختار مشاوره ژنتیک تخصصی می تواند مفید باشد، ولی چه ضمانتی وجود دارد دختری و پسری که برای مشاوره به آزمایشگاهی مراجعه می کنند هزینه غیرضروری پرداخت نکنند؟ الان وزارت بهداشت می گوید آزمایشگاه ژنتیک نباید مشاوره انجام دهد، همچنین مراکز مشاوره نباید آزمایش انجام دهند یا با آزمایشگاهی قراردادی خاص داشته باشند.

اما می بینیم که آزمایشگاه یا داروخانه ای با پزشک خاصی قرارداد دارد و این کار از نظر اخلاقی و قانونی خلاف است.

در حال حاضر مراکز بهداشت که کار آزمایش تالاسمی را انجام می دهند، درصدی نمی گیرند؛ به همین علت وزارت بهداشت تلاش کرده است در بیشتر استان ها آزمایشگاه ژنتیک وجود داشته باشد که افراد مجبور نباشند به تهران مراجعه کنند.

به گفته وی آزمایش های ژنتیک قبل از ازدواج به جز تالاسمی برای هیچ بیماری مقرون به صرفه نیست و باید دید که چه میزان برای پیدا کردن فردی که مشکل ژنتیکی دارد هزینه می کنیم و اگر پیدا نمی کردید چقدر هزینه به سیستم بهداشت تحمیل می شد.

برای مثال از میان هزار زوج چند نفر که دارای مشکل هستند، شناسایی می شوند و اگر تشخیص داده نمی شدند چقدر برای سیستم هزینه داشتند؟ باید روی این موضوع کار شود و متخصصان اقتصاد وزارت بهداشت ارقام آن را پیدا کنند.

زوجین اطلاعات را پنهان نکنند یکی از مشکلات مشاوره های ژنتیک همکاری نکردن خانواده ها یا پنهان کردن بیماری از سوی زوجین است.

این موضوع می تواند حواشی و دردسرهای زیادی برای آنها همراه داشته باشد.

اگر بیماری در خانواده اتفاق افتاده باشد، تجربه نشان داده است که در بسیاری از موارد خانواده ها بیماری را پنهان می کنند یا وقتی به زوجین گفته می شود از خانواده بیمار خون بیاورید یا برای مشاوره بیایند، همکاری نمی کنند و دردسر وحشتناکی برای زوجین ایجاد می شود.

زینلی در این خصوص تاکید کرد که زوج های جوان هنگام مشاوره ژنتیک باید اطلاعات درستی در اختیار مشاور قرار دهند و افزود: در بحث تالاسمی نه دختر و نه پسر نمی توانند دروغ بگویند ولی در بیماری های ژنتیکی در مرحله اول آزمایش انجام نمی شود و دو طرف ممکن است مشکلات ژنتیکی خود را اعلام نکنند.

چون اگر ببینند به دلیل راستگویی خود دچار دردسر و پیچیدگی می شوند به دروغ متوسل می شوند.

اگر دروغ بگویند مشاور مجبور می شود ازدواج آنها را تایید کند.

در حالی که اگر راست بگویند سرنخ ما برای کمک به خانواده فرد مبتلا، در فامیل نزدیک آنها است و می توان از فاجعه ای دیگر جلوگیری کرد و امکانات مالی و قانونی و علمی برای کمک به آنها اختصاص داد و این کار قطعا برای آنها نفع دارد.

وی تاکید می کند که افراد با اطلاعات کافی درباره فرد مبتلای به بیماری ژنتیکی به مشاور مراجعه کنند و حتی اگر می توانند با پدر و مادر او صحبت کنند.

در بعضی از موارد بیماری را خیلی بزرگ جلوه می دهند؛ در حالی که ممکن است از نظر ژنتیکی اهمیتی نداشته باشد و گاهی ممکن است برعکس اتفاق بیفتد.

درباره بیماری های نادر نمی توان پیشگویی کرد زینلی همچنین انجام برخی اقدامات از طرف وزارت بهداشت را باعث غیرضروری شدن مشاوره های ژنتیک قبل از ازدواج می داند.

وی غربالگری دوره بارداری زنان برای تشخیص بیماری های شایع کروموزمی و سندرم ها، انجام آزمایش پی کی یو برای نوزادان تازه متولد شده و همچنین برنامه وزارت بهداشت برای غربالگری 50 بیماری خطرناک متابولیک قابل تشخیص در بدو تولد و برنامه های متعددی را برای مراحل مختلف زندگی را شاهدی بر این اقدامات معرفی می کند که منطقی تر، کارشناسی تر و مقرون به صرفه تر هستند.

به گفته وی، اگر مشاوره ژنتیک در بستر کنترل تالاسمی صورت گیرد، منطقی است و هزینه زیادی به خانواده ها تحمیل نمی شود ولی اگر از ابتدا زوجین مجبور شوند به مراکز مشاوره ژنتیک مراجعه کنند مقرون به صرفه نیست.

در خصوص بیماری های نادر اگر قبلا در خانواده بیماری وجود نداشته باشد، عملا نمی توان پیشگویی کرد که چنین بیماری در خانواده وجود دارد و این کار حتی با روش های پیشرفته نیز عاقلانه نیست.

نمی توان کسی را مجبور کرد به مشاور ژنتیک مراجعه نکند شیوع بیماری هایی که ژن آنها از پدر و مادر هر دو به ارث می رسد، 10 در هزار تولد زنده است که آمار بالایی محسوب می شود اما می توان بین 50 تا 70 درصد آنها را پیشگیری کرد.

تعداد بیماری های کروموزومی نیز پنج در هزار تولد زنده است؛ در مجموع درهر 100 تولد زنده، حداقل پنج مورد تولد زنده در معرض خطر بیماری های مهم ارثی و ژنتیکی هستند.

سهم ایران نیز از این آمار حدود 70-80 هزار مورد در سال است.

دکتر اشرف سماوات، رییس اداره ژنتیک وزارت بهداشت نیز به این سوال این طور پاسخ داده است که مردم باید خودشان انتخاب کنند به مشاور ژنتیک مراجعه کنند یا خیر.

ولی وظیفه ما آگاهی بخشیدن به آنها برای کمک به انتخاب شان است.

این آموزش باید مبتنی بر آگاهی زمینه ای و مستمر باشد که در مقاطع مختلف زندگی و فراخور آن مقطع از زندگی در اختیار آنها قرار داده می شود.

وی در گفت وگوی خود با ایسنا بیان می کند: در حال حاضر در بستر طرح تحول نظام سلامت خدمات ژنتیک برای تمام گروه های سنی از جنینی تا سالمندی گسترش یافته است.

هر گروه سنی خدمت مربوط به خودش را دریافت خواهد کرد.

البته این خدمات تنها در مراکز بهداشتی و درمانی نیست، بلکه مردم در مراجعه به بخش خصوصی نیز در مسیر این شاهراه خدماتی تعریف شده شامل شبکه های شناسایی و غربالگری، قرار می گیرند و سپس در صورت نیاز به مشاوره ژنتیک و اگر ضروری باشد از این طریق به مراکز تشخیص ژنتیک ارجاع می شوند.

بنابراین مردم بدین ترتیب در مسیری قرار می گیرند که از تصمیم آگاهانه ایشان برای شناسایی مشکلات احتمالی ژنتیکی در خانواده شروع و نهایتا به مراقبت ژنتیک برای همه افراد در معرض خطر خانواده و خویشان نزدیک ختم می شود.

سماوات تاکید می کند: نمی توان کسی را مجبور کرد که شخصا و خارج از این مسیر به مشاور ژنتیک مراجعه نکند ولی ما باید سعی کنیم حداکثر مردم را به این سمت هدایت کنیم؛ چرا که یکی از آسیب های مشاوره و آزمایش خارج از این مسیر، می تواند انجام آزمایش هایی باشد که ضرورتی ندارد.

باید مردم را به سمتی هدایت کنیم که بدانند چرا و چه زمانی باید به مشاور ژنتیک مراجعه کنند.

این روند در بستر برنامه تحول سلامت برنامه ریزی شده است.


کلید واژه ها: آزمایش - بیماری - مشاور - آزمایشگاه - بیمار - وزارت بهداشت - بهداشت - خانواده - تالاسمی - بیماری نادر - هزینه - مشکل - دردسر - وزارت - اطلاعات - قرارداد - قبل از ازدواج - مشکلات - دروغ - ازدواج - تولد - نادر - دختر - داروخانه - ساختار - اقتصاد - همراه - تهران - استان - فرزند

آخرین اخبار سرویس:
فعال چینی برنده جایزه صلح نوبل آزاد شد

نظام دارودرمانی خسته از دستخط بد پزشکان/ بازی نسخه های بدخط با سلامت مردم

اختلال تیرویید با چشم ما چه می کند ؟

مواظب باشید، کودکتان بیش از آنچه گمان می کنید می فهمد!

بمب کلسیم برای کسانی که شیر دوست ندارند!

تازه ترین یافته های دانشمندان درباره ساختار مغز انسان

دانشمندان به درمان تازه اکزما نزدیک تر شدند

مجازات های قانونی در پی اخذ هر گونه وجه مازاد بر تعرفه های مصوب دولت

نکته که مبتلایان به سیروز کبدی باید بدانند

چه ورزش هایی کالری سوزی بالایی دارند؟

امید تازه برای درمان اگزما

امید تازه برای درمان اگزما

نمک دریا را جایگزین نمک یددارنکنید

سازمان بهداشت جهانی: مرگ بیش از 1300 یمنی در دو ماه گذشته بر اثر ابتلا به بیماری وبا

گوسرلین چیست و در چه مواردی مصرف می شود؟

مغز انسان ساختار 11 بعدی دارد

گلودردهای خطرناک را بشناسیم

​چگونه آرتروز را به تاخیر اندازیم؟

درمان دندان های پوسیده کودکان کار در شیراز

درمان دندان های پوسیده کودکان کار و خیابانی شیراز

10 ماده غذایی که باید پس از 40 سالگی مصرف کنید

چگونه آرتروز را به تاخیر اندازیم؟

اختلال تیرویید و کاهش باروری

عارضه خطرناک عفونت ادراری شدید در مادران باردار

تب کریمه کنگو در کمین مسافران شمال کشور

جهش های ژنتیکی و عوامل محیطی، سرطان پوست را تشدید می کند

خطر کاغذ دیواری های کپک زده برای سلامتی

خواص زردآلو را بهتر بشناسید

10 درمان خانگی سوء هاضمه

اختلال تیرویید و کاهش باروری

داروخانه ها خسته از دستخط بد پزشکان

5 ورزش مخصوص بیماران ام اس

با این ماسک خانگی از ریزش مو جلوگیری کنید

5 راهکار خوشمزه برای استفاده از میوه در رژیم غذایی

خرما را قبل از استفاده بشویید

دلیل مشکلات گوارشی پس از ماه رمضان چیست؟

ارتباط عجیب «رانندگی» با «سرطان» در تابستان

نوجوانان گردو زیاد بخورند

هر روز حمام نروید

اختلال خواب باعث تشدید عوارض بارداری می شود

نمک دریا را جایگزین نمک یددار نکنید

افسردگی در دوران حاملگی

اگر به دنبال شریک ازدواج هستید

ساخت دستگاه کنترل قند خون با الهام از گزش پشه

چرا سونوگرافی جنین لازم است؟

خانم ها قبل از باردار شدن حتما تست تورچ دهند!

روش های نوین مقابله با دردهای حاد و مزمن

گلو دردهای خطرناک در کودکان را بشناسید

اهدای هزار و 320 واحد خونی در خراسان شمالی

10 ماده غذایی که باید پس از 40 سالگی مصرف کنید

نمک دریا را جایگزین نمک یددار نکنید

ارتباط فعالیت بدنی با سلامت مغز

خطر کاغذ دیواری های کپک زده برای سلامتی

سایه تاریک قهوه خانه ها بر سلامت جوانان

روش های تشخیص سلامت جنین

خطر تب کریمه کنگو در کمین مسافران !

ارتباط بروز 5 سرطان با چاقی

عاشق شکلات هستید خوشحال باشید!

روغن لیمو در رفع کدری پوست موثر است

ماهی های چرب بهترند!!

بیماری مزمن کلیه و درمان آن

داروهای طبیعی برای درمان آکنه

وقتی بدن نسبت به بروز مشکلی جدی هشدار می دهد

نمک دریا را جایگزین نمک یددار نکنید

کمبود «منیزیم» به عنوان ماده معدنی پایه، چه خطراتی را برای سلامت به همراه دارد؟

معجزه قهوه برای زیبایی پوست

نظام دارودرمانی خسته از دستخط بد پزشکان/ بازی نسخه های بدخط با سلامت مردم

یافته عجیب محققان؛ بیماری قلبی شانس باروری را افزایش می دهد/ کاغذ دیواری ها پرورش دهنده سموم هستند/ نمک دریا را جایگزین نمک یددار نکنید

راه های پیشگیری از پوسیدگی دندان به صورت خانگی و دندانپزشکی

6 کامیون زباله در یک خانه مسکونی در فردیس

بازی نسخه های بدخط با سلامت مردم

خطر کاغذ دیواری های کپک زده برای سلامتی

برنج بنفش موجب کاهش وزن می شود

شیوع سالک درایران بالاترازمیانگین دنیا/ثبت سالانه 20هزار مورد جدید

کنترل اشتها با چند راه ساده و موثر

ساخت دستگاه کنترل قند خون با الهام از گزش پشه

روان شناسی تغذیه شما

حسادت بیمارگونه چیست؟

خوراکی های خون ساز را بشناسید

نظام دارودرمانی خسته از دستخط بد پزشکان

ورزش و پیشگیری از آلزایمر

غذاهایی که پوست را پیر میکند

زمان زنده ماندن باکتری ها در هر سرفه

اعتیاد بسیار عجیب این زن به خوردن ادرار! +تصاویر

ارتباط فعالیت بدنی با سلامت مغز

عضو هیأت مدیره انجمن داروسازان ایران مطرح کرد نظام دارودرمانی خسته از دستخط بد پزشکان/ بازی نسخه های بدخط با سلامت مردم

آیا اگزما ژنتیکی است؟!

عضو سابق هیأت امنا تأمین اجتماعی مطرح کرد خطر بروز تعرفه های غیر رسمی

روش های نوین مقابله با دردهای حاد و مزمن

عطر خوش غذا روی سنگفرش های سی تیر

مرگ دختر بچه 3 ساله پس از خوردن آلوچه

دختری که هشت سال است فقط پیتزا میخورد

زندگی عجیب در مرکز تحقیقات مریخ برای ایده گرفتن!

نگاهی به راهکارهای خنده دار برخی از افراد برای فرار از گرمای تابستان

اگر این علائم را دارید دچار حمله خاموش قلبی شده اید

مرگ دختر بچه 3 ساله پس از خوردن آلوچه

گلودردهای خطرناک را بشناسیم

فعالیت بدنی چه تاثیری بر سلامت مغز شما دارد؟

درمان دندان کودکان کار و خیابانی شیراز

ارتباط بروز 5 سرطان با چاقی

کاغذ دیواری ها پرورش دهنده سموم هستند

گلودردهای خطرناک را بشناسیم

روش های نوین مقابله با دردهای حاد و مزمن

دندان های پوسیده کودکان کار و خیابانی شیراز درمان می شود

آلوچه قاتل دختر سرابی شد

زمان زنده ماندن باکتری ها در هر سرفه و عطسه چقدر است؟

اگر این علائم را دارید دچار حمله خاموش قلبی شده اید

دلیل قرمزی چشم ها هنگام شنا در استخر چیست؟

دلیل قرمزی چشم ها هنگام شنا در استخر چیست؟

گلودردهای خطرناک را بشناسیم

محبوبیت خیابان پرفسور بالتازار در ایران

میزان ناشتایی در آزمایش های مختلف

ورزشی که استرس کاری را کاهش می دهد

پزشکان ایرانی، پردرآمدترین های جهان+جدول

مضرات و فواید مهم مصرف قهوه!!

رژیم غذایی بعد از پایان ماه رمضان

6 کامیون زباله در یک خانه مسکونی در فردیس

راهکاری برای کاهش استرس کاری

چرا باید برنج قهوه ای بخورید

رژیم غذایی بعد از پایان ماه رمضان

ارتباط بروز 5 سرطان با چاقی

ارتباط بروز 5 سرطان با چاقی

افراد متمول باید از پوشش بیمه سلامت خارج شوند

مرکز شیمی درمانی بیجار با مشارکت خیران مهرانه راه اندازی می شود

اعزام پزشک بدون مرز نکایی به گینه کوناکرو

بستری شدن 2 بیمار مشکوک به تب کنگو در بابل

زمان زنده ماندن باکتری ها در هر سرفه و عطسه چقدر است؟

با این راهکارها در تابستان خوشبو باشید

معرفی دشمن کلیه

پزشکان تجدید نسخه را جدی بگیرند

نمک دریا را جایگزین نمک یددار نکنید

ارتباط بروز 5 سرطان با چاقی

پزشکان تجدید نسخه را جدی بگیرند

رشد 400 درصدی خدمات جرمگیری دندان در خراسان رضوی

اخبار 8 تا 8 یکشنبه چهارم تیر در آذربایجان غربی

نمک دریا را جایگزین نمک یددارنکنید

نمک دریا را جایگزین نمک یددارنکنید

گرما و خطر مرگ برای جهانیان

نمک دریا را جایگزین نمک یددارنکنید

ارتباط فعالیت بدنی با سلامت مغز

چرا و چه وقت هندوانه بخوریم؟

برای ریزش مو از این ماسک خانگی استفاده کنید

طرز پخت قارچ به کدام روش بهتر است؟ سرخ کردن یا کبابی؟

چرا و چه وقت هندوانه بخوریم؟

چند روش برای مزه دار کردن ماهی

طرز پخت قارچ به کدام روش بهتر است؟ سرخ کردن یا کبابی؟

برای ریزش مو از این ماسک خانگی استفاده کنید

از داروهای روانگردان تا خونی که جوان تان می کند

با این راهکارها در تابستان خوشبو باشید

رابطه زناشویی، مشکلات و راه حل ها

برخی رنگ موها خطر سرطان سینه را افزایش می دهند

خوراکی های مردانه را بشناسید

با این تست ها سلامت خود را ارزیابی کنیم

عواقب افزایش وزن بیش از حد در دوران بارداری

وقتی دندانپزشک در دسترس نیست!

با این غذاها سلامت چشمان خود را گارانتی کنید

چرا هواپیماها در گرمای شدید قادر به پرواز نیستند؟

بیمارستان آیت الله بروجردی یدک کش شعار مسئولان/ دودی که از کمبود امکانات به چشم مردم می رود

فایده روغن زیتون تصفیه نشده در مقابله با آلزایمر

قبل از فراموشی سری هم به این خانه بزن

ضد عفونی کردن سبزیجات تابستانی با این محلول خانگی !!

رتبه 123 ایران در بین 183 کشور دنیا در بروز سرطان

یک معجون برای درمان کم خونی+ روش تهیه

خواص گوشت غاز ،کالری و نحوه استفاده از آن

درمان 1100 زن معتاد در مراکز بهزیستی استان اصفهان

این سبزیجات را از رژیم غذایی خود حذف کنید

فواید مصرف ماهی برای کاهش درد

دلیل طپش زیاد قلب در بارداری

با خواص درمانی گیاه کاسنی آشنا شوید

توصیه های سلامتی در فصل داغ سفرهای تابستانی

ارتباط فعالیت بدنی با سلامت مغز

علائم بیماری بدنتان را با این رنگها بشناسید

هشدار! هر روز حمام نروید

عوارض خطرناک مصرف همزمان برخی داروها و غذاها

6 کامیون زباله در یک خانه مسکونی در فردیس

متخصصان قلب هرگز این خوراکی ها را نمی خورند!

راهکاری برای کاهش اورژانسی فشار خون

با حالت تهوع مبارزه کنید

علت قرمزی چشم ها پس از بیرون آمدن از استخر

راه های عجیب کاهش وزن

افرادی که کف پای صاف دارند بخوانند

از بین بردن بوی بد بدن با 10 روش ساده خانگی

سبزیجات را چگونه بپزیم که خواص آن حفط شود؟

جزییات کاردرمانی های خاص "دست" + دلایل «گزگز»

پزشکان تجدید نسخه را سرسری نگیرند

متخصص طب سنتی: برای سنگ کلیه زیاد آب خوردن را هم توصیه نمی کنم

زخم های سوختگی با پرده جنین درمان می شوند

طرز تهیه میگو پلو اسپانیایی رنگین

یمن در معرض بدترین شیوع وبا درجهان

از ترکیب سیر و آویشن برای پاکسازی ریه هااستفاده کنید

چه موقع هندوانه بخوریم؟

عوارض لاک زدن ناخن

چند توصیه برای بیماران مبتلا به سیروز کبدی

علائم تومور مغزی در زنان چیست؟

بیماری نادری که خود به خود خاموش می شود

فصل خوردن رطیل یا عنکبوت های بزرگ در کامبوج

کشف نوعی سلول جمع آوری کننده مواد زاید در مغز

پس از 40 سالگی این مواد غذایی را حتما مصرف کنید

الگورتیمی برای ارتقای اسکلت

بادمجان شکم پر، خوراکی آسان و لذیذ

احتمال تولد فرزند با بیماری نادر و ژنتیکی چقدر است؟

احتمال تولد فرزند با بیماری نادر و ژنتیکی چقدر است؟