بیماری زجرآور کودکان جیرفتی میراث ناآگاهی

EB یا اپیدرمولیزیس بولوزا بر اساس بروز جهش ژنی در پروتیین های لایه های مختلف پوست ایجاد می شود که در 3 خصوصیت مشترک هستند.

این خصوصیات عبارتند از: 1- توارث ژنتیکی 2- شکنندگی پوست در اثر ضربات ناچیز وارده به پوست که در شرایط و افراد طبیعی ایجاد نمی شود 3- تشکیل تاول در محل ها یی که ضربات ناچیزی به پوست وارد شده است.

در کشور ما میزان بروز EB بطور دقیق مشخص نیست.

معمولا بلافاصله پس از تولد با بروز تاول و شکنندگی پوست (که میتواند حتی با بغل کردن نوزاد به وجود آید) مشخص می شود.

ضایعات این بیماری می تواند بر روی سطح پوست یا داخل حفره دهان و دستگاه گوارشی یا تنفسی و سایر اندامهای بدن ایجاد شود و در دراز مدت منجر به زخم های متعدد در سطح پوست و چسبیدگی انگشت ها، اندامها و از بین رفتن ناخن ها و نیز بروز عفونتهای پوستی شود.

در مواردی که قسمتهای دیگر بدن نظیر دستگاه گوارش یا تنفس درگیر باشند ایجاد مشکل در تغذیه ، جذب غیر مناسب مواد غذایی و در نتیجه بروز اختلال در نمو کودک، به تدریج در رشد سایر اندامهای داخلی نظیر سیستم قلبی و عروقی و دستگاه تنفسی تاثیر منفی خواهد گذاشت.

از آنجا که این گروه از بیماری ها با الگوهای مختلف توارثی از نسلی به نسل دیگر انتقال می یابد و می تواند موجب درگیری بخش های مختلف بدن شود جهت پیشگیری از بروز آنها نیاز به مشا