دیستروفی عضلانی دوشن و بکر و تشخیص پیش از تولد آن

بیماری دیستروفی ماهیچه ای دوشن و بکر در اثر فقدان پروتیین دیستروفین ایجاد می شود.

این پروتیین در اطراف سلول های ماهیچه ای برای محافظت ساختمان ماهیچه ساخته می شوند و مانع از خروج عناصر داخل سلول ماهیچه می شود.

بدون دیستروفین سلول ماهیچه ای قابل نفوذ خواهد بود و مواد بافت خارج سلولی وارد سلول ماهیچه شده و باعث تخریب و مرگ ماهیچه خواهد شد و در نهایت بافت چربی جای ماهیچه را می گیرد.

به گزارش سرویس سلامت ایسنا، دیستروفی های عضلانی (Muscular Dystrophy) به گروهی از اختلالات عضلانی ارثی غیرالتهابی پیش رونده و در عین حال بدون اختلال در سیستم اعصاب مرکزی یا محیطی گفته می شود.

مشخصه مشترک آنها ضعیف شدن فیبرهای عضلات بدن است.

عضلات ارادی اندام ها و نیز عضلات غیرارادی مانند عضله قلب یا روده ها ممکن است تخریب و ضعیف شوند.

فراوانی دوشن در جمعیت های مختلف حدود 1 در 3500 پسر متولد شده است و احتمال می رود که 33 درصد افراد مبتلا حاصل جهش های جدید باشند.

معمولا زنان ناقل (هتروزیگوت) از نظر بالینی طبیعی هستند.

ممکن است در مواردی که بیماری تک موردی است (در خانواده فقط یک پسر مبتلا وجود دارد) مادر وی ناقل بیماری نباشد.

فقط با آزمایش ژنتیکی وضعیت مادر را می توان مشخص کرد.